Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования
Общие сведения о болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Лечение и возможности пренатальной диагностики, зависимость от расположения гена. Сложность различения доминантных и рецессивных форм. Рассмотрение характерных особенностей болезней.
Подобные документы
Исследование факторов, вызывающих заболевание желчевыводящих путей. Рассмотрение стадий течения болезней. Методика клинико-инструментальной и лабораторной диагностики. Анализ осложнений и локализации камней. Терапевтическое и хирургическое лечение.
методичка, добавлен 26.03.2016Разнообразные внутренние и внешние факторы пороков развития. Формирование дефектов в период эмбрионального морфогенеза. Лабораторные и функциональные методы пренатальной диагностики, современные технологии. Внутриутробная хирургия пороков развития.
контрольная работа, добавлен 14.10.2011Факторы, способствующие формированию резистентности при лечении гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Ночные кислотные прорывы и эпизоды некислотного рефлюкса у пациентов. Перспективы лечения резистентных форм гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Геморрагический диатез - состояние повышенной кровоточивости, его основные причины и виды. Схема наследования гемофилии. Основной симптом всех геморрагических диатезов. Зависимость локализации, характера кровотечений и кровоизлияний от вида заболевания.
презентация, добавлен 16.06.2016Изучение проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Современные сведения о патогенезе респираторных симптомов рефлюкса, их клинического течения, вопросы диагностики и лечения. Взаимосвязь между заболеваниями верхних дыхательных путей и рефлюксом.
статья, добавлен 24.02.2020Рождение лучевой диагностики как науки. Работа рентгеновских аппаратов в условиях осажденного Порт-Артура во время Русско-японской войны. Открытие явления искусственной радиоактивности, новые возможности в диагностике и лечении болезней человека.
реферат, добавлен 03.02.2017Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Центральная нервная система: понятие, функции. Кора головного мозга. Понятие про сознание и эмоции человека. Эндогенные регуляторы сна. Снотворные средства с ненаркотическим типом действия. Проявления болезни Паркинсона. Общие и местные анальгетики.
лекция, добавлен 30.04.2012Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Понятие внутренней картины болезни в психологической литературе. Характеристика ишемической болезни сердца в медицинской литературе, ее симптомов и место в ряду сердечно-сосудистых заболеваний. Внутренняя картина болезни при кардиологических болезнях.
курсовая работа, добавлен 31.05.2014Анализ возможности суточного мониторирования рН в пищеводе для коррекции лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни ингибиторами секреции соляной кислоты. Значение 24-часовой рН-метрии пищевода для диагностики ГЭРБ. Оценка эффективности препаратов.
статья, добавлен 29.03.2020Терапия - наука о болезнях внутренних органов и всего организма. Основы этики и деонтологии. Причины, клиника, диагностика, лечение и профилактика болезней внутренних органов. Диагностика – это учение о методах распознавания болезней. Диагноз и его виды.
презентация, добавлен 23.09.2021Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как заболевание с развитием характерных симптомов и/или воспалительного поражения дистальной части пищевода. Знакомство с основными особенностями диагностики и лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020- 115. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Исследование особенностей кодирования нозологических единиц болезней системы кровообращения. Анализ патологоанатомической классификации ишемической болезни сердца. Изучение терминов и кодов, используемых при формулировке патологоанатомического диагноза.
статья, добавлен 18.10.2014- 117. Болезнь Штрюмпеля
Характеристика основных причин болезни Штрюмпеля. Изучение особенностей осложненной, неосложненной, семейной, идиопатической форм болезни Штрюмпеля. Анализ симптомов наследственной спастической параплегии, методики ее диагностики и особенностей лечения.
презентация, добавлен 15.02.2016 Обзор литературных данных о патогенетических механизмах гатроэзофагеальной рефлюксной болезни и современных функциональных методах диагностики заболеваний пищевода. Рассмотрение особенностей pH-метрии, импедансометрии и манометрии высокого разрешения.
статья, добавлен 06.03.2020Основні математичні моделі показників кардіоінтервалографії в здорових дівчат юнацького віку з гіпокінетичним типом гемодинаміки. Цифрові значення ударного та хвилинного об’ємів крові. Побудова регресійних моделей кардіоінтервалографічних показників.
статья, добавлен 13.01.2017Синдром беспокойных ног как неврологическое, сенсомоторное расстройство центральной нервной системы. Исследование структуры ночного сна у больных РС с первично-прогредиентным типом течения при наличии синдрома беспокойных ног. Оценка патогенеза нарушений.
статья, добавлен 14.10.2018Лечение наркоманий и токсикоманий. Госпитализация больного, лишение его возможности принимать наркотики, проведение дезинтоксикационной и общеукрепляющей терапии. Психическая зависимость, социально-опосредованные осложнения зависимости от наркотиков.
реферат, добавлен 08.04.2009Применение лекарственных средств с антиоксидантным типом действия. Снижение риска развития сердечно-сосудистых осложнений у пациентов, находящихся на программном гемодиализе. Изучение применения кислоты аскорбиновой по отношению к процедуре гемодиализа.
статья, добавлен 10.01.2022Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
реферат, добавлен 22.07.2015Вивчення впливу ксенобіотиків на стан перекисного окиснення ліпідів та активності ферментів антиоксидантного захисту печінки. Визначення ризику токсичності хімічних речовин. Проведення досліджень на старих безпородних щурах з різним типом ацетилювання.
статья, добавлен 09.01.2014Визначення причин і механізмів розвитку порушень формування особистості за органічним типом у підлітків із мозковою дисфункцією та емоційно-поведінковими розладами. Розробка програми своєчасної діагностики цих порушень та системи абілітації пацієнтів.
автореферат, добавлен 28.08.2015