Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи
Цитогенетические заболевания, вызванные микроделецией и дисомией хромосом. Клинические проявления синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи. Геномный импринтинг, наследственные заболевания; медицинская помощь, риски дальнейших проявлений патологий.
Подобные документы
Химический состав и уровни организации хроматина. Варианты гистонов и их действие на хроматин. Понятие и примеры кариотипов. Эволюция хромосом млекопитающих. Теломерные районы хромосом и схема работы теломеразы. Y-хромосома и карта Х-хромосомы человека.
контрольная работа, добавлен 14.02.2016Описание хромосомных болезней - большой группы врожденных наследственных болезней. Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, с изменением структуры и числа хромосом. Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, "кошачьего крика", Видемана-Беквита.
презентация, добавлен 19.12.2014Цитогенетика – как наука о материальных основах наследственности. История ее развития. Основные группы методов окраски хромосом. Техника флуоресцентного мечения ДНК и РНК проб. Анализ многоцветно окрашенных хромосом. Сравнительная геномная гибридизация.
контрольная работа, добавлен 14.02.2016Рефлекторные синдромы в области поясничного отдела спинного мозга. Заболевания сосудов поясничного отдела спинного мозга. Мышечно-тоническая, вегето-сосудистая и нейродистрофическая форма люмбоишиалгии. Опухоли пояснично-крестцового отдела спинного мозга.
контрольная работа, добавлен 03.11.2009Наследственная и ненаследственная изменчивость, основные причины их проявления. Сперматогенез и овогенез у животных. Значение кариологии и генетики рыб для селекции. Почему в результате митоза возникают дочерние клетки с идентичным набором хромосом.
контрольная работа, добавлен 02.10.2014Хромосомы, их строение, видовая специфичность, кариотип. Роль хромосом в явлениях наследования. Формы хромосом на стадии метафазы. Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток. Сцепленное с полом наследование, транскрипция ДНК.
реферат, добавлен 19.03.2010Ядро эукариотической клетки. Клетки, имеющие более двух наборов хромосом. Процесс деления у эукариот. Объединенные пары гомологичных хромосом. Онтогенез растительной клетки. Процесс разъединения клеток в результате разрушения срединной пластинки.
реферат, добавлен 28.01.2011Исследование понятия и основных особенностей ДНК-геномных вирусов. Изучение жизненного цикла вируса. Характеристика вируса папилломы человека. Описание болезней, вызываемых вирусом папилломы человека. Лабораторная диагностика папилломавирусной инфекции.
реферат, добавлен 17.03.2014Хромосома как постоянный компонент ядра, отличающийся особой структурой, индивидуальностью. Схема строения хромосомы в поздней подфазе - метафазе митоза. Эухроматин, гетерохроматин, кариотип. Распределение хромосом согласно денверской номенклатуре.
презентация, добавлен 25.05.2015Способы видообразования и роль в них полиплодий. Характеристика хромосомных перестроек и модификаций гетерохроматина. Роль множественных геномных перестроек и работа изолирующих механизмов. Изучение стадий эволюционной дивергенции и динамика популяций.
реферат, добавлен 11.12.2011Сутність статевих хромосом. Типи визначення гомо- та гетерогаметної статі в генетиці. Успадкування ознак, зчеплених зі цими ознаками та якостями. Значення реципрокних схрещувань для їх визначення. Наслідування при нерозходженні статевих хромосом.
презентация, добавлен 04.10.2013Способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству на молекулярно-генетическом уровне. Изменчивость наследственного материала. Процесс возникновения мутаций. Результаты, причины и значение генетических мутаций у человека.
презентация, добавлен 03.10.2014Фенотипические последствия гибридизации животных. Молекулярные методы определения видов. Молекулярно-генетические исследования видов рода Aquila. Разработка специфических праймеров для полимеразной цепной реакции. Особенности секвенирования по Сэнгеру.
дипломная работа, добавлен 25.06.2017Огляд термінаторних технологій, які використовують трансгенез з метою пригнічення фертильності на генетичному рівні. Розкрито молекулярно-генетичні основи технології, що обмежують використання на рівні ознаки. Опис технології створення гібридних сортів.
статья, добавлен 21.09.2017- 40. Вирусы
Характеристика вирусов как очень маленьких живых организмов, вызывающих болезни у растений и животных. Особенности строения вирусных ДНК, РНК, их внешний вид, размеры компонентов, вызываемые заболевания. Размножение и основные стадии репродукции вирусов.
презентация, добавлен 20.01.2012 Паразиты человека и животных - причина появления расстройств многих органов и систем; механизм эволюционного взаимодействия гельминтов. Характеристика трематод, цестод, нематод и филярий; заболевания человека, их диагностика, лечение и профилактика.
курсовая работа, добавлен 07.06.2011- 42. Микробиология
Характеристика патогенных микроорганизмов. Инфекция, пути и источники её передачи. Заболевания, передаваемые человеку через мясную продукцию. Иммунитет и его разновидности. Разложение белковых веществ микроорганизмами. Порча хлебобулочных изделий.
контрольная работа, добавлен 13.01.2011 Понятие, классификация и состав энтеровирусов. Способы проникновения вируса в организм и заболевания им вызываемые. Типы возбудителей полиомиелита. Принципы лабораторной диагностики энтеровирусов. Препараты для специфической профилактики полиомиелита.
реферат, добавлен 18.02.2012Морфологические и биохимические признаки палочки инфлюэнцы, ее культуральные свойства и условия роста. Антигенная структура бактерии рода Haemophilus; патогенез, клинические проявления поражений; микробиологическая диагностика, профилактика и лечение.
презентация, добавлен 16.03.2014Специфические белки, катализирующие химические реакции в живых системах. Характеристика и классификация ферментов, их размеры и строение. Влияние условий среды на активность ферментов: факторы и кофакторы; заболевания, связанные с нарушением их выработки.
презентация, добавлен 07.05.2015Характеристика паслёна сладко-горького, его применение в медицине. Белокрыльник болотный, лютик едкий, пижма обыкновенная. Первая помощь при отравлении ядовитыми и ароматическими растениями. Меры предосторожности при ухаживании за ядовитыми растениями.
презентация, добавлен 18.02.2014Изучение биологических свойств Bordetella pertussis и проведение анализа распространения коклюша в РФ и Республике Татарстан. Эпидемиологический анализ распространения данного заболевания в исследуемый период. Характеристика возбудителя и патогенности.
презентация, добавлен 12.06.2016Характеристика подросткового периода. Характерные заболевания школьников. Меры профилактики заболеваний. Предотвращение инфекционных заболеваний. Рабочее место школьника, санитарно-гигиенические условия. Одежда и обувь школьника. Правильный сон и отдых.
реферат, добавлен 27.10.2013Генеалогический метод составления родословных. Причины изоляции человеческих популяций. Последствия кровных и близкородственных браков. Дактилоскопия как изучение узоров пальцев кисти. Характеристика ряда методов определения наследственных патологий.
контрольная работа, добавлен 26.11.2010Понятие процесса эпигенетической регуляции. Молекулярные основы эпигенетики. Осуществление импринтинга посредством метилирования ДНК в промоторах. Репрессия транскрипции посредством метилирования ДНК. Функции метилирования ДНК, его деметилирование.
презентация, добавлен 18.05.2014