Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи
Цитогенетические заболевания, вызванные микроделецией и дисомией хромосом. Клинические проявления синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи. Геномный импринтинг, наследственные заболевания; медицинская помощь, риски дальнейших проявлений патологий.
Подобные документы
Низшие грибы - цисты, зигоспоры и ооспоры, класс аскомицеты: морфологическая характеристика, питание, размножение; фильтрующийся вирус. Заболевания растений при недостатке бора, меди, цинка. Грибковые болезни деревьев и цветов: возбудители, меры борьбы.
контрольная работа, добавлен 17.03.2014Временные органы у зародышей и личинок животных, исчезающие при дальнейшем развитии. Назначение провизорных органов. Роль амниона в защите зародыша. Последствия маловодья, характеристика патологий Хориона. Функции аллантоиса, судьба желточного мешка.
презентация, добавлен 30.05.2016Общее строение головного мозга, его отделы. Строение мозжечка - отдела головного мозга, отвечающего за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса. Клинические проявления, развивающиеся при поражении мозжечка или его недостаточности.
контрольная работа, добавлен 16.09.2015Явления, противоречащие принципам наследования Менделя. Наследование признаков, определяемых генами, расположенными в половых хромосомах, и неядерными генами. Механизм нетрадиционного наследования. Основные митохондрические болезни, эффект импринтинга.
презентация, добавлен 21.02.2014Влияние различных концентраций водного экстракта куколок китайского дубового шелкопряда на цитогенетические и морфометрические параметры в клетках корневых меристем Allium cepa L в норме и после радиоактивного облучения. Митотическое деление клеток.
дипломная работа, добавлен 18.11.2014Предпосылки эволюции: изменчивость и наследственность. Формы изменчивости, основные понятия и термины. Наследственные изменения - мутации. Эволюционная характеристика мутаций. Генетические различия между близкими группами. Корреляции.
курсовая работа, добавлен 09.11.2006Описание процесса онтогенеза как индивидуального развития организма. Ген как элементарная единица наследственности, строение хромосом и дезоксирибонуклеиновой кислоты. Раскрытие содержания учения В. Вернадского о биосфере. Характеристика типов личности.
контрольная работа, добавлен 10.08.2015Краткая характеристика, история разработки и молекулярно-биохимические аспекты механизма действия нейропептидных препаратов. Подсемейство нейротрофических и ростовых факторов: рост нервов. Церебролизин и деменциальные расстройства различной этиологии.
курсовая работа, добавлен 13.04.2009Организация генома и кодируемые белки вируса иммунодефицита человека. Транскрипция провирусной дезоксирибонуклеиновой кислоты и синтез вирусных веществ. Анализ получения сыворотки и плазмы крови. Характеристика референсных сиквенсов и электрофореграмм.
дипломная работа, добавлен 04.06.2017Изучение химических основ наследственности. Характеристика строения, функций и процесса репликации рибонуклеиновой и дезоксирибонуклеиновой кислот. Рассмотрение особенностей распределение генов. Ознакомление с основными свойствами генетического кода.
контрольная работа, добавлен 30.07.2010- 61. Вирусы
Эволюционное происхождение. Свойства вирусов. Природа вирусов. Строение и классификация вирусов. Взаимодействие вируса с клеткой. Значение вирусов. Вирусные заболевания. Особенности эволюции вирусо на соременном этапе.
реферат, добавлен 22.11.2005 История изучения клеточного строения организмов. Клеточная теория. Гаплоидный и диплоидный набор хромосом. Методы наблюдения микрообъектов с помощью оптических микроскопов. Разделы ботаники. Характеристика мембранных структур. Эндоплазматическая сеть.
презентация, добавлен 01.02.2015Протей — бактерии, вызывающие преимущественно инфекционные заболевания желудочно-кишечного тракта. Пути передачи, этиология и патогенетика. Роль во внутрибольничных инфекциях в детских стационарах. Лабораторная диагностика. Профилактика и лечение.
презентация, добавлен 01.10.2014Классификация, морфология и структура вирусов, типы их взаимодействия с клеткой хозяина. Свойства возбудителя ботулизма, роль пищевых продуктов в инфицировании человека. Симптомы заболевания и профилактика ботулизма. Микробиология кулинарных изделий.
контрольная работа, добавлен 07.11.2011Понятие и классификация углеводов, основные функции в организме. Краткая характеристика эколого-биологической роли. Гликолипиды и гликопротеины как структурно-функциональные компоненты клетки. Наследственные нарушения обмена моносахаридов и дисахаридов.
контрольная работа, добавлен 03.12.2014Макроэлементы – химические элементы, содержащиеся в живых организмах, их роль в гомеостазе. Функции, действие и свойства макроэлементов, пищевые источники, суточная потребность; заболевания, связанные с их избытком. Значение сбалансированного питания.
реферат, добавлен 01.12.2015- 67. Нокаут генов
Внесение мутированного гена в наследственную информацию клеток с целью "препарирования" генетического заболевания. Определение роли метилирования ДНК и механизма его негативного воздействия организм. Содержание методики "программируемого нокаута генов".
реферат, добавлен 15.06.2010 Область исследования энзимопатологии. Энзимодиагностика - постановка диагноза заболевания при определении активности ферментов в биологических жидкостях человека. Области применения энзимотерапии. Основные ферменты, которые используются при диагностике.
курсовая работа, добавлен 13.04.2009- 69. Биология соболя
Биологическая систематика, внешний вид, ареал распространения, убежища, рацион, размножение, конкуренция с другими видами и заболевания соболя. Основные правила по съемке, обработке и хранению шкурок соболя. Значение пушнины в развитии торговли России.
курсовая работа, добавлен 24.10.2009 История зубной гигиены. Стоматологические заболевания: причины, осложнения, симптоматика, лечение. Мифы и правда о профилактике кариеса. Биодобавки в предупреждении заболеваний пародонта и полости рта; правила ухода за зубами: питание, флоссы, щетки.
реферат, добавлен 27.04.2011Что такое нервная система. Мозговые оболочки и спинномозговая жидкость. Состав и функции центральной, вегетативной и периферической нервных систем. Рефлекторная дуга между чувствительным и двигательным нейронами. Заболевания и поражения нервной системы.
презентация, добавлен 10.10.2012Физиологические процессы, обеспечивающие газообмен между организмом, внешней средой и окислительными процессами в клетках. Особенности строения, расположение и функции органов дыхания. Механизм вдоха и выдоха; искусственное дыхание; заболевания и смерть.
презентация, добавлен 14.09.2014Сущность биотестирования и предъявляемые к его методам требования. Место биотестирования на молекулярно-генетическом уровне. Характеристика Drosophila melanogaster как модельного биологического объекта. Питательные среды для поддержания линий дрозофил.
дипломная работа, добавлен 07.10.2016Что представляет собой АСП. Этапы развития человека. Беременность при алкоголизме женщины. Заболевания внутренних органов. Особенности обмена веществ в системе "мать – плацента – плод". Нарушения обмена микроэлементов. Алкоголь как фактор риска.
дипломная работа, добавлен 09.02.2009- 75. Чесоточный клещ
Чесоточный зудень - паразит, который обитает и размножается внутри кожного покрова человека. Паразитирование клеща, образ жизни, переносчики. Основные симптомы заболевания чесоткой, методы диагностики, современные подходы к ее профилактике и лечению.
презентация, добавлен 09.12.2012