Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи
Цитогенетические заболевания, вызванные микроделецией и дисомией хромосом. Клинические проявления синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи. Геномный импринтинг, наследственные заболевания; медицинская помощь, риски дальнейших проявлений патологий.
Подобные документы
Низшие грибы - цисты, зигоспоры и ооспоры, класс аскомицеты: морфологическая характеристика, питание, размножение; фильтрующийся вирус. Заболевания растений при недостатке бора, меди, цинка. Грибковые болезни деревьев и цветов: возбудители, меры борьбы.
контрольная работа, добавлен 17.03.2014Временные органы у зародышей и личинок животных, исчезающие при дальнейшем развитии. Назначение провизорных органов. Роль амниона в защите зародыша. Последствия маловодья, характеристика патологий Хориона. Функции аллантоиса, судьба желточного мешка.
презентация, добавлен 30.05.2016Общее строение головного мозга, его отделы. Строение мозжечка - отдела головного мозга, отвечающего за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса. Клинические проявления, развивающиеся при поражении мозжечка или его недостаточности.
контрольная работа, добавлен 16.09.2015Явления, противоречащие принципам наследования Менделя. Наследование признаков, определяемых генами, расположенными в половых хромосомах, и неядерными генами. Механизм нетрадиционного наследования. Основные митохондрические болезни, эффект импринтинга.
презентация, добавлен 21.02.2014Влияние различных концентраций водного экстракта куколок китайского дубового шелкопряда на цитогенетические и морфометрические параметры в клетках корневых меристем Allium cepa L в норме и после радиоактивного облучения. Митотическое деление клеток.
дипломная работа, добавлен 18.11.2014Предпосылки эволюции: изменчивость и наследственность. Формы изменчивости, основные понятия и термины. Наследственные изменения - мутации. Эволюционная характеристика мутаций. Генетические различия между близкими группами. Корреляции.
курсовая работа, добавлен 09.11.2006Описание процесса онтогенеза как индивидуального развития организма. Ген как элементарная единица наследственности, строение хромосом и дезоксирибонуклеиновой кислоты. Раскрытие содержания учения В. Вернадского о биосфере. Характеристика типов личности.
контрольная работа, добавлен 10.08.2015Краткая характеристика, история разработки и молекулярно-биохимические аспекты механизма действия нейропептидных препаратов. Подсемейство нейротрофических и ростовых факторов: рост нервов. Церебролизин и деменциальные расстройства различной этиологии.
курсовая работа, добавлен 13.04.2009Организация генома и кодируемые белки вируса иммунодефицита человека. Транскрипция провирусной дезоксирибонуклеиновой кислоты и синтез вирусных веществ. Анализ получения сыворотки и плазмы крови. Характеристика референсных сиквенсов и электрофореграмм.
дипломная работа, добавлен 04.06.2017Изучение химических основ наследственности. Характеристика строения, функций и процесса репликации рибонуклеиновой и дезоксирибонуклеиновой кислот. Рассмотрение особенностей распределение генов. Ознакомление с основными свойствами генетического кода.
контрольная работа, добавлен 30.07.2010- 61. Вирусы
Эволюционное происхождение. Свойства вирусов. Природа вирусов. Строение и классификация вирусов. Взаимодействие вируса с клеткой. Значение вирусов. Вирусные заболевания. Особенности эволюции вирусо на соременном этапе.
реферат, добавлен 22.11.2005 История изучения клеточного строения организмов. Клеточная теория. Гаплоидный и диплоидный набор хромосом. Методы наблюдения микрообъектов с помощью оптических микроскопов. Разделы ботаники. Характеристика мембранных структур. Эндоплазматическая сеть.
презентация, добавлен 01.02.2015Протей — бактерии, вызывающие преимущественно инфекционные заболевания желудочно-кишечного тракта. Пути передачи, этиология и патогенетика. Роль во внутрибольничных инфекциях в детских стационарах. Лабораторная диагностика. Профилактика и лечение.
презентация, добавлен 01.10.2014Классификация, морфология и структура вирусов, типы их взаимодействия с клеткой хозяина. Свойства возбудителя ботулизма, роль пищевых продуктов в инфицировании человека. Симптомы заболевания и профилактика ботулизма. Микробиология кулинарных изделий.
контрольная работа, добавлен 07.11.2011Понятие и классификация углеводов, основные функции в организме. Краткая характеристика эколого-биологической роли. Гликолипиды и гликопротеины как структурно-функциональные компоненты клетки. Наследственные нарушения обмена моносахаридов и дисахаридов.
контрольная работа, добавлен 03.12.2014Макроэлементы – химические элементы, содержащиеся в живых организмах, их роль в гомеостазе. Функции, действие и свойства макроэлементов, пищевые источники, суточная потребность; заболевания, связанные с их избытком. Значение сбалансированного питания.
реферат, добавлен 01.12.2015- 67. Нокаут генов
Внесение мутированного гена в наследственную информацию клеток с целью "препарирования" генетического заболевания. Определение роли метилирования ДНК и механизма его негативного воздействия организм. Содержание методики "программируемого нокаута генов".
реферат, добавлен 15.06.2010 Область исследования энзимопатологии. Энзимодиагностика - постановка диагноза заболевания при определении активности ферментов в биологических жидкостях человека. Области применения энзимотерапии. Основные ферменты, которые используются при диагностике.
курсовая работа, добавлен 13.04.2009- 69. Биология соболя
Биологическая систематика, внешний вид, ареал распространения, убежища, рацион, размножение, конкуренция с другими видами и заболевания соболя. Основные правила по съемке, обработке и хранению шкурок соболя. Значение пушнины в развитии торговли России.
курсовая работа, добавлен 24.10.2009 Сущность биотестирования и предъявляемые к его методам требования. Место биотестирования на молекулярно-генетическом уровне. Характеристика Drosophila melanogaster как модельного биологического объекта. Питательные среды для поддержания линий дрозофил.
дипломная работа, добавлен 07.10.2016История зубной гигиены. Стоматологические заболевания: причины, осложнения, симптоматика, лечение. Мифы и правда о профилактике кариеса. Биодобавки в предупреждении заболеваний пародонта и полости рта; правила ухода за зубами: питание, флоссы, щетки.
реферат, добавлен 27.04.2011Что такое нервная система. Мозговые оболочки и спинномозговая жидкость. Состав и функции центральной, вегетативной и периферической нервных систем. Рефлекторная дуга между чувствительным и двигательным нейронами. Заболевания и поражения нервной системы.
презентация, добавлен 10.10.2012Физиологические процессы, обеспечивающие газообмен между организмом, внешней средой и окислительными процессами в клетках. Особенности строения, расположение и функции органов дыхания. Механизм вдоха и выдоха; искусственное дыхание; заболевания и смерть.
презентация, добавлен 14.09.2014Что представляет собой АСП. Этапы развития человека. Беременность при алкоголизме женщины. Заболевания внутренних органов. Особенности обмена веществ в системе "мать – плацента – плод". Нарушения обмена микроэлементов. Алкоголь как фактор риска.
дипломная работа, добавлен 09.02.2009- 75. Чесоточный клещ
Чесоточный зудень - паразит, который обитает и размножается внутри кожного покрова человека. Паразитирование клеща, образ жизни, переносчики. Основные симптомы заболевания чесоткой, методы диагностики, современные подходы к ее профилактике и лечению.
презентация, добавлен 09.12.2012