Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи
Цитогенетические заболевания, вызванные микроделецией и дисомией хромосом. Клинические проявления синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи. Геномный импринтинг, наследственные заболевания; медицинская помощь, риски дальнейших проявлений патологий.
Подобные документы
Изучение строения теломер; их основная функция: участие в фиксации хромосом к ядерному матриксу. Описание принципа маргинотомии в матричном синтезе полинуклеотидов. Концевая недорепликация ДНК. Анализ теломеразной активности соматических и раковых клеток.
презентация, добавлен 14.05.2015Характеристика крупного рогатого скота айрширской и голштинской породы. Молекулярно-генетические маркеры. Структура белка лептина и его физиологические функции у коров. Выявление особенностей селекции животных по признаку функционального долголетия.
дипломная работа, добавлен 10.11.2015Фасция околоушной слюнной железы. Околоушный проток, венозный отток. Кровоснабжение околоушной железы. Образование камней в слюнных железах и протоках. Причины образование конкрементов. Эндокринные и аутоиммунные заболевания, опухоли щитовидной железы.
презентация, добавлен 01.05.2015Гаметы как репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие в гаметном, в частности, половом размножении. Основные этапы их жизненного цикла. Строение сперматозоида и яйцеклетки. Процесс оплодотворения, влияющие факторы.
презентация, добавлен 16.12.2014Ген как последовательность ДНК, несущая информацию об определенном белке. Идентификация генов по кластеру (группе) мутаций. Элементарный фактор наследственности: доминантные и рецессивные признаки. Независимость генов, роль хромосом в наследственности.
реферат, добавлен 26.09.2009- 106. Генетика. Мейоз
Мейоз как один из ключевых механизмов наследственности и изменчивости. Биологическое значение мейоза: поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений, обеспечение рекомбинации хромосом и генов. Законы Грегора Менделя как основа классической генетики.
презентация, добавлен 15.04.2014 Основные регуляторы клеточного цикла. Строение микротрубочки веретена деления. Регуляция сборки белков в синаптонемальном комплексе. Мутации индискриминантного синапсиса. Реципрокная рекомбинация, основные закономерности процесса конверсии в генах.
контрольная работа, добавлен 14.02.2016- 108. Понятие хромосомы
Наследственная информация, понятие хромосомы. Последствия изменения числа хромосом в кариотипе человека. Процедура определения кариотипа. Хромосомная теория наследственности, генетика пола. Явление наследования, сцепленного с полом. Хромосомные болезни.
контрольная работа, добавлен 24.12.2011 - 109. Хромосомні мутації
Поняття та головні причині прояву хромосомних аберацій як порушення структури хромосом, які відбуваються синхронно в обох хроматидах, їх класифікація та типи. Трансдукція, транслокація, трансформація, делеція, дублікація, інверсія, їх етапи та значення.
презентация, добавлен 18.01.2014 Сущность и основные концепции техногенеза, этапы и направления данного процесса, его современное состояние и оценка дальнейших перспектив. Биогеохимические циклы. Экологические последствия техногенеза: деградация природной среды, истощение ресурсов.
контрольная работа, добавлен 18.11.2014История становления и современное состояние клеточной теории. Биосинтез белка. Формы полового и бесполого размножения, их биологическое значение. Жизненный цикл паразитов. Этапы происхождения жизни на Земле. Строение и виды хромосом. Норма реакции.
курсовая работа, добавлен 19.05.2010Операторы выбора родителей. Рекомбинация бинарных строк. Моделирование одно-, двух- и многоточечного, триадного кроссинговеров. Построение рулетки для отбора хромосом. Выбор партнера для скрещивания. Результаты применения генетических операторов.
курсовая работа, добавлен 27.03.2016Основные группы патологий иммунной системы. Характер и клинико-анамнестические признаки первичного иммунодефицита. Дефекты фагоцитоза и комплемента. Спонтанная форма вторичного иммунодефицита. Диагностика, профилактика, лечение иммунодефицитных состояний.
презентация, добавлен 21.01.2017Фізико-географічна характеристика Антарктиди. Перші дослідження Coleochlamys-подібних водоростей, їх морфологічний і молекулярно-філогенетичний аналіз. Водорості наземних біотопів району дослідження, їх загальний опис та оцінка екологічного значення.
курсовая работа, добавлен 21.06.2014Современные представления о материальных основах наследственности. Исследование закономерности передачи информации. Генетическая организация хромосом, доминантность и рецессивность. Хромосомные основы расщепления и независимого перераспределения генов.
реферат, добавлен 27.01.2010- 116. Генетика пола
Особенности определения пола - совокупности морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обеспечивающих репродукцию. Анализ первичных и вторичных половых признаков. Аномалии сочетания половых хромосом.
презентация, добавлен 19.05.2010 - 117. Селекция
Понятие селекции, современные достижения в этой области. Применение цитоплазматической мужской стерильности. Полиплоидия и отдалённая гибридизация в селекции растений. Причины стерильности отдаленных гибридов в отсутствие парности гомологичных хромосом.
реферат, добавлен 16.12.2010 - 118. Строение клетки
Клеточная теория Шлейдена и Шванна. Состав вирусов. Методы изучения клетки. Строение и функции ее поверхностного аппарата, мембраны, надмембранного комплекса, хромопластов, лейкопластов, рибосом, органелл, ядра, ядерной оболочки, кариоплазмы, хромосом.
презентация, добавлен 13.11.2014 Изучение расположения, строения и основных функций головного мозга человека, который координирует и регулирует все жизненные функции организма и контролирует поведение. Отделы головного мозга. Сколько весит головной мозг человека. Заболевания и поражения.
презентация, добавлен 28.10.2013Репликация одноцепочечной ДНК у вирусов и у прокариот. Основные этапы редупликации. Репликация кольцевых дуплексов. Центомеры и теломеры – наиболее четко выраженные морфологические структуры хромосом. Терминация и расхождение в кольцевых геномах.
лекция, добавлен 21.07.2009- 121. Основы биологии
Наука, изучающая ископаемые остатки организмов. Название парных генов гомологичных хромосом. Орган, в который воздух попадает из гортани. Синтез ферментов лизосом. Превращение артериальной крови у человека в венозную. Основные положения клеточной теории.
тест, добавлен 12.04.2009 Специфика эмбрионального развития по мужскому и женскому типу. Различия в структуре 23-й пары хромосом. Появление половых желез и выработка андрогенов. Строение внутренних половых органов и вторичные половые признаки. Созревание и гендерная идентификация.
реферат, добавлен 07.12.2009- 123. Генетика статі
Первинні та вторинні статеві ознаки. Ознаки, залежні від статі. Типи хромосомного визначення статі, поняття гіногенезу і гібридогенезу. Роль середовища у визначенні статі. Балансова теорія Бріджеса. Первинне та вторинне нерозходження Х-хромосом.
презентация, добавлен 28.12.2013 Открытие и исследование теломер - специализированных ДНК-белковых структур, их функции. Связь длины теломерных районов хромосом и активности теломеразы с процессами старения и злокачественного роста. Основное назначение теломеразы, принцип работы.
презентация, добавлен 08.12.2014- 125. Эволюция Y-хромосомы
Исследование истории появления, происхождения, эволюции и особенностей строения Y-хромосом, половой хромосомы человека и других млекопитающих, которая имеется лишь у особей мужского пола. Анализ вероятности исчезновения Y-хромосомы вследствие мутации.
реферат, добавлен 15.09.2011