Неонатальный скрининг
Массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания, которое проводится в родильных домах. Раннее выявление фенилкетонури, врожденного гипотериоза, адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцитоза и их своевременное лечение.
Подобные документы
Классификация тромбоцитопатий, ее наследственные и приобретенные формы. Причины возникновения тромбоцитопатий у детей. Диагностика и клиническая картина заболевания. Комплексное лечение тромбоцитопатий у детей. Диспансерный учет, наблюдение у врачей.
презентация, добавлен 08.01.2014Динамика заболеваемости туберкулезом по России и в Хабаровском крае. Новые возможности идентификации туберкулезной инфекции. Характеристика Диаскинтеста и пробы Манту. Профилактическое флюорографическое обследование. Массовая туберкулинодиагностика.
реферат, добавлен 25.03.2017Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация, добавлен 14.03.2013- 29. Сравнительный анализ различных методик профилактики и лечения гемолитической болезни новорожденных
Гемолитическая болезнь новорожденных: этиология и патогенез. Жалобы и анамнез. Физикальное обследование. Лабораторная и инструментальная диагностика. Профилактика и лечение. Анализ различных методов профилактики и лечения ГБН за последние 30-50 лет.
курсовая работа, добавлен 07.04.2019 Протекание острого гематогенного остеомиелита новорожденных, детей грудного возраста до 1 года, детей старшего возраста от 1 года до 16 лет, у взрослых. Этиология, патогенез и патоморфология заболевания, его классификация, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 20.06.2015Появление человека на свет и его врождённые болезни. Дети больных родителей и подследственность. Гипоспадия и её последствия, метаболические заболевания и тяжелые нарушения у новорожденных. Глютеновая энтеропатия, фенилкетонурия и умственные нарушения.
презентация, добавлен 28.03.2012Наследственные, врожденные и приобретенные нефропатии у детей: анатомические аномалии строения почек и органов мочевыделения, пороки развития, гипертензия. Клинические проявления заболеваний почек: малые и большие почечные синдромы, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 20.04.2014Этиология, формы респираторного дистресс-синдрома новорожденных, который является следствием первичного дефицита сурфактанта. Применение компьютерной томографии, дающей информацию о степени поражения паренхимы легких или локализованной инфекции.
презентация, добавлен 15.02.2016Врождённая гиперплазия коры надпочечников и ее дисфункции с аутосомно-рецессивным типом наследования. Формы и причины адреногенитального синдрома Апера-Галле. Рост содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма; диагностика, лечение.
презентация, добавлен 09.03.2014Первичная профилактика - предупреждение заболеваний пародонта. Выявление и лечение ранних стадий заболевания. Восстановление функции жевательного аппарата. Зависимость проведения профилактики от возраста пациента. Выявление и устранение факторов риска.
презентация, добавлен 10.02.2014Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 25.06.2019Заболевание опорно-двигательного аппарата. Анатомические особенности тазобедренного сустава при дисплазии у детей. Вправление врожденного вывиха. Клинические симптомы заболевания. Физическая реабилитация. Лечение кокситной повязкой, массажем, гимнастикой.
контрольная работа, добавлен 20.11.2014Понятие, основные причины и факторы развития рака молочной железы как наиболее распространенного злокачественного заболевания и ведущей причины смертности среди женщин. Сущность и методы проведения скрининга, его значение в диагностике этого заболевания.
презентация, добавлен 19.06.2014Сепсис новорожденных – патологический процесс, вызванный патогенной бактериальной флорой. Факторы высокого риска для развития неонатального сепсиса. Классификация НС, клиническая картина, этиология, патогенез, частота, летальность. Диагностика и лечение.
презентация, добавлен 22.05.2016Описания патологического скопления лимфатической жидкости в полости плевры, возникающего вследствие лимфореи из грудного протока. Обзор особенностей врожденного, идиопатического и травматического хилоторакса. Консервативные методы лечения заболевания.
презентация, добавлен 29.02.2016Желтуха как один из самых часто встречаемых состояний, которые наблюдаются в периоде новорожденности, предпосылки развития данного заболевания, его распространенность. Основные причины повышения уровня общего билирубина сыворотки в неонатальном периоде.
презентация, добавлен 02.12.2014Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат, добавлен 07.04.2003Этиология синдрома Шарпа. Сочетание в заболевании проявлений системной красной волчанки, дерматомиозита, склеродермии. Диагностика и клиническая картина синдрома Шарпа. Висцеральная симптоматика и кожные проявления. Лечение и осложнения заболевания.
презентация, добавлен 26.03.2014Наследственные заболевания, возникающие при нарушении генного аппарата: дефекты обмена веществ, умственная и физическая отсталость, гемофилия. Врожденные заболевания, повреждение организма ребенка во время внутриутробного развития. СПИД и сифилис.
презентация, добавлен 25.02.2012Этиология и патогенез острой спаечной кишечной непроходимости. Анамнез заболевания. Объективное обследование. Местные признаки заболевания. Обоснование предварительного диагноза. План обследования. Перечень осложнений. Общее и медикаментозное лечение.
история болезни, добавлен 21.04.2016Оценка функционального состояния мозга новорожденных детей из групп риска. Графоэлементы неонатальной электроэнцефалографии, нормативный и патологический онтогенез. Развитие и исход паттернов: вспышка-подавление, тета, дельта-"щетки", пароксизмы.
статья, добавлен 18.08.2017Причины возникновения респираторного дистресса синдрома взрослых. Его лечение способом механической вентиляции с положительным давлением в заключительной фазе выдоха. Пренатальная профилактика респираторного дистресс-синдрома у недоношенных новорожденных.
презентация, добавлен 19.10.2014Этиология и эпидемиология синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Частота ДВС-синдрома при разных видах патологии. Патогенез заболевания. Классификация ДВС-синдрома, гемостазиологическая характеристика. Клинические признаки и лечение.
реферат, добавлен 12.02.2012Анализ историй стационарных больных новорожденных детей с инфекцией мочевыводящих путей, находившихся на лечении в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей. Снижение антибиотикорезистентности штаммов Enterobacter к цефтриаксону/гентамицину.
статья, добавлен 18.08.2017Хламидиоз как одна из причин развития плацентарной недостаточности, поражения плода и прерывания беременности. Хламидийный конъюнктивит новорожденных, особенности лабораторной диагностики. Своевременное лечение и профилактика хламидиоза у беременных.
реферат, добавлен 11.02.2012