Неонатальный скрининг
Массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания, которое проводится в родильных домах. Раннее выявление фенилкетонури, врожденного гипотериоза, адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцитоза и их своевременное лечение.
Подобные документы
Генетический скрининг как выявление в популяции лиц с определенным генотипом, который обуславливает заболевание. Система мероприятий по неонатальному скринингу. Основные требования к программам неонатального скрининга на наследственным болезням.
презентация, добавлен 08.10.2014Описание эндокринных желез. Характеристика врожденного и приобретенного гипотериоза. Классификация зоба, тактика лечения. Описание и лечение аутоиммунного тиреоидита. Сахарный диабет I и II типа. Гипогликемия, болезнь Иценко-Кушинга, болезнь Аддисона.
презентация, добавлен 18.03.2023Характеристика лечебно-профилактического учреждения в целом и структурного подразделения отделения новорожденных. Основные качественные и количественные показатели деятельности отделения новорожденных. Проведение неонатального аудиологического скрининга.
аттестационная работа, добавлен 08.05.2016Причины формирования врожденного плоскостопия и детской косолапости. Комплексное функциональное лечение врожденного вывиха бедра у детей грудного возраста. Исследование течения болезни, лечение экзастозного заболевания. Клиника, этиология и патогенез.
контрольная работа, добавлен 27.02.2016Врожденный гипотиреоз как одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. Этиология и классификация заболевания, транзиторный гипотиреоз новорожденных как его острая форма. Диагностика врожденного гипотиреоза, его лечение.
реферат, добавлен 16.07.2012Новые возможности для идентификации туберкулезной инфекции. Массовая туберкулинодиагностика, профилактическое флюорографическое обследование. Активное выявление туберкулеза у детей. Методы выявления туберкулеза у детей и подростков и их эффективность.
реферат, добавлен 26.06.2017Факторы, которые приводят к женскому и мужскому бесплодию. Обследование мужчины, состоящего в бесплодном браке. Объективное обследование женщины, которая не может забеременеть. Инфекционный и гормональный скрининг. Инструментальные методы обследования.
презентация, добавлен 18.06.2015Респираторная патология как наиболее частая в неонатальном периоде. Сущность респираторного дистресс-синдрома как заболевания новорожденных. Его патология, классификация, симптомы, клиническая картина. Обследование (мониторинг) новорожденного с РДС.
курсовая работа, добавлен 02.01.2014Исследование факторов риска дисплазии тазобедренного сустава у новорожденных. Изучение основных симптомов дисплазии и врожденного вывиха бедра. Диагностика и принципы современного консервативного лечения у младенцев. Осложнения врожденного вывиха бедра.
презентация, добавлен 06.04.2016Описания острого гнойно-некротического поражения кожи и подкожной клетчатки у детей первых недель жизни. Анализ симптомов и форм некротической флегмоны новорожденных. Диагностика и лечение заболевания. Послеоперационный период. Осложнения и последствия.
презентация, добавлен 16.03.2016Анатомо-физиологические особенности строения почек у детей, определение, эпидемиология. Этиология и патогенез заболевания. Факторы риска развития пиелонефрита у детей. Клиническая картина, осмотр и обследование. Лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 13.12.2014Анализ форм врожденного порока развития, заключающего в незаращении верхней челюсти и твёрдого нёба. Наследственные факторы появления "заячьей губы", симптомы заболевания. Оперативное лечение на верхней губе. Стадии проведения первичной хейлопластики.
реферат, добавлен 01.12.2012- 13. Болезнь Кароли
Этиология поликистоза печени, врожденного наследственного заболевания, которое характеризуется кистозным расширением внутрипеченочных желчных протоков. Методы лечения синдрома Кароли, осложненного портальной гипертензией и врожденным печеночным фиброзом.
презентация, добавлен 22.07.2016 Изучение адреногенитального синдрома, врожденной гиперплазии коры надпочечников и синдрома Апера Галле как группы заболеваний, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Патогенез, диагностика, формы заболеваний, профилактика и лечение.
презентация, добавлен 29.04.2011Анализ патогенетических факторов экссудативного среднего отита (ЭСО). Изменения мукоцилиарной системы. Основные стадии развития ЭСО. Характеристика детей, прошедших обследование и лечение. Диагностические исследования, особенности лечения заболевания.
презентация, добавлен 01.03.2016Патофизиология гипоксически-ишемического повреждения головного мозга новорожденных. Методы лечения неонатальной гипоксически-ишемической энцефалопатии. Оценка влияния гипотермии у детей с ГИЭ на длительность судорожного синдрома и нахождения на ИВЛ.
курсовая работа, добавлен 02.06.2011Острая почечная недостаточность. Острый гломерулонефрит. Хронический пиелонефрит. Консервативное лечение. Особенности почечной недостаточности у детей. Этиология. Патогенез. Клиника. Синдромы и их патогенез. Лабораторная диагностика.
реферат, добавлен 27.08.2004Особенности панкреатита у детей - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика заболевания, обследование, лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.
реферат, добавлен 29.06.2012Этиология и патогенез гемолитической болезни новорожденных детей. Микрометод определения билирубина в капиллярной крови больного ребенка. Установление почасового прироста БР. Реакция Кумбса. Диагностика, методы исследования и лечение заболевания.
дипломная работа, добавлен 30.01.2014Обследование больного с ишемической болезнью сердца и сопутствующими заболеваниями. Анализ анамнеза заболевания и жизни, данных общего осмотра и исследований. Установление и обоснование окончательного диагноза. Этиология, патогенез и лечение заболевания.
история болезни, добавлен 06.07.2011Структура внутричерепных повреждений у новорожденных. Измерение желудочковой системы. Воспалительные заболевания мозга у новорожденных. Некротический энцефалит. Гнойный менингит (менингоэнцефалит).
реферат, добавлен 31.05.2003Симптомы синдрома желтухи. Причины и виды желухи. Клинические и лабораторные критерии заболевания. Особенности диагностики желтухи у новорожденного. Методы лечения неонатальных желтух. Описание фототерапии в сочетании с дополнительной водной нагрузкой.
презентация, добавлен 29.11.2016Развитие респираторного дистресс-синдрома у недоношенных новорожденных детей. Причины возникновения дыхательной недостаточности в раннем неонатальном периоде. Внутриутробное развитие легких. Факторы риска развития респираторного дистресс-синдрома.
методичка, добавлен 04.04.2011Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011Общая характеристика и предпосылки развития дистресс-синдрома, его разновидности: новорожденных и взрослых. Специфика протекания респираторного дистресс-синдрома у новорожденных, фазы протекания и клиническая картина, направления диагностики лечения.
презентация, добавлен 08.11.2015