Неонатальный скрининг
Массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания, которое проводится в родильных домах. Раннее выявление фенилкетонури, врожденного гипотериоза, адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцитоза и их своевременное лечение.
Подобные документы
- 51. История болезни
Паспортные данные пациента. Основные жалобы при поступлении на лечение. Описание развития наступившего заболевания. История жизни больного, состояние в момент обследования, данные осмотра. Представление о диагнозе и механизм развития заболевания.
курсовая работа, добавлен 29.11.2011 Возникновение пневмонии у новорожденных, заражение бактериями внутриутробно. Патогенетические признаки воспаления легких после рождения. Выявление признаков инфильтративного изменения легочной паренхимы. Изучение состояния иммунной системы малыша.
презентация, добавлен 21.06.2015Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 01.03.2015- 54. Синдром Дауна
Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.
презентация, добавлен 20.04.2012 Желтуха как синдром, развивающийся вследствие накопления в крови избыточного количества билирубина, характеризующийся желтушной окраской кожи, слизистых оболочек и склер. Особенности пигментного обмена у новорожденных, типы желтух у них и лечение.
курсовая работа, добавлен 02.03.2016Редкие наследственные заболевания, их хроническое и прогрессирующее течение. Понятие, виды и основные причины возникновения гемофилии. Клиническая картина, характерные внешние симптомы, диагностика, специализированное лечение и профилактика кровотечений.
реферат, добавлен 05.06.2016Определение понятия бронхообструктивного синдрома. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, факторов риска, основных методов диагностики и лечения заболевания. Особенности лечения бронхообструктивного синдрома у детей.
презентация, добавлен 30.09.2017Причины формирования артериальной гипертензии. Факторы, способствующие повышению АД. Особенности АГ у новорожденных, детей до 10 лет и подростков. Классификация гипертензии, показания для госпитализации. Лабораторные исследования, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 26.04.2016Инфекционно-воспалительные заболевания легких. Наследственные заболевания легких. Синдром цилиарной дискинезии. Легочный альвеолярный протеиноз. Врожденные пороки развития бронхолегочной системы. Поражения легких при наследственных заболеваниях.
дипломная работа, добавлен 22.07.2015Субъективное обследование больного, жалобы при поступлении, анамнез заболевания и жизни. Объективное обследование, предварительный диагноз и параклинические данные. Дифференциальный и клинический диагнозы, лечение, электросудорожная терапия, эпикриз.
история болезни, добавлен 27.06.2010Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат, добавлен 11.05.2009Описание постинфарктного синдрома (синдрома Дресслера) — позгое осложнения инфаркта миокарда с характерной классической триадой (диффузный перикардит, плеврит и пневмония). Клиническая картина и диагностика заболевания. Лечение, прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 08.04.2011- 63. Синдром Жильбера
Причины и симптомы синдрома Жильбера - генетического заболевания, характеризующегося нарушением утилизации билирубина. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома, возможные осложнения. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.
реферат, добавлен 12.12.2015 Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 22.12.2016Понятие и симптомы предменструального синдрома, его причины и лечение. Общая характеистика климактерического синдрома, причины и формы его проявления. Маточные кровотечения и опухоли как осложнения этого периода. Аспекты лечения в народной медицине.
реферат, добавлен 16.01.2011Этиология и эпидемиология гемолитико-уремического синдрома как заболевания, связанного с тромботической микроангиопатией. Патогенез повреждения сосудистого эндотелия почек при заболевании. Клиника, лабораторная диагностика и лечение уремического синдрома.
презентация, добавлен 29.12.2013Субъективное обследование больного, жалобы при поступлении, обострение язвенных поражений, анамнез заболевания и жизни. Объективное обследование, предварительный диагноз и параклинические данные. Дифференциальный и клинический диагнозы, лечение, эпикриз.
история болезни, добавлен 27.06.2010Нарушения обменных процессов, в основном пуринового (белкового) обмена, повышенная концентрация мочевой кислоты. Этиология ацетонемического синдрома, клиническая симптоматика. Диагностика заболевания, изучение анамнеза, лечение ацетономического синдрома.
статья, добавлен 10.04.2010Механизм развития синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Нарушение системы гемостаза. Образование диссеминированных сгустков крови в микроциркуляторном русле. Основные звенья патогенеза ДВС-синдрома. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 03.11.2014- 70. Болезнь Дауна
Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация, добавлен 24.04.2010 Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Синдром Марфана, прогерия, "синдром клешни", особенности строения тела и физического развития.
презентация, добавлен 22.11.2013- 72. СПИД у детей
Профилактика, лечение, уход и поддержка лиц с ВИЧ/СПИДом, которое обеспечивается в рамках Государственной программы развития здравоохранения Республики Казахстан. Классификация стадий СПИД согласно ВОЗ. Патогенез. Тактика ведения детей с ВИЧ-инфекцией.
презентация, добавлен 27.02.2017 Субъективное обследование больного, жалобы при поступлении, общая мозговая симптоматика, анамнез заболевания и жизни. Объективное обследование, предварительный диагноз и параклинические данные. Дифференциальный и клинический диагнозы, лечение, эпикриз.
история болезни, добавлен 27.06.2010Диагностика эпилептического синдрома у детей. Основные цели и варианты лечения белезни. Доброкачественные синдромы эпилепсии, методы их диагностики и терапии. Лекарственный мониторинг и выбор препарата. Хирургическое лечение и вагусная стимуляция.
презентация, добавлен 09.12.2013Сепсис как генерализованное инфекционное заболевание, пути заражения им новорожденных, возбудители и способствующие факторы. Клиническая картина протекания сепсиса, его классификация в зависимости от входных ворот и возбудителя, профилактика и лечение.
реферат, добавлен 06.06.2009