Распространенные наследственные заболевания
Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
Подобные документы
Понятие и содержание синдромов психических болезней. Маниакальные состояния, припадки, помрачение сознания. Кататонические, гебефренические, галлюцинаторно-бредовые, аффективные, психоорганические синдромы. Общественная опасность психических болезней.
реферат, добавлен 21.07.2013Желтуха от материнского молока, при гипотиреозе, синдроме Криглера–Найяра. Признаки желтухи у новорожденных. Синдром Жильбера (конституциональная печеночная дисфункция). Гемолитическая болезнь новорожденных. Основные методы лечения гипербилирубинемий.
презентация, добавлен 21.05.2015- 28. Общая патология
Знакомство со стадиями общего адаптационного синдрома: тревога, резистентность, истощение. Генокопия как сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. Рассмотрение особенностей синдрома Шерешевского-Тернера, анализ видов.
контрольная работа, добавлен 06.02.2016 Мочевой синдром — сочетание протеинурии, эритроцитурии, лейкоцитурии и цилиндрурии. Дифференциальная диагностика мочевого пузыря. Причины проявления гипертензивного синдрома при заболеваниях почек. Виды и диагностика болезней, которые он сопровождает.
реферат, добавлен 11.09.2010Опухоли – группа генных болезней с неконтролируемой пролиферацией клеток, их классификация. Механизм действия радиационного канцерогенеза. Действие радиации на ДНК. Основные химические канцерогены. Защитные механизмы опухолевых клеток, их метаболизм.
презентация, добавлен 17.06.2014Характеристика эпидемии как заболевания множества людей в относительно короткие сроки. Значение эпидемиологического метода при изучении закономерностей распространения среди населения болезней неинфекционной природы. Опасность инфекционных болезней.
контрольная работа, добавлен 17.06.2011Специфические функции дыхательной системы. Строение дыхательных путей. Общие сведения о наследственных болезнях. Классификация заболеваний легких. Бронхоэктазии врожденные, легочная гипертензия первичная. Синдром неподвижных ресничек, Картагенера.
курсовая работа, добавлен 07.05.2015Клиническая картина железодефицитной анемии. Объективно анемический синдром. Прелатентный дефицит железа. Анемический синдром при мегалобластной анемии. Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шаффара). Нарушение синтеза спектрина и анкирина.
курс лекций, добавлен 03.07.2013Анемия (малокровие) — клинико-гематологический синдром при снижении концентрации гемоглобина и уменьшении числа эритроцитов; симптом патологических состояний. Классификация анемий, этиология, патогенез, клинические проявления; лечение и профилактика.
реферат, добавлен 18.01.2012Этиология и эпидемиология синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Частота ДВС-синдрома при разных видах патологии. Патогенез заболевания. Классификация ДВС-синдрома, гемостазиологическая характеристика. Клинические признаки и лечение.
реферат, добавлен 12.02.2012- 36. Хромосомные болезни и методы их определения: цитогенетический метод определения полового хроматина
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация, добавлен 03.01.2013 Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Характеристика анемии как заболевания, классификация разновидностей анемии, симптомы, этиология, патогенез. Специфика проведения дифференциальной диагностики, показанные препараты, лечение. Особенности железодефицитной анемии у беременных, анемия у детей.
курсовая работа, добавлен 05.04.2010- 39. Гипотиреоз
Причины развития гипотиреоза как состояния, обусловленного длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы. Приобретенный и врожденный гипотиреоз. Виды заболевания в зависимости от уровня происходящих нарушений. Клиническая картина, симптомы.
презентация, добавлен 16.03.2016 Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация, добавлен 14.09.2015Определение и механизм развития гастроэзофагельной рефлюксной болезни. Классификация и особенности болезней пищевода согласно Международной классификации болезней (МКБ) 10-го пересмотра. Симптомы, возникающие при ГЭРБ. Способы диагностики заболевания.
курсовая работа, добавлен 20.02.2015- 42. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация, добавлен 28.03.2014 Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация, добавлен 14.03.2013- 44. Синдром Дауна
История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.
презентация, добавлен 22.03.2010 Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа, добавлен 29.09.2011История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития - основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.
презентация, добавлен 02.03.2014Полиэтиологичный гемолитико-уремический синдром как сочетание микроангиопатической гемолитической анемии, тромбоцитопении и острой почечной недостаточности. Диагностика и методы лечения ГУС, прогноз осложнений и отдаленных исходов заболевания у детей.
презентация, добавлен 05.12.2016Значение внутренней медицины в общемедицинском образовании. Задачи пропедевтики внутренних болезней. Методы исследования больного, распознавание ведущих клинических синдромов, понятие о симптоме, синдроме и диагнозе. Основы врачебной этики и деонтологии.
реферат, добавлен 27.01.2010Клинические проявления поликистоза почек. Инфекция мочевых путей. Классификация кистозных болезней почек. Купирование болевого синдрома. Лечение инфицированных кист. Подготовка больных к исследованиям. Уход при лихорадке, отеках, бессоннице, гипертензии.
презентация, добавлен 15.03.2015Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).
презентация, добавлен 06.10.2013