Распространенные наследственные заболевания

Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.

Подобные документы

  • Понятие и содержание синдромов психических болезней. Маниакальные состояния, припадки, помрачение сознания. Кататонические, гебефренические, галлюцинаторно-бредовые, аффективные, психоорганические синдромы. Общественная опасность психических болезней.

    реферат, добавлен 21.07.2013

  • Желтуха от материнского молока, при гипотиреозе, синдроме Криглера–Найяра. Признаки желтухи у новорожденных. Синдром Жильбера (конституциональная печеночная дисфункция). Гемолитическая болезнь новорожденных. Основные методы лечения гипербилирубинемий.

    презентация, добавлен 21.05.2015

  • Знакомство со стадиями общего адаптационного синдрома: тревога, резистентность, истощение. Генокопия как сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. Рассмотрение особенностей синдрома Шерешевского-Тернера, анализ видов.

    контрольная работа, добавлен 06.02.2016

  • Мочевой синдром — сочетание протеинурии, эритроцитурии, лейкоцитурии и цилиндрурии. Дифференциальная диагностика мочевого пузыря. Причины проявления гипертензивного синдрома при заболеваниях почек. Виды и диагностика болезней, которые он сопровождает.

    реферат, добавлен 11.09.2010

  • Опухоли – группа генных болезней с неконтролируемой пролиферацией клеток, их классификация. Механизм действия радиационного канцерогенеза. Действие радиации на ДНК. Основные химические канцерогены. Защитные механизмы опухолевых клеток, их метаболизм.

    презентация, добавлен 17.06.2014

  • Характеристика эпидемии как заболевания множества людей в относительно короткие сроки. Значение эпидемиологического метода при изучении закономерностей распространения среди населения болезней неинфекционной природы. Опасность инфекционных болезней.

    контрольная работа, добавлен 17.06.2011

  • Специфические функции дыхательной системы. Строение дыхательных путей. Общие сведения о наследственных болезнях. Классификация заболеваний легких. Бронхоэктазии врожденные, легочная гипертензия первичная. Синдром неподвижных ресничек, Картагенера.

    курсовая работа, добавлен 07.05.2015

  • Клиническая картина железодефицитной анемии. Объективно анемический синдром. Прелатентный дефицит железа. Анемический синдром при мегалобластной анемии. Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шаффара). Нарушение синтеза спектрина и анкирина.

    курс лекций, добавлен 03.07.2013

  • Анемия (малокровие) — клинико-гематологический синдром при снижении концентрации гемоглобина и уменьшении числа эритроцитов; симптом патологических состояний. Классификация анемий, этиология, патогенез, клинические проявления; лечение и профилактика.

    реферат, добавлен 18.01.2012

  • Этиология и эпидемиология синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Частота ДВС-синдрома при разных видах патологии. Патогенез заболевания. Классификация ДВС-синдрома, гемостазиологическая характеристика. Клинические признаки и лечение.

    реферат, добавлен 12.02.2012

  • Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.

    презентация, добавлен 03.01.2013

  • Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

    презентация, добавлен 03.12.2015

  • Характеристика анемии как заболевания, классификация разновидностей анемии, симптомы, этиология, патогенез. Специфика проведения дифференциальной диагностики, показанные препараты, лечение. Особенности железодефицитной анемии у беременных, анемия у детей.

    курсовая работа, добавлен 05.04.2010

  • Причины развития гипотиреоза как состояния, обусловленного длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы. Приобретенный и врожденный гипотиреоз. Виды заболевания в зависимости от уровня происходящих нарушений. Клиническая картина, симптомы.

    презентация, добавлен 16.03.2016

  • Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.

    презентация, добавлен 14.09.2015

  • Определение и механизм развития гастроэзофагельной рефлюксной болезни. Классификация и особенности болезней пищевода согласно Международной классификации болезней (МКБ) 10-го пересмотра. Симптомы, возникающие при ГЭРБ. Способы диагностики заболевания.

    курсовая работа, добавлен 20.02.2015

  • История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.

    презентация, добавлен 28.03.2014

  • Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.

    презентация, добавлен 14.03.2013

  • История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.

    презентация, добавлен 22.03.2010

  • Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.

    контрольная работа, добавлен 29.09.2011

  • История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития - основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.

    презентация, добавлен 02.03.2014

  • Полиэтиологичный гемолитико-уремический синдром как сочетание микроангиопатической гемолитической анемии, тромбоцитопении и острой почечной недостаточности. Диагностика и методы лечения ГУС, прогноз осложнений и отдаленных исходов заболевания у детей.

    презентация, добавлен 05.12.2016

  • Значение внутренней медицины в общемедицинском образовании. Задачи пропедевтики внутренних болезней. Методы исследования больного, распознавание ведущих клинических синдромов, понятие о симптоме, синдроме и диагнозе. Основы врачебной этики и деонтологии.

    реферат, добавлен 27.01.2010

  • Клинические проявления поликистоза почек. Инфекция мочевых путей. Классификация кистозных болезней почек. Купирование болевого синдрома. Лечение инфицированных кист. Подготовка больных к исследованиям. Уход при лихорадке, отеках, бессоннице, гипертензии.

    презентация, добавлен 15.03.2015

  • Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).

    презентация, добавлен 06.10.2013

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.