Распространенные наследственные заболевания
Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
Подобные документы
Общее понятие про синдром Корнелии де Ланге. Патологическая анатомия, клиническая картина. Дефекты зрительной системы при заболевании. Особенности постановки диагноза. Профилактика возникновения и развития заболевания, специфика лечения и прогноз.
презентация, добавлен 14.06.2012Классификация ишемической болезни сердца. Нарушение кровоснабжения миокарда вследствие поражения коронарных артерий. Причины внезапной коронарной смерти (асистолии). Проявление стабильной стенокардии напряжения. Болевой синдром при инфаркте миокарда.
презентация, добавлен 22.02.2016Патогенез и периоды синдрома длительного сдавливания (СДС). Классификация СДС по степени тяжести. Компартмент-синдром и причины его возникновения. Алгоритм первой помощи и квалифицированная медицинская помощь при СДС. Принципы хирургической тактики.
презентация, добавлен 17.12.2016Причины заболевания кишечника - инфекционные агенты, переедание, ионизирующее излучение, токсические вещества, лекарственные средства. Три степени тяжести энтеропатий. Местный энтеральный синдром. Синдром мальабсорбции. Диета и медикаментозная терапия.
реферат, добавлен 21.12.2008Распространенность нефротического синдрома, классификация клинических форм. Характеристика степеней тяжести заболевания, его острая и хроническая форма. Нефротический гиповолемический криз, осложнения, обусловленные проводимой терапией, гиперлипидемия.
презентация, добавлен 26.09.2012- 106. Венерические болезни
Заболевания, передающиеся половым путем - венерические болезни. Мифы и заблуждения о них. Классификация венерических болезней. Цитомегаловирус, хламидиоз, гарднереллез, гонорея, трихомоноз, донованоз и сифилис. методы профилактики при половых контактах.
реферат, добавлен 19.02.2009 Понятие о патогенезе и инфекции. Стадии патогенеза и периоды развития инфекционной болезни. Условная классификация вирусов на группы по тропизму (в зависимости от вида клеток-мишеней). Профилактика вирусных заболеваний сельскохозяйственных животных.
реферат, добавлен 12.10.2015Анамнез заболевания пациента, его жалобы при поступлении. Исследование и обоснование клинического диагноза - ОРВИ, ринофарингобронхит, бронхообструктивный синдром. Подбор методов лечения и дневники курации больного. Рекомендации при выписке домой.
история болезни, добавлен 10.04.2015- 109. Инфаркт миркарда
Диагностика инфаркта миокарда. Клиническая картина, симптомы, тромбоэмболические осложнения. Классификация по локализация очага некроза. Неотложная помощь при инфаркте миокарда. Постинфарктный синдром (синдром Дресслера). Борьба с ожирением и гипертонией.
презентация, добавлен 02.02.2017 - 110. Синдром Дауна
Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.
реферат, добавлен 04.12.2010 Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 01.03.2015Изучение этиологии трансмиссивных болезней (сыпной тиф, малярия) - заразных болезней человека, возбудители которых передаются кровососущими членистоногими (насекомыми и клещами) и вызываются вирусами, бактериями, риккетсиями, простейшими и гельминтами.
презентация, добавлен 03.12.2012Признаки синдрома Вильямса. Сопутствующие заболевания, отличительные особенности внешности, обучение. Общее физическое состояние больных. Нарушение кальциевого обмена. Приподнято-дурашливое настроение ребенка с синдромом Вильямса, излишняя смешливость.
презентация, добавлен 15.03.2014Причины HELLP-синдрома, ключевые аспекты развития данной патологии. Клиническая картина и характерные признаки заболевания. Лабораторные методы диагностики HELLP-синдрома, определение возможных осложнений. Показания к экстренному родоразрешению.
презентация, добавлен 05.04.2015Классификация пострезекционных синдромов. Клиническая картина демпинг-синдрома. Острый и хронический синдром приводящей петли. Пептическая язва анастомоза и тощей кишки, методы хирургического лечения. Диагностика опухолей оперированного желудка.
лекция, добавлен 03.03.2009- 116. Болезни кожи у детей
Опрелости: общая характеристика, причины, степени, методы лечения. Потница у новорожденных и детей раннего возраста. Токсикодермии, эпидемическая пузырчатка, кольцевидная эритема новорожденных. Синдром Казабаха-Мерритта и синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.
презентация, добавлен 25.12.2013 Синдром мальабсорбции: определение, классификация, главные причины возникновения. Механизмы нарушения всасывания углеводов, белков, жиров. Звенья патогенеза. Характеристика симптомов мальабсорбции, осложнения. Диагностика, основные принципы лечения.
презентация, добавлен 20.02.2016- 118. Синдром Ангельмана
Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат, добавлен 25.01.2012 - 119. Болезнь Шегрена
Первичный синдром Шегрена - системное аутоиммунное заболевание. Эпидемиология болезни Шегрена, ее классификация по варианту течения, стадии развития и степени активности. Острая и хроническая формы. Органы и системы, вовлекаемые в патологический процесс.
презентация, добавлен 26.05.2015 Этиология респираторного дистресс-синдрома взрослых. Основные причины прямого повреждения. Воздействие патогенных факторов на ткань легких. Клиника заболевания. Дистресс-синдром респираторный новорождённых: понятие, главные признаки, причины развития.
контрольная работа, добавлен 28.10.2013Острый респираторный дистресс–синдром взрослых как особая форма острой дыхательной недостаточности, возникающая при острых повреждениях лёгких различной этиологии. Респираторный дистресс-синдром новорожденных. Характерные рентгенологические признаки.
презентация, добавлен 12.12.2015Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.12.2010Синдром преждевременного возбуждения желудочков. Характерные признаки синдрома Вольффа-Паркинсона-Уайта (WPW). Два типа синдрома WPW. Распространение импульса по пучку Джеймса. Характерные особенности ЭКГ при синдроме WPW. Врожденные пороки сердца.
презентация, добавлен 13.11.2014Болезни системы кровообращения. Логическая последовательность патогенеза болезни. Острые цереброваскулярные болезни. Острый и повторный инфаркт миокарда. Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением. Заключительный посмертный диагноз.
презентация, добавлен 28.05.2015Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат, добавлен 11.05.2009