Распространенные наследственные заболевания
Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
Подобные документы
Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат, добавлен 11.03.2010Открытие Менделем закономерностей расщепления. Гипотеза о происхождении психических болезней. Роль генов в определении и лечении различных заболеваний. Расстройства онтогенетического развития: гиперкинетический синдром, аутизм, заикание, синдром Туретта.
реферат, добавлен 18.07.2015Развитие и симптомы гипотиреоза у пожилых людей. Патогенетические методы лечения и профилактики заболеваний эндокринной системы. Проведение инсулинотерапии или комбинированной терапии при лечении осложнений сахарного диабета и сопутствующих болезней.
реферат, добавлен 03.10.2014- 54. Синдром Рейе
Синдром Рейе - наиболее частое неврологическое осложнение вирусного заболевания у детей. Нарушение функции митохондрий, прежде всего в мозге и печени. Клиническая картина заболевания. Патоморфологическое подтверждение диагноза, осложнения и прогноз.
доклад, добавлен 19.05.2009 Синдром диссеминированного поражения легких - гетерогенная группа заболеваний и состояний, имеющих общие клинические и рентгенологические признаки. Классификация интерстициальных болезней легких. Причины легочной диссеминации, критерии диагноза, лечение.
презентация, добавлен 20.05.2015Болезни оперированного желудка. Жалобы больной на резкую слабость, потливость, головную боль через 15-20 минут после еды. История развития демпинг-синдрома оперированного желудка. Местные признаки заболевания, лабораторно-инструментальные исследования.
история болезни, добавлен 19.10.2010Факторы, способствующие развитию внутриутробной инфекции плода. Механизмы заражения, общие признаки и пути передачи. Паразитарные и грибковые (кандидоз) инфекции. Клинические проявления, диагностика и лечение токсоплазмоза. Синдром врожденной краснухи.
презентация, добавлен 26.09.2016Синдром дислокации органа, изменение обычного расположения пищеварительного канала. Патологические изменения рельефа слизистой оболочки. Диффузные и локальные расширения и сужения пищеварительного канала. Двигательная дисфункция пищеварительного канала.
презентация, добавлен 04.04.2015- 59. Типы мутаций
Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация, добавлен 14.05.2014 Исторические этапы развития представлений об остром повреждении почек. Частота встречаемости заболевания в клинике. Кардиоренальный синдром. Факторы, влияющие на концентрацию креатинина. Характеристика идеального биомаркера. Первичная профилактика.
презентация, добавлен 12.06.2017Острые и хронические формы болезни. Основные причины тубулоинтерстициальных болезней почек. Синдром Фанкони. Особенности токсического поражения почек. Анальгетическая нефропатия, основные симптомы, причины и лечение. Поражение почек при гиперкальциемии.
презентация, добавлен 30.08.2013Этиология и патогенез пороков развития бронхолегочной системы. Классификация пороков трахеи, бронхов, легких. Синдром Вильямса-Кемпбелла, его сущностная харакетристика. Признаки рахеобронхомегалии (синдром Мунье-Куна). Профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 19.05.2013Дискинезия желчных путей - функциональные нарушения желчевыделительной системы, этиология и патогенез болезни. Клиника спастической и атонической ее форм. Причины проявлений, признаки и виды холецистита. Постхолецистэктомический синдром после операции.
реферат, добавлен 11.09.2010Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли. Отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. Дисплазия тазобедренных суставов. Пониженный мышечный тонус и пониженная координация движений. Лечебные мероприятия повышающие качество жизни людей.
презентация, добавлен 22.03.2017Анамнез жизни больного, его жалобы при поступлении. План обследования ациента, оценка его результатов. Обоснование диагноза - синдром Гийена-Барре. Этиология и патогенез заболевания, определение методов лечения больного. Дальнейший прогноз заболевания.
история болезни, добавлен 11.01.2013Определение понятия "эндометриоз". Участие в механизме заболевания клеточных ферментов, рецепторов к гормонам, а также генных мутаций. Этиология, патогенез, классификация и клиническая картина генитального эндометриоза. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 23.09.2014- 67. Синдром Дауна
Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.
презентация, добавлен 18.05.2010 Цитогенетична характеристика. Хромосомний набір людини. Класифікація, етіологія і патогенез. Загальна клінічна характеристика. Аномалії статевих хромосом. Синдром Шерешевського-Тернера. Полісомії, синдром Клайнфельтера. Особливість статевого інфантилізма.
презентация, добавлен 15.04.2015Наследственные заболевания, возникающие при нарушении генного аппарата: дефекты обмена веществ, умственная и физическая отсталость, гемофилия. Врожденные заболевания, повреждение организма ребенка во время внутриутробного развития. СПИД и сифилис.
презентация, добавлен 25.02.2012Острые заболевания дыхательных (респираторных) путей. Грипп как самая распространенная на земле инфекционная болезнь. Первые признаки ангины. Скрытый период коклюша (от момента заражения до проявления болезни). Меры профилактики инфекционных болезней.
реферат, добавлен 17.01.2011"Порочный круг" в патогенезе заболевания. Повреждения клетки при действии ионизирующей радиации. Механизм долговременной адаптации. Механизм возникновения ацидоза в очаге воспаления. Механизмы нарушения гемостаза при патологии печени. ДВС-синдром.
курсовая работа, добавлен 26.10.2010Морально-правовые факторы, возникающие при лечении инфекционных болезней. Синдром приобретенного иммунодефицита как глобальная проблема современной медицины. Феномен спидофобии в обществе. Этические проблемы ВИЧ-инфицированных людей и их окружения.
презентация, добавлен 02.03.2015Появление человека на свет и его врождённые болезни. Дети больных родителей и подследственность. Гипоспадия и её последствия, метаболические заболевания и тяжелые нарушения у новорожденных. Глютеновая энтеропатия, фенилкетонурия и умственные нарушения.
презентация, добавлен 28.03.2012- 74. Синдром Марфана
Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.
презентация, добавлен 20.01.2012 Определение тромбоцитопении или кардинального снижения количества тромбоцитов в крови. Границы нормальных значений количества тромбоцитов. Ускоренное разрушение тромбоцитов. Синдром анемии - классификация, этиология, методы диагностики. Принципы лечения.
презентация, добавлен 06.04.2016