Синдром Ангельмана

Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.

Подобные документы

  • Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.

    реферат, добавлен 11.03.2012

  • Особенности панкреатита у детей - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика заболевания, обследование, лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.

    реферат, добавлен 29.06.2012

  • Болезнь Меньера как заболевание внутреннего уха, вызывающее увеличение количества жидкости в его полости. Знакомство с основными причинами появления синдрома Меньера: вегетативная дистония, сердечно-сосудистые заболевания, воспаления внутреннего уха.

    презентация, добавлен 22.11.2016

  • Характеристика отечного синдрома. Кардиальные и гипоонкотические отеки. Энтеропатии с повышенной потерей белка. Предменструальный синдром, микседема. Тромбоз глубоких вен. Общие принципы лечения отечного синдрома. Калийсберегающие и петлевые диуретики.

    презентация, добавлен 26.09.2012

  • Сущность, причины возникновения цирроза печени, патогенез заболевания. Классификация циррозов, основные симптомы болезни. Биохимическое исследование крови, инструментальные исследования заболевания. Лечение отёчно-асцитического синдрома при циррозе.

    презентация, добавлен 05.05.2019

  • Возникновение кататонического синдрома как самостоятельного психического заболевания. Характеристика триады Кербикова. Виды кататонического возбуждения и ступора. Характер симптома Павлова и Бумке. Проведение терапии кататонии на фоне шизофрении.

    презентация, добавлен 22.07.2016

  • Распространенность нефротического синдрома, классификация клинических форм. Характеристика степеней тяжести заболевания, его острая и хроническая форма. Нефротический гиповолемический криз, осложнения, обусловленные проводимой терапией, гиперлипидемия.

    презентация, добавлен 26.09.2012

  • Особенности течения идиопатических заболеваний с прогрессирующим лизисом тканей пародонта. Болезнь Ниманна-Пика. Пародонтальный синдром при Х-гистиоцитозе. Пародонтальный синдром при циклической нейтропении. Дистрофические изменения в пародонте.

    презентация, добавлен 19.12.2014

  • Причины возникновения синдрома полости в легком. Диагностика абсцесса, гангрены, рака легких, эмпиемы плевры (воспаления плевральных листков, сопровождающиеся образованием гнойного экссудата). Лучевые методы исследования гидроторакса (грудной водянки).

    презентация, добавлен 08.10.2014

  • Этиология, формы респираторного дистресс-синдрома новорожденных, который является следствием первичного дефицита сурфактанта. Применение компьютерной томографии, дающей информацию о степени поражения паренхимы легких или локализованной инфекции.

    презентация, добавлен 15.02.2016

  • Понятие сахарного диабета как заболевания, которое обусловлено нарушением углеводного обмена и абсолютной или относительной недостаточностью инсулина. Особенности классификации диабета, факторы риска. Клиническое значение метаболического синдрома.

    презентация, добавлен 14.05.2013

  • Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.

    презентация, добавлен 13.05.2017

  • Наследственный нефрит (Синдром Альпорта): клиническая картина и генетическая основа заболевания. Основные виды наследственного нефрита. Диагностика синдрома Альпорта. Анализ применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.

    презентация, добавлен 04.03.2015

  • Синдром преждевременного возбуждения желудочков. Характерные признаки синдрома Вольффа-Паркинсона-Уайта (WPW). Два типа синдрома WPW. Распространение импульса по пучку Джеймса. Характерные особенности ЭКГ при синдроме WPW. Врожденные пороки сердца.

    презентация, добавлен 13.11.2014

  • История выявления HELLP-синдрома — редкой и опасной патологии в акушерстве. Ее кпидемиология, классификация, возможные причины развития. Основные этапы развития HELLP-синдрома при тяжёлой форме гестоза. Лабораторная диагностика и дифференциальный диагноз.

    презентация, добавлен 02.12.2014

  • Саркоидоз органов дыхания, глаз, кожи, костей. Распространённость, классификация, генетические факторы. Клинические проявления, стадии развития. Необратимый фиброз лёгких. Дифференциальная диагностика, лечение, предупреждение. Прогноз течения заболевания.

    презентация, добавлен 14.02.2016

  • Понятие и симптомы предменструального синдрома, его причины и лечение. Общая характеистика климактерического синдрома, причины и формы его проявления. Маточные кровотечения и опухоли как осложнения этого периода. Аспекты лечения в народной медицине.

    реферат, добавлен 16.01.2011

  • Основные виды боли. Абдоминальная боль как одна из причин обращения пациентов к врачу. Причины болей, особенности их локализации и сопровождающие симптомы. Характеристика болевого синдрома при различной патологии, его выявление при обследовании.

    презентация, добавлен 12.10.2016

  • История. Основные эмбологенные заболевания. Основные тромбогенные заболевания. Патогенез синдрома острой ишемии. Лечение острой артериальной непроходимости. Дополнительные методы исследования при артериальных эмболиях и тромбозах.

    курсовая работа, добавлен 04.07.2007

  • Понятие и главные причины Hellp-синдрома как редкой и опасной патологии в акушерстве, его эпидемиология, клиническая картина и симптомы. Классификация и типы данного синдрома, этиология и патогенез. Принципы диагностики и лечения, методы профилактики.

    презентация, добавлен 12.11.2014

  • Понятие и этиология нефротического синдрома, анализ основных факторов, провоцирующих данное состояние у людей с заболеваниями почек. Особенности и трудности распознавания нефротического синдрома при различных заболеваниях, не связанных с почками.

    реферат, добавлен 11.09.2010

  • Понятие эмфиземы легких, классификация заболевания по степени распространенности в легочной ткани. Рентген-признаки эмфиземы: повышение прозрачности легочных полей, тонкостенные воздушные полости и др. Признаки заболевания при компьютерной томографии.

    презентация, добавлен 16.07.2017

  • Мочевой синдром — сочетание протеинурии, эритроцитурии, лейкоцитурии и цилиндрурии. Дифференциальная диагностика мочевого пузыря. Причины проявления гипертензивного синдрома при заболеваниях почек. Виды и диагностика болезней, которые он сопровождает.

    реферат, добавлен 11.09.2010

  • HELLP-синдром — опасное осложнение в акушерстве, возникающее как сочетание гемолиза, повышения активности ферментов печени, тромбоцитопении. Развитие и симптомы HELLP-синдрома при тяжёлой форме гестоза. Сроки и методы родоразрешения, прогноз заболевания.

    презентация, добавлен 04.06.2015

  • Причины происхождения рикошетной гипергликемии. Клиническая картина данного осложнения инсулинотерапии. Основные проявления и признаки синдрома хронической передозировки инсулина. Особенности течения сахарного диабета при СХПИ. Диагностика и лечение.

    презентация, добавлен 10.05.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.