Синдром Ангельмана
Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
Подобные документы
Синдром Стивенса-Джонсона - тяжелая форма злокачественной экссудативной многоформной эритемы. Причины возникновения: аллергическая реакция на прием антибиотиков, наследственный механизм. Симптомы Синдрома, патогенез, диагностика; лечение и прогноз.
презентация, добавлен 03.12.2012Методы диагностики вариантов миелодиспластического синдрома. Клинические симптомы и изменения лабораторных показателей. Мутация полипотентной стволовой клетки. Нозологические формы в онкогематологии. Морфологические исследования крови и костного мозга.
дипломная работа, добавлен 12.05.2013- 103. Рак молочной железы
Злокачественная опухоль, которая образуется при развитии рака молочной железы. Этиология и факторы риска, генетические факторы развития заболевания. Диагностика рака и основные принципы лечения. Способ самостоятельного обследования молочных желёз.
презентация, добавлен 28.09.2015 Исследование патогенеза и клинических проявлений суставного синдрома. Изучение признаков полисистемного поражения. Дефигурация и деформация суставов. Характеристика особенностей суставного синдрома при основных нозологических формах суставной патологии.
презентация, добавлен 16.03.2014Изучение этиологии, симптомов, методов диагностики и способов лечения постхолецистэктомического синдрома. Клиническая картина и варианты течения ПХЭС. Диспансерное наблюдение за больными, перенесшими холецистэктомию. Лечение больных, специальная диета.
реферат, добавлен 25.12.2010Понятие и основные причины возникновения эпилепсии как хронического психоневрологического заболевания, характеризующегося склонностью к повторяющимся припадкам, ее типы и распространенность. Эпилептический статус. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 25.11.2013Сущность скрининга новорожденных, необходимость и способы его проведения. Фенилкетонурия как наследственное заболевание, опасность врожденного гипотиреоза. Симптомы адреногенитального синдрома, галактоземии. Муковисцидоз как поражение экзогинных органов.
презентация, добавлен 07.04.2013Признаки синдрома Вильямса. Сопутствующие заболевания, отличительные особенности внешности, обучение. Общее физическое состояние больных. Нарушение кальциевого обмена. Приподнято-дурашливое настроение ребенка с синдромом Вильямса, излишняя смешливость.
презентация, добавлен 15.03.2014Характеристика проявлений у детей синдрома Лоуренса-Мина-Бидля. Исследование причин и последствий заболевания, для которого для которого свойственно редкое сочетание пигментного ретинита, ожирения, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма.
презентация, добавлен 27.02.2015Классификация и патогенез нефротического синдрома. Функциональное состояние почек при нефротическом синдроме. Особенности артериальной гипертензии и изменения внутренних органов при нефротическом синдроме. Проявление синдрома у больных гломерулонефритом.
реферат, добавлен 16.01.2012Лучевые и реперфузионные поражения при воздействии ионизирующего излучения. Легкие крысы при моделировании реперфузионного синдрома. Обоснование сочетанного применения антиоксиданта корвитина и ингибитора протеиназ контрикала при исследуемой патологии.
статья, добавлен 06.04.2011Респираторная патология как наиболее частая в неонатальном периоде. Сущность респираторного дистресс-синдрома как заболевания новорожденных. Его патология, классификация, симптомы, клиническая картина. Обследование (мониторинг) новорожденного с РДС.
курсовая работа, добавлен 02.01.2014Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления синдрома Кавасаки. Поражение слизистых оболочек на фоне высокой лихорадки. Поражение кожи и лимфатических узлов при заболевании. Диагностические критерии, осложнения и лечение синдрома.
презентация, добавлен 11.02.2023Респираторный дистресс-синдрома, его виды и этиологические факторы. Лекарственные препараты, при передозировке которых может развиваться данный синдром. Основные принципы медикаментозной терапии, выбор препаратов в зависимости от клинической картины.
презентация, добавлен 14.01.2015Анатомия и кровоснабжение спинного мозга. Дифференциальная диагностика синдрома заднего и переднего рога, синдрома заднего и переднего корешка. Анатомо-физиологическая характеристика иннервации мочевого пузыря. Острые и хронические интоксикации.
презентация, добавлен 17.12.2015- 116. Синдром Дауна
Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 10.01.2009 Свойства и диагностика коронавирусов, их ферментативная активность. Антигенная вариабельность и родство, репликация. Принципы микробиологической диагностики коронавирусов. Этиология и пути распространения тяжелого острого респираторного синдрома.
реферат, добавлен 13.12.2013Понятие портальной гипертензии как синдрома повышенного давления в системе воротной вены. Симптомы портальной гипертензии, сопутствующие заболевания. Цирроз печени как одна из причин возникновения заболевания, его эпидемиология, классификация и патогенез.
презентация, добавлен 29.03.2015Этиология респираторного дистресс-синдрома взрослых. Основные причины прямого повреждения. Воздействие патогенных факторов на ткань легких. Клиника заболевания. Дистресс-синдром респираторный новорождённых: понятие, главные признаки, причины развития.
контрольная работа, добавлен 28.10.2013Понятие острого респираторного дистресс-синдрома как синдрома тяжелой недостаточности дыхания, возникающего как при прямом, так и при системном повреждении легких. Этиология и патогенез данного заболевания, его клинические признаки и подходы к лечению.
презентация, добавлен 12.09.2016Понятие и характерные признаки острого респираторного дистресс-синдрома, наиболее частые причины его проявления и патогенез. Основные периоды в клинической картине ОРДС, симптомы каждого из них. Диагностические критерии данного дистресс-синдрома.
презентация, добавлен 17.10.2010Болезни оперированного желудка. Жалобы больной на резкую слабость, потливость, головную боль через 15-20 минут после еды. История развития демпинг-синдрома оперированного желудка. Местные признаки заболевания, лабораторно-инструментальные исследования.
история болезни, добавлен 19.10.2010Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.
презентация, добавлен 22.10.2014- 124. Болезнь Дауна
Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация, добавлен 24.04.2010 - 125. ВИЧ-инфекция
Открытие вируса синдрома приобретённого иммунного дефицита (СПИД) — состояния, развивающееся на фоне ВИЧ-инфекции. Типы вирусов ВИЧ (вирус иммунодефицита человека). Пути передачи ВИЧ-инфекции, стадии развития заболевания. Симптомы болезни, ее диагностика.
реферат, добавлен 11.09.2019