Синдром Ангельмана
Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
Подобные документы
Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат, добавлен 01.05.2010Причины нефротического синдрома. Основные формы амилоидоза. Заболевания, сопровождающиеся наличием нефротического синдрома. Основные причины снижения синтеза альбумина. Случаи развития нефротического синдрома на применение ряда лекарственных препаратов.
реферат, добавлен 01.05.2010Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация, добавлен 26.02.2017История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
презентация, добавлен 29.10.2015Причины HELLP-синдрома, ключевые аспекты развития данной патологии. Клиническая картина и характерные признаки заболевания. Лабораторные методы диагностики HELLP-синдрома, определение возможных осложнений. Показания к экстренному родоразрешению.
презентация, добавлен 05.04.2015Причины и симптомы синдрома Жильбера - генетического заболевания, характеризующегося нарушением утилизации билирубина. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома, возможные осложнения. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.
реферат, добавлен 12.12.2015Нарушения обменных процессов, в основном пуринового (белкового) обмена, повышенная концентрация мочевой кислоты. Этиология ацетонемического синдрома, клиническая симптоматика. Диагностика заболевания, изучение анамнеза, лечение ацетономического синдрома.
статья, добавлен 10.04.2010Причины возникновения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Патогенез заболевания, клиническая триада синдрома, сопутствующие состояния. Оценка распространённости синдрома дефицита внимания с гиперактивностью у детей дошкольного возраста.
контрольная работа, добавлен 12.02.2012История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития - основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.
презентация, добавлен 02.03.2014Этиология и эпидемиология синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Частота ДВС-синдрома при разных видах патологии. Патогенез заболевания. Классификация ДВС-синдрома, гемостазиологическая характеристика. Клинические признаки и лечение.
реферат, добавлен 12.02.2012Этиология заболевания, патогенез и клинические варианты. Задержка натрия и воды в организме при нефротическом синдроме. Дифференциальная диагностика прогрессирования тубулоинтерстициального фиброза и почечной недостаточности. Лабораторные исследования.
курсовая работа, добавлен 28.08.2011Геморрагические заболевания (диатезы), сущность понятия. Факторы свертывания крови. Типы кровоточивости и их краткая характеристика. Механизмы гемостаза: сосудисто-тромбоцитарный и коагуляционный. Лабораторная диагностика геморрагического синдрома.
презентация, добавлен 19.09.2019Патогенез и симптомы синдрома Леша-Нихана - наследственного заболевания, характеризующегося увеличением синтеза мочевой кислоты. Диагностика и лечение синдрома Леша-Нихана. Неврологическая дисфункция организма, когнитивные и поведенческие нарушения.
презентация, добавлен 03.12.2014Определение и этиопатогенез невропатии. Клиническая картина заболевания. Общее понятие о параличе Белла. Невропатия тройничного, локтевого и лучевого нерва. Особенности дифференциальной диагностики заболевания. Краткая характеристика болевого синдрома.
курсовая работа, добавлен 28.05.2015Определение и понятие респираторного дистресс-синдрома, его основные стадии. Рентгенограмма легких, клиническая картина заболевания. Диагностика РДС с помощью компьютерной томограммы. Основные причины дистресс-синдрома взрослых. Терапия осложнений.
презентация, добавлен 16.11.2013- 16. ДВС-синдром
Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2014 Описание постинфарктного синдрома (синдрома Дресслера) — позгое осложнения инфаркта миокарда с характерной классической триадой (диффузный перикардит, плеврит и пневмония). Клиническая картина и диагностика заболевания. Лечение, прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 08.04.2011Этиология и эпидемиология гемолитико-уремического синдрома как заболевания, связанного с тромботической микроангиопатией. Патогенез повреждения сосудистого эндотелия почек при заболевании. Клиника, лабораторная диагностика и лечение уремического синдрома.
презентация, добавлен 29.12.2013Клинические синдромы, свидетельствующие о развившихся гемокоагуляционных нарушениях. Причины смерти при остром течении ДВС-синдрома. Стадии декомпенсации периферического кровотока. Диагностика различных фаз ДВС-синдрома. Хронические формы ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 20.01.2011Механизм развития синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Нарушение системы гемостаза. Образование диссеминированных сгустков крови в микроциркуляторном русле. Основные звенья патогенеза ДВС-синдрома. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 03.11.2014Легочные кровотечения, связанные с поражения верхних дыхательных путей, глаз и других внутренних органов. Факторы возникновения заболевания. Течение синдрома Гудпасчера. Идиопатический легочный гемосидероз. Гранулематоз Вегенера: симптомы, лечение.
презентация, добавлен 22.02.2015Причины возникновения синдрома Клайнфельтера. Факторы риска генетического заболевания. Механизм его зарождения и развития, клинические симптомы. Диагностика женщин позднего детородного возраста. Аномалии костной ткани. Лечение бесплодия у мужчин.
презентация, добавлен 07.04.2016Развитие психоневрологического синдрома при климаксе. Ослабление мышц тазового дна и истощение рецепторного аппарата мочевого пузыря. Обозначение периодов климактерия. Дифференциальная диагностика климактерического синдрома и синдрома истощения яичников.
контрольная работа, добавлен 12.01.2010Понятие и проявление респираторного дистресс-синдрома взрослых. Диагностика заболевания с помощью рентгена. Оценка структурных изменений в легких. Визуальная диагностика эмфиземы, рентгенография эмфиземы. Применение современных компьютерных технологий.
презентация, добавлен 27.10.2014- 25. Синдром Марфана
Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.
презентация, добавлен 20.01.2012