Моногенные заболевания
Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.
Подобные документы
Атеросклероз как хронический патологический процесс. Факторы риска возникновения. Гиперхолестеролемия как метаболическая предпосылка заболевания. Модифицирование липидов, роль этого процесса в механизме развития атеросклероза. Стадии прогрессии патологии.
презентация, добавлен 21.12.2015Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.
презентация, добавлен 31.03.2014Гнойничковые заболевания кожи (пиодермиты), вызванные золотистым, вирулентным лимонно-желтым стафилококками. Внешние и внутренние факторы заболеваний. Фурункул (чирей), фолликулит, карбункул, гидраденит. Причины возникновения болезней и методы их лечения.
реферат, добавлен 05.12.2011Краткая характеристика рака слизистой оболочки полости рта, его эпидемиология, этиологические факторы и патогенез. Основные предраковые заболевания (папиломатоз, послучевой стоматит и пр.), их клиническая картина, методы диагностики, способы лечения.
презентация, добавлен 01.11.2017Образование витаминов группы D под действием ультрафиолета в тканях животных и растений из стеринов. Основные признаки недостаточности витамина D: рахит и размягчение костей. Показания к приему витамина D и дозировка. Основные симптомы гиповитаминоза.
реферат, добавлен 04.06.2010- 31. Дефекты зрения
Строение и функции глаза. Дефекты зрения и заболевания глаз: близорукость (миопия), дальнозоркость, пресбиопия (возрастная дальнозоркость), астигматизм, катаракта, глаукома, косоглазие, кератоконус, амблиопия. Заболевания сетчатки: отслойка и дистрофия.
реферат, добавлен 02.05.2017 Ведущие патогенетические механизмы бронхиальной астмы. Классификация и этиологические формы заболевания. Клиническая картина и осложнения. Постановка диагноза, дифференциальная диагностика и принципы лечения. Современный подход к лечению обострений.
контрольная работа, добавлен 27.02.2010Виды патологических состояний, развивающихся в вегетативной нервной системе, этиологические факторы этих заболеваний. Характер вегетативных симптомов при поражении спинного мозга. Хирургические методы лечения заболеваний вегетативной нервной системы.
реферат, добавлен 16.06.2010Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация, добавлен 03.07.2015Основные причины дистрофии, анализ механизма ее развития. Классификация заболевания в зависимости от локализации, распространенности, причины и вида нарушенного обмена. Описание ключевых симптомов мезенхимальных белковых, жировых и углеводных дистрофий.
презентация, добавлен 02.05.2015Рахит как общее заболевание организма ребенка с глубокими нарушениями всех видов обмена веществ, предпосылки его развития и оценка опасности для жизни малыша. Стадии рахита, их патоморфологическая характеристика. Возможные осложнения данного заболевания.
презентация, добавлен 29.03.2015Признаки хронического заболевания лёгких у детей. Этиология, особенности локализации и клиническая картина бронхолегочных заболеваний, критерии их диагностики и методы лечения. Основные пороки развития трахеи, бронхов и легких, их классификация.
презентация, добавлен 08.10.2016Заболевания, вызванные головными, платяными и лобковыми вшами. Развитие вшивости при неблагоприятных санитарно-гигиенических условиях. Дифференциальный диагноз заболевания и рекомендуемые клинические исследования. Осложнения и побочные эффекты лечения.
реферат, добавлен 12.12.2012Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Вопросы диагностики и лечения заболеваний органов дыхания; клинико-патогенетические синдромы. Субъективные и объективные методы исследования больного, применяемые в пульмонологии. Причины и механизмы проявления кашля, мокроты, болей в грудной клетке.
реферат, добавлен 27.01.2010- 41. Болезнь рахит
Рахит как заболевание растущего организма, возникающее в результате полигиповитаминоза. Нарушение фосфорно-кальциевого обмена, процессов костеобразования и минерализации костей. Предрасполагающие факторы. Симптомы гиперплазии остеоидной ткани ребенка.
презентация, добавлен 23.10.2013 Изучение этиологии, патогенеза, лечения дистрофии миокарда – не воспалительного заболевания миокарда, в основе которого лежит нарушение обмена в сердечной мышце. Механизмы развития перикардита - воспалительного заболевания перикарда. Лечение ревматизма.
реферат, добавлен 09.09.2010История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.
реферат, добавлен 23.02.2013Лимфопролиферативные заболевания, их основные симптомы и характеристика. Понятие острого лейкоза и агрунолоцитоза, суть болезней и причины их возникновения. Проффлактика и лечение лимфопроферативных заболеваний. Препараты для лечения и их эффективность.
реферат, добавлен 23.01.2009Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация, добавлен 21.11.2010- 46. Рахит
Понятие о рахите. Факторы, способствующие развитию рахита со стороны матери. Функциональные изменения со стороны нервной системы. Клиника рахита в зависимости от степени тяжести. Течение заболевания, диагностика, принципы лечения и профилактика болезни.
презентация, добавлен 02.03.2015 Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 22.12.2016Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Мутации, приводящие к дегенерации сетчатки. Болезни зрительного нерва.
презентация, добавлен 02.10.2014Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация, добавлен 10.10.2013Характеристика некоторых заболеваний ЛОР-органов и методы их лечения: синуситы, аллергический ринит, сенсо-невральная тугоухость, простуда (ОРВИ). Роль витаминов в лечении и профилактике заболеваний ЛОР-органов, обоснование их применения и источники.
курсовая работа, добавлен 28.07.2015