Моногенные заболевания

Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.

Подобные документы

  • Этиология и патогенез прогрессирующей мышечной дистрофии, миодистрофии Дюшенна и Беккера; методы лечения заболеваний. Симптоматика спинальной амиотрофии и врожденной миопатии. Диагностика миастении и миастенических синдромов; тактика ведения больных.

    лекция, добавлен 30.07.2013

  • Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.

    контрольная работа, добавлен 29.09.2011

  • Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.

    реферат, добавлен 19.09.2010

  • Наследственные заболевания, возникающие при нарушении генного аппарата: дефекты обмена веществ, умственная и физическая отсталость, гемофилия. Врожденные заболевания, повреждение организма ребенка во время внутриутробного развития. СПИД и сифилис.

    презентация, добавлен 25.02.2012

  • Исследование основных причин возникновения рахита и предрасполагающих факторов. Обзор физиологии обмена витамина Д, минералов кальция и фосфора. Характеристика симптомов и периодов заболевания. Диагностика и лечение рахита. Профилактические мероприятия.

    презентация, добавлен 20.12.2016

  • Развитие и симптомы гипотиреоза у пожилых людей. Патогенетические методы лечения и профилактики заболеваний эндокринной системы. Проведение инсулинотерапии или комбинированной терапии при лечении осложнений сахарного диабета и сопутствующих болезней.

    реферат, добавлен 03.10.2014

  • Особенности метаболизма липидов в организме. Патологические состояния, обусловленные изменением накопления липидов. Ожирение - избыточное накопление жира. Болезни накопления липидов у детей. Пути метаболизма холестерина. Образование липопротеидов.

    реферат, добавлен 22.01.2010

  • Нарушения кальциево-фосфорного обмена, процессов костеобразования и минерализации костей при нехватке витамина D для растущего организма. Предрасполагающие факторы к рахиту со стороны матери и ребенка. Критерии эффективности лечения и профилактики рахита.

    презентация, добавлен 06.11.2016

  • Причины, клиническая характеристика, диагностика и лечение нарушений липидного обмена. Ожирение, истощение, дислипопротеинемии, липодистрофии и липидозы. Жировая дистрофия, сопровождающаяся избыточным накоплением липидов в паренхиматозных клетках.

    презентация, добавлен 14.10.2015

  • Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.

    презентация, добавлен 07.12.2016

  • Белковая дистрофия (диспротеинозы) — заболевания, связанные с нарушением обмена белка. Относится к одной из трех видов дистрофий (к паренхиматозной дистрофии). Основные проявления дефицита белка. Интегральный показатель общего уровня белкового обмена.

    презентация, добавлен 17.06.2015

  • Основные процессы, регулируемые витамином D: пролиферация клеток, регуляция обменных процессов и синтеза рецептурных белков, поддержание функциональной активности органов. Факторы риска рахита, его симптомы, критерии диагностики и схема лечения.

    презентация, добавлен 11.10.2014

  • Характеристика параметров липидного обмена. Определение "нормальных" значений липидов сыворотки крови. Аналитическая стадия при лабораторном исследовании липидов. Определение показателей общего холестерина, содержания триглицеридов, липопротеидов.

    дипломная работа, добавлен 14.05.2013

  • Определение понятия и сущности жировых дистрофий. Рассмотрение функции липидов в организме. Изучение липидоза, ожирения и истощения. Клиническая картина жировой дистрофии сердца, печени и почек. Ознакомление с проявлениями болезней Гоше и Намана-Пика.

    презентация, добавлен 18.05.2014

  • Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.

    реферат, добавлен 06.01.2015

  • Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).

    доклад, добавлен 02.12.2010

  • Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.

    презентация, добавлен 14.03.2013

  • Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.

    презентация, добавлен 06.04.2011

  • Точечная белая дистрофия сетчатки. Ангиоидные полосы, сенильные дистрофии сетчатки. Центральная серозная хориопатия. Дистрофия желтого пятна. Отслойка сетчатки, ретинопатия недоношенных. Жалобы больных с патологией сетчатки. Офтальмоскопии на глазном дне.

    презентация, добавлен 09.02.2014

  • Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.

    реферат, добавлен 11.05.2009

  • Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).

    реферат, добавлен 11.03.2010

  • Основные заболевания сетчатки. Односторонний и двусторонний ретинит как воспалительное заболевание сетчатки, его симптомы. Кровоизлияние в клетчатку, ее отслоение и опухоль. Токсические положения, неврит и дистрофия. Проведение лечебных мероприятий.

    презентация, добавлен 26.05.2015

  • Описания заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком витамина D, незаменимых аминокислот и минеральных веществ. Изучение основных причин рахитов у детей. Патогенез, клиника и степени тяжести заболевания. Специфическая терапия рахита.

    презентация, добавлен 20.02.2017

  • Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.

    презентация, добавлен 21.10.2014

  • Что такое рахит, его этиология и патогенез. Недостаток УФ-облучения, приводящий к нарушению образования витамина D в коже. Дугообразное искривление позвоночника. Тяжелые деформации скелета. Адекватное лечение с учётом полиэтиологичности заболевания.

    презентация, добавлен 28.09.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.