Моногенные заболевания
Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.
Подобные документы
Причины возникновения рахита - нарушенной минерализации растущей кости и его классификация. Дети, входящие в группу риска. Методы профилактики заболевания. Принципы организации правильного питания ребенка. Режимы лечебного назначения и дозы витамина D.
презентация, добавлен 06.12.2016Диагностика и лечение онкологического заболевания. Выявление предпухолевых (пребластоматозных) заболеваний. Доклинический период развития злокачественной опухоли. Клинический осмотр больного с подозрением на опухолевую патологию, первичная диагностика.
презентация, добавлен 31.10.2013Теоретические аспекты анализа болезней органов пищеварения. Боли в животе и болезни пищевода. Исследование этиологии, патогенеза, клинической картины дискинезии желчевыводящих путей. Особенности диагностики и основные методы лечения заболевания у детей.
реферат, добавлен 14.11.2014Рахит - одно из самых распространенных заболеваний у детей раннего возраста. Эндогенные и экзогенные причины развития рахита. Степени тяжести, обменные нарушения и характер течения болезни. Диагностика, лечение, антенатальная и постнатальная профилактика.
презентация, добавлен 04.10.2016Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация, добавлен 16.11.2011Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа, добавлен 07.12.2015Клинико-хирургическая классификация дефектов и деформаций полости рта, челюстей, лица. Дефекты верхней челюсти. Врожденные пороки губы и неба. Приобретенные дефекты челюстно-лицевой области. Ортопедические методы лечения. Обзор дефектов нижней челюсти.
презентация, добавлен 27.05.2016Этиология и патогенез атеросклероза - хронического заболевания, в основе которого лежит нарушение обмена липидов и которое выражается в отложении липидов (холестерина и его эстеров) во внутренней оболочке артерий преимущественно более крупного калибра.
реферат, добавлен 02.09.2010Понятие митохондриальных болезней как гетерогенной группы системных расстройств. Главные функции митохондрий. Молекулярно-генетическая классификация митохондриальных болезней, особенности их диагностики и лечения. Препараты, составляющие основу лечения.
презентация, добавлен 30.03.2016Факторы формирования тубулопатий. Болезни, которые относятся к рахитоподобным. Причины развития Витамин-D-резистентного рахита, его диагностика и лечение. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкоаминофосфат-диабет), ее клиническая картина и методы лечение.
презентация, добавлен 04.05.2016Характеристика аутоиммунного тиреоидита как одного из самых распространенных заболеваний щитовидной железы. Причины возникновения заболевания, его симптомы. Особенности гипотиреоза, тиреотоксикоза. Методы и препараты лечения болезней щитовидной железы.
презентация, добавлен 16.06.2015Состояние основных органов и систем больного. Анамнез заболевания. Лабораторные и инструментальные методы исследования. Клинический диагноз и его обоснование. Иммунопатогенез. Основные методы лечения заболевания суставов. Медикаментозная терапия.
история болезни, добавлен 10.03.2009Жалобы больного на момент поступления. Состояние основных органов и систем. Этиология и патогенез заболевания. Клинический диагноз и его обоснование. Иммунопатогенез. Этапный эпикриз. Основные методы лечения заболевания суставов. Прогноз заболевания.
история болезни, добавлен 10.03.2009Особое место белкового обмена в многообразных превращениях веществ во всех живых организмах. Нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Наследственные дефекты биосинтеза белков. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.
реферат, добавлен 22.01.2010Синдром диссеминированного поражения легких - гетерогенная группа заболеваний и состояний, имеющих общие клинические и рентгенологические признаки. Классификация интерстициальных болезней легких. Причины легочной диссеминации, критерии диагноза, лечение.
презентация, добавлен 20.05.2015Характеристика генетически детерминированных заболеваний легких, опорные пункты вынесения диагноза. Описание признаков ряда разновидностей этой патологии. Симптомы развития заболевания, алгоритм лечения, необходимые обследования, прогноз жизни больного.
реферат, добавлен 03.12.2010Этиология и патогенез силикоза и силикотуберкулеза, процесс развития болезней. Клиническая картина и проявления симптомов заболеваний. Методы диагностики и дополнительные исследования при силикозе. Морфология и способы лечения данных заболеваний.
презентация, добавлен 29.04.2014Общее понятие о липидозе, причины возникновения. Приобретенные паренхиматозные липидозы. Жировая дистрофия печени, почек и миокарда. Три класса сфинголипидов: сфингомиелины, ганглиозиды и цереброзиды. Болезнь Нимана—Пика, ювенильный ганглиозидоз.
презентация, добавлен 11.12.2014Жировые дистрофии органов. Жировая дистрофия миокарда, печени, почек. Нарушение липидного метаболизма. Аутосомально-рецессивное наследование. Болезнь Ниманна—Пика, липогранулематоз Фарбера, болезнь Вулмена, псевдогурлевская полидистрофия, болезнь Краббе.
презентация, добавлен 29.05.2014Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат, добавлен 16.01.2014История заболевания хроническими запорами: состояние, система органов дыхания, кровоснабжения, гепатолиенальная, нервная, эндокринная система. Биохимический анализ крови. Клинический диагноз и его обоснования. Особенности лечения хронических запоров.
история болезни, добавлен 26.03.2019Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат, добавлен 28.11.2010Анализ патогенеза рахита, заболевания детей первого года жизни. Причины дефицита фосфатов и солей кальция у детей раннего возраста. Клиническая картина и характер течения заболевания. Симптомы разных периодов болезни. Дифференциальная диагностика рахита.
презентация, добавлен 17.05.2015- 74. Атеросклероз
Атеросклероз как заболевание, возникающее вследствие нарушения липидного обмена и сопровождающееся отложением холестерина и некоторых фракций липопротеидов в интиме сосудов, его этиология и патогенез, разновидности и принципы лечения, факторы риска.
презентация, добавлен 01.04.2012 - 75. Сахарный диабет
Общая характеристика эндокринного заболевания - сахарный диабет. Основные причины роста заболеваемости. Этиология и патогенез сахарного диабета различных типов. Клиническая классификация заболевания. Критерии состояния липидного обмена. Формы лечения.
история болезни, добавлен 22.12.2008