Наследственные заболевания обмена веществ
Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
Подобные документы
История развития вируса иммунодефицита человека. Описание первичных проявлений СПИДа, его инкубационного периода и симптомов поражения организма человека. Пути передачи ВИЧ-инфекции и меры по профилактике заболевания. Борьба против заболевания СПИДом.
презентация, добавлен 22.12.2014Патогенез расстройства обмена веществ, повреждение ферментативной системы организма. Воздействие физических упражнений на нервную и эндокринную регуляцию трофических процессов. Специфика физической реабилитации при ожирении, подагре и сахарном диабете.
реферат, добавлен 04.11.2009Рассмотрение симптома Кебнера, сущность и особенности аутофлуоресцентной стоматоскопии. Клинические формы заболевания, дифференциальная диагностика эрозивно-язвенной формы КПЛ и ХРАС. Классификация пузырчатки, характеристика ее диагностики и лечения.
презентация, добавлен 11.05.2023Полиморфная сыпь беременных, разнообразие клинических и морфологических проявлений заболевания. Папулезные и зудящие дерматозы. Дифференциальная диагностика, лечение. Клинические формы псориаза, течение болезни, методы лечения во время беременности.
презентация, добавлен 10.03.2016Причины заболевания менингококк и основные источники инфицирования ребенка. Клинические формы менингококковой инфекции: локализованные и генерализованные. Методы диагностики болезни: опрос родителей, осмотр ребенка врачом, анализ клинических проявлений.
презентация, добавлен 21.06.2015Причины сосудистых заболевания головного мозга, механизм их развития. Преходящие нарушения мозгового кровообращения. стадии дисциркуляторной энцефалоапатии, ее этиопатогенез и диагностика, клинические проявления. Лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Определение термина "патология", ее задачи и отрасли. Понятие и процесс обмена веществ, его этапы: анаболизм и катаболизм. Причины и виды нарушения обмена веществ. Структура и свойства белковых тел, методы их определения, скорость самообновления белков.
реферат, добавлен 27.01.2009Строение желчного пузыря. Сущность теорий образования желчных камней: инфекционной, застойной, нарушения обмена веществ. Факторы возникновения острого холецистита. Клинические проявления болезни. Ее диагностика и лечение. Способы удаления желчного пузыря.
презентация, добавлен 13.12.2013Этиология и патогенез сахарного диабета как эндокринного заболевания, связанного с нарушением усвоения глюкозы и недостаточностью гормона инсулина. Нарушения обмена веществ при панкреатической и внепанкреатической формах диабета, инсулинорезистентность.
презентация, добавлен 25.05.2019Причины мочекаменной болезни. Заболевания, сопровождающиеся избирательными нарушениями почечной регуляции кальций-фосфорного и кислотно-основного гомеостаза (тубулопатии). Осложнения болезни Вильсона-Коновалова. Клинические проявления рахита у детей.
презентация, добавлен 25.05.2014Своеобразие клинического течения заболеваний органов пищеварения во время беременности. Изменение обмена веществ нейроэндокринной и иммунной систем у беременной. Проблема ограничения в применении методов исследования. Клинические симптомы и лечение.
презентация, добавлен 20.10.2016Рахит как общее заболевание организма ребенка с глубокими нарушениями всех видов обмена веществ, предпосылки его развития и оценка опасности для жизни малыша. Стадии рахита, их патоморфологическая характеристика. Возможные осложнения данного заболевания.
презентация, добавлен 29.03.2015Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат, добавлен 07.04.2003Нарушения обменных процессов, в основном пуринового (белкового) обмена, повышенная концентрация мочевой кислоты. Этиология ацетонемического синдрома, клиническая симптоматика. Диагностика заболевания, изучение анамнеза, лечение ацетономического синдрома.
статья, добавлен 10.04.2010Сибирская язва: этиология и эпидемиология, патогенез и клиника, инкубационный период, диагностика и лечение. Клинические периоды гемморагической лихорадки с почечным синдромом, диагностика и лечение заболевания. Инфекция вирусом иммунодефицита человека.
реферат, добавлен 20.11.2010Характеристика генетически детерминированных заболеваний легких, опорные пункты вынесения диагноза. Описание признаков ряда разновидностей этой патологии. Симптомы развития заболевания, алгоритм лечения, необходимые обследования, прогноз жизни больного.
реферат, добавлен 03.12.2010Механизмы естественной иммунологической реактивности организма. Анатомо-физиологические особенности пищеварительного аппарата у детей. Напряженность процессов обмена как основная особенность растущего организма. Особенности процессов пищеварения у детей.
реферат, добавлен 23.06.2010Сущность генеалогического метода изучения родословных в семьях, в которых есть наследственные заболевания. Рассмотрение сходства однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Изучение хромосомного набора человека. Анализ биохимического и популяционного методов.
презентация, добавлен 12.09.2015Йододефицитные заболевания и их распространенность в Кировской области. Значение йода для профилактики заболеваний щитовидной железы, стимуляции обмена веществ и обеспечения жизнедеятельности организма. Технические требования к йодированной соли.
статья, добавлен 02.04.2011Молекулярные нарушения углеводного обмена. Нарушение распада галактозы в печени из-за недостатка галактозо-1-фосфата. Фруктозонемия и фруктозоурия. Патологические типы гипергликемий и гипогликемий. Нарушение инсулинзависимой реабсорбции глюкозы.
презентация, добавлен 27.09.2016Холера - острая кишечная антропонозная инфекция, характеризующаяся поражением желудочно-кишечного тракта, нарушением водно-солевого обмена, обезвоживанием организма. Этиология заболевания. Эпидемиология, патогенез, клиническая картина. Диагностика холеры.
презентация, добавлен 28.06.2013Основные формы нарушений водно-солевого обмена. Симптомы дефицита воды. Осмотические и ионные константы. Регуляция выведения воды и электролитов. Патология продукции альдостерона. Клинические проявления гиперосмолярного обезвоживания, принципы терапии.
презентация, добавлен 20.12.2015Характеристика биокорректоров серии "Олигохит", их влияние на нарушение обмена веществ. Анализ химической структуры олигосахаридов хитозана. Олигохит аскорбат как соединение продуктов ферментативного гидролиза хитозана в присутствии аскорбиновой кислоты.
контрольная работа, добавлен 20.07.2013Особенности панкреатита у детей - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика заболевания, обследование, лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.
реферат, добавлен 29.06.2012Этиология и патогенез прогрессирующей мышечной дистрофии, миодистрофии Дюшенна и Беккера; методы лечения заболеваний. Симптоматика спинальной амиотрофии и врожденной миопатии. Диагностика миастении и миастенических синдромов; тактика ведения больных.
лекция, добавлен 30.07.2013