Наследственные заболевания обмена веществ
Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
Подобные документы
Ценность жиров морепродуктов, играющих важную роль в нормализации обмена веществ, в частности, в профилактике атеросклероза. Характеристика лечебных действий рыбьего жира при рахите и недостатке витаминов А и Д. Таурин и его польза для организма человека.
презентация, добавлен 09.04.2015Анатомо-физиологические особенности эндокринной системы и обмена веществ. Пороки развития щитовидной железы, диагностика и лечение. Основные симптомы тиреотоксикоза и гипотиреоза. Организация сестринского процесса при заболеваниях щитовидной железы.
реферат, добавлен 25.03.2017Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.
презентация, добавлен 31.03.2014Проведение исследований физиологических функций организма: дыхания, кровообращения, обмена веществ. Методы индексов оценки физического развития человека. Изучение строения его тела. Характеристика уровня обменных процессов, снабжения организма кислородом.
отчет по практике, добавлен 27.05.2014Особенности костного метаболизма. Типовые формы нарушения регуляции фосфорно-кальциевого обмена. Патофизиологическая сущность, причины возникновения и основные симптомы остеопороза, остеомаляции, остеосклероза. Механизмы деминерализации костной ткани.
реферат, добавлен 10.02.2014- 81. Амилоидоз почек
Рассмотрение клинической картины отложения фибриллярного белка – амилоида в почечной ткани. Распространенность амилоидоза, его причины и патогенез. Наследственные варианты поражения почек. Диагностика, лечение и профилактика данного заболевания.
презентация, добавлен 11.12.2014 Редкие наследственные заболевания, их хроническое и прогрессирующее течение. Понятие, виды и основные причины возникновения гемофилии. Клиническая картина, характерные внешние симптомы, диагностика, специализированное лечение и профилактика кровотечений.
реферат, добавлен 05.06.2016Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
презентация, добавлен 31.05.2015Общие физико-химические закономерности развития водно-электролитных изменений. Методы исследования водных пространств в организме и осмотического давления. Клинические проявления дефицита воды. Особенности нарушения водно-электролитного обмена у детей.
реферат, добавлен 22.01.2010Энергетическая роль, этапы и патологии белкового обмена веществ. Гипопротеинемия, ее причины и последствия. Гиперазотемия, виды и механизмы ее развития. Определение изменений азотсодержащих веществ в моче. Белковый минимум и коэффициент изнашивания.
презентация, добавлен 18.05.2014Воспалительные (аутоиммунные) ревматические заболевания - широко распространенные и тяжелые формы патологии человека. Риск развития туберкулеза при различных формах ревматизма, его основные клинические проявления. Особенности диагностики и лечения.
презентация, добавлен 26.05.2015Понятие и предпосылки развития, этиология и формы протекания мастоидита, патогенез данного заболевания, порядок и принципы дифференциальной диагностики. Общее описание и клиническая картина, подходы к формированию схемы лечения неврита лицевого нерва.
презентация, добавлен 22.08.2015Изучение функций щитовидной железы - эндокринной железы у позвоночных и человека, вырабатывающей гормоны, участвующие в регуляции обмена веществ - тироксин, трийодтиронин, тиреокальцитонин. Заболевания щитовидной и поджелудочной желез, половых органов.
презентация, добавлен 05.12.2010Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Основные заболевания сетчатки. Односторонний и двусторонний ретинит как воспалительное заболевание сетчатки, его симптомы. Кровоизлияние в клетчатку, ее отслоение и опухоль. Токсические положения, неврит и дистрофия. Проведение лечебных мероприятий.
презентация, добавлен 26.05.2015Этиология, классификация и общие клинические признаки красного плоского лишая как хронического заболевания, поражающего покровные ткани на коже и слизистых оболочках. Течение заболевания и его формы: типичная, эрозиво-язвенная, буллезная и гипермическая.
реферат, добавлен 01.02.2011Повреждение (альтерация) - изменение строения и функций клеток, тканей и органов под влиянием повреждающих воздействий. Виды повреждений: дистрофия, нарушения обмена веществ, некроз, атрофия. Сиптомы и диагностика повреждений органов человека.
реферат, добавлен 05.04.2008Синтез и вывод из организма мочевой кислоты. Ее нормальный уровень содержания в крови у мужчин и женщин. Описание клинических вариантов нарушения обмена пуринов: гиперукемия, гипоурикемия, подагра. Причины заболеваний. Диета и медикаментозная терапия.
презентация, добавлен 22.07.2016Обмен веществ как основополагающий механизм работы организма; особенности обмена энергии у детей. Изучение проблемы нарушения метаболизма в период наиболее интенсивного роста организма ребенка. Питательная, транспортная и защитная функции белков.
презентация, добавлен 13.05.2015- 95. Элидпаротит
Этиология и патогенез исследуемого заболевания, общее описание возбудителя и механизм его действия внутри человеческого организма. Клиническая классификация и формы протекания, предпосылки развития. Диагностика и построение схемы лечения, прогноз.
презентация, добавлен 17.02.2015 Причины, клиническая характеристика, диагностика и лечение нарушений липидного обмена. Ожирение, истощение, дислипопротеинемии, липодистрофии и липидозы. Жировая дистрофия, сопровождающаяся избыточным накоплением липидов в паренхиматозных клетках.
презентация, добавлен 14.10.2015Строение больших полушарий головного мозга. Кора больших полушарий головного мозга и ее функции. Белое вещество и подкорковые структуры мозга. Основные составляющие процесса обмена веществ и энергии. Вещества и их функции в процессе обмена веществ.
контрольная работа, добавлен 27.10.2012Определение, стадии заболевания, в основе которого лежит нарушение пуринового обмена с повышением содержания мочевой кислоты в тканях и органах, в первую очередь - суставах и почках. Рентгенологические изменения при болезни. Методика лечения подагры.
презентация, добавлен 28.11.2013Рассмотрение общего влияния поджелудочной железы на физиологическую активность органов и систем организма человека. Изучение влияния гипофиза, поджелудочной и околощитовидных желез, надпочечников; их роль в регуляции минерального обмена в тканях зуба.
презентация, добавлен 04.11.2014Изучение моногенных заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов, с позиции медицинской генетики. Проблемы диагностики энзимопатий липидного характера. Липиды и липопротеиды: холестерин, триглицериды, жирные кислоты, фосфолипиды, липопротеиды.
курсовая работа, добавлен 21.01.2021