Наследственные заболевания обмена веществ

Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.

Подобные документы

  • Функциональные нарушения дыхания. Эпидемиология, причины развития гипервентиляционного синдрома. Патогенез, клинические проявления. Дыхательные нарушения, диагностика заболевания. Нелекарственные и лекарственные методы, психотерапевтическое лечение.

    презентация, добавлен 16.11.2016

  • Ознакомление с понятием, сущностью и процессами метаболизма. Рассмотрение особенностей создания молекул аминокислот, углеводов, липидов и нуклеиновых кислот. Образование всех клеток и тканей, выделение энергии в процессе обмена веществ в организме.

    презентация, добавлен 02.06.2015

  • Определение и этиология хронического остеомиелита. Клинико-рентгенологические формы заболевания. Рентгенологическая и клиническая картина и исход заболевания. Особенности диагностики. Принципы лечения. Основные показания к хирургическому вмешательству.

    презентация, добавлен 09.03.2016

  • Затяжная пневмония как клинико-рентгенологический диагноз. Формы туберкулеза, встречающиеся у детей. Патогенез, симптоматика, клинические проявления заболевания. Дифференциальная диагностика первичного туберкулезного комплекса и затянувшейся пневмонии.

    презентация, добавлен 15.09.2015

  • Белковая дистрофия (диспротеинозы) — заболевания, связанные с нарушением обмена белка. Относится к одной из трех видов дистрофий (к паренхиматозной дистрофии). Основные проявления дефицита белка. Интегральный показатель общего уровня белкового обмена.

    презентация, добавлен 17.06.2015

  • Общее представление об обмене веществ и энергии. Методы исследования обмена энергии. Принцип работы метаболиметра. Камера Шатерникова для человека. Уровни интенсивности энергообмена клетки. Первый закон термодинамики Гельмгольца, Томсона и Клазиуса.

    презентация, добавлен 13.12.2013

  • Гемохроматоз как наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена железа. Этиопатогенез и механизм протекания заболевания. Клиническая симптоматика на стадиях клинических проявлений гемохроматоза, развитие клинических синдромов на их фоне.

    презентация, добавлен 25.11.2014

  • Общая характеристика амилоидоза как нарушения белкового обмена, сопровождающегося образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Клинические проявления и лабораторно-инструментальная диагностика болезни.

    презентация, добавлен 19.04.2015

  • Фармакология как медико-биологическая наука о лекарственных веществах и их воздействиях на организм. Изучение средств, влияющих на процесс обмена веществ: витаминные ферментные и гормональные препараты, соли щелочных металлов, производные мышьяка.

    курсовая работа, добавлен 27.12.2012

  • Эпидемиология и этиология туберкулеза кожи. Факторы, способствующие возникновению туберкулеза кожи. Пути проникновения микобактерий в кожу. Клинические формы туберкулезной волчанки. Дифференциальный диагноз данного заболевания и принципы его лечения.

    презентация, добавлен 20.04.2016

  • Определение варикозного расширения вен. История, распространенность заболевания, этиопатогенез, классификация, оперативные и консервативные методы лечения. Определение облитерирующего эндоартериита - причины, симптомы, диагностика, лечение, прогноз.

    презентация, добавлен 13.11.2016

  • Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.

    реферат, добавлен 24.03.2009

  • Функции паратиреоидного гормона, контроль над фосфорным обменом, осуществляемый посредством регуляции выведения фосфатов почками. Формы механизма нарушения фосфорного обмена. Патологические изменения при рахите, нарушения энхондрального окостенения.

    реферат, добавлен 19.05.2010

  • Декомпенсация обмена веществ: кетоацидоз, диабетическая кома гиперосмоляльная ацидотическая или неацидотическая, лактатацидоз. Клинические формы течения диабетического кетоацидоза. Диабет, беременность, роды. Влияние сахарного диабета у матери на ребенка.

    реферат, добавлен 26.01.2010

  • Симптомы и диагностика рахита - заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком витамина D, незаменимых аминокислот и минеральных веществ. Причины недостатка фосфатов. Факторы, предрасполагающие к рахиту со стороны матери и ребенка.

    презентация, добавлен 21.12.2013

  • Сахарный диабет — нарушение обмена углеводов, связанное с поражением поджелудочной железы, вырабатывающей гормон инсулин; гипергликемический криз. Щитовидная железа, гипофиз, их функции. Подагра - нарушение обмена солей мочевой кислоты; анальный зуд.

    реферат, добавлен 16.01.2011

  • Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.

    презентация, добавлен 06.12.2012

  • Развитие атеросклеротических поражений внутри интимы. Клинические симптомы атеросклероза. Заболевания сердечнососудистой системы, вызванные атеросклерозом. Аномалия гена, детерминирующего аминокислотную последовательность в пептидной цепочке фермента.

    реферат, добавлен 22.12.2011

  • Анализ наличия, объема, преимущественной локализации свободных жировых веществ, относительного количества и локализации пенистых макрофагов в легочной ткани человека. Проявление нарушений жирового обмена при хроническом течении туберкулезного процесса.

    статья, добавлен 21.09.2017

  • Понятие пищи как единственного источника энергии в организме, влияние ее состава на здоровье и самочувствие человека. Сущность процессов ассимиляции и диссимиляции в организме, их и значение. Характеристика обмена белков, жиров и углеводов у детей.

    контрольная работа, добавлен 20.02.2009

  • Обзор паразитарной болезни, характеризующейся поражением многих органов и систем. Бессимптомные формы токсоплазмоза и пневмоцистоза. Изучение этиологии и клинических проявлений токсоплазмоза. Симптомы лимфаденопатии. Диагностика и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 05.12.2013

  • Возбудители паразитарных болезней, их действие на организм человека. Пути заражения паразитами. Органы человека, которые наиболее подвержены заражению. Паразитарные заболевания у детей, клинические проявления, диагностика и профилактические меры.

    презентация, добавлен 14.11.2012

  • Структурно–функциональные нарушения и компенсаторно–приспособительные реакции организма при гипоксии. Механизмы развития заболевания. Причины возникновения кислородного и энергетического голодания всего организма, нарушения дыхания и кровообращения.

    презентация, добавлен 02.02.2016

  • Исследование патогенеза, патоморфологии и симптомов подострого тиреоидита, воспалительного заболевания щитовидной железы вирусной этиологии. Клинические формы заболевания. Лечение метронидазолом и тиреоидными препаратами. Иммуномодулирующая терапия.

    презентация, добавлен 23.12.2015

  • Разнообразие клинических проявлений мононуклеоза, трудность распознавания на раннем этапе, связанная с отсутствием патогномоничных признаков. Лечение инфекционного мононуклеоза, редкие осложнения и реабилитация организма после перенесенного заболевания.

    реферат, добавлен 11.11.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.