Наследственные болезни человека
Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
Подобные документы
Исследование различных клинических проявлений болезни Дауна. Характеристика возможных подходов к выбору методов реабилитации и лечения. Обоснование эффективности применения Цереброкурина в комплексном лечении умственной отсталости при болезни Дауна.
статья, добавлен 27.03.2014Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019- 53. Синдром Дауна
Вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери. Частота рождений детей с синдромом Дауна. Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому. Этическая сторона проблемы. Перспективы развития ребенка (взрослого) с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 28.01.2016 Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016- 55. Синдром Дауна
Ознакомление с причинами синдрома Дауна – самой распространенной хромосомной патологии. Изучение и характеристика факторов и патологий, которые могут привести к синдрому Дауна. Рассмотрение признаков и симптомов данного заболевания у новорожденного.
презентация, добавлен 11.10.2017 Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019Характерная для синдрома несостоятельность связочного аппарата хрусталика. Изучение глазных проявлений синдрома у детей. Широкое внедрение различных моделей интраокулярной линзы для возможности хирургической реабилитации больных с дислокацией хрусталика.
статья, добавлен 31.12.2019- 60. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Понятие и общая характеристика гемофилии, предпосылки и факторы развития данного заболевания. Генетические типы и их отличительные признаки: классическая, болезнь Кристмаса и фон Виллебранда. Клинические синдромы гемофилии и подходы к лечению болезни.
реферат, добавлен 01.10.2015Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013- 65. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014 Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Анализ возможности гиперактивации киназы AurA у больных поликистозной болезнью почек (ПБП) с использованием иммуногистохимических методов. Анализ роли киназы AurA в регуляции полицистинов, белков, мутированных при ПБП с применением биохимических методов.
автореферат, добавлен 31.03.2018Изучение острой антропонозной инфекционной болезни с аэрозольным механизмом передачи возбудителя. Клиническая картина и диагностические критерии менингококковой инфекции. Анализ синдрома Отерхауса-Фридериксена. Особенность протекания менингококцемии.
презентация, добавлен 31.10.2016Анализ причин возникновения гепатомегалий. Основные состояния, имитирующие болезнь. Классификация гепатолиенального синдрома. Диагностика хронических заболеваний печени и селезенки. Особенность протекания гепатоцеребральной дистрофии и амилоидоза.
презентация, добавлен 23.12.2015Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).
эссе, добавлен 25.11.2014- 73. Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом Марфана
Изучение особенностей наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии. Клинический случай сочетания функционально-неактивной опухоли гипофиза с гипопитуитаризмом и с синдромом Марфана.
статья, добавлен 24.04.2014 Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012- 75. Синдром Дауна
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Снижение мышечного тонуса, а также нарушение вестибулярного аппарата. Позднее развитие речи и дефекты произношения. Отсталость в интеллектуальном развитии. Основные рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 08.04.2015