Наследственные болезни человека
Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
Подобные документы
Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Структура и функции соединительной ткани. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Критерии диагноза гипермобильного синдрома. Синдром Элерса-Данло и синдром Марфана.
методичка, добавлен 09.01.2011Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
реферат, добавлен 19.02.2016- 81. Даунизм
Понятие синдрома Дауна как формы патологических нарушений хромосомного набора. Характерные черты, сопутствующие синдрому Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития. Особенности когнитивного развития детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 05.06.2017 - 82. Синдром Дауна
Изучение форм геномной патологии, степени задержки умственного и речевого развития детей. Последствия наличия дополнительной копии генетического материала по 21-й хромосоме. Клинические симптомы трисомии. Характерные черты мозаицизма и синдрома Дауна.
презентация, добавлен 10.12.2017 Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Анализ определения наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. Характеристика синдрома ломких костей, голубых склер и глухоты.
реферат, добавлен 19.06.2024Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Болезни, связанные с мутациями прионного гена. Атрофия головного мозга. Переход белка в прионное состояние. Цепная реакция, в ходе которой образуется огромное количество неправильно свёрнутых молекул. Инфекционные, спорадические и наследственные формы.
реферат, добавлен 24.03.2014Результаты популяционно-генетического исследования моногенного дерматоза ихтиоза среди населения Харьковской области. Коэффициент линейной корреляции между распространенностью ихтиоза в селах и городах. Пути снижения частоты наследственной патологии.
статья, добавлен 23.06.2016Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Обнаружение синдрома приобретенного иммунного дефицита и вируса иммунодефицита человека. Изучение особенностей системы иммунитета человека. Характеристика проявлений инфекции и заболеваний ВИЧ. Пути передачи, проверка на ВИЧ-инфекцию, лечение и вакцины.
реферат, добавлен 09.06.2015Определение понятия гемофилии. Изучение природы заболевания. Исследование генов, обеспечивающих синтез антигемофильных глобулинов. Клиническая картина замедления свертывания крови и повышенной кровоточивости среди детей. Виды профилактики и лечения.
реферат, добавлен 11.02.2016Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Причины увеличения доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Мутации в структурных генах. Наследственные нарушения обмена в кровяных эритроцитах.
реферат, добавлен 27.10.2017Папилломавирус человека как вирус из рода папилломавирусов, семейства паповавирусов, его общая характеристика и структура, оценка негативного действия на жизнедеятельность человека. Пути инфицирования, особенности протекания у детей и беременных.
реферат, добавлен 20.05.2012Влияние полиморфных вариантов генов на уровень двигательной подготовленности у детей. Методология поиска генетических маркеров физической работоспособности человека. Диагностика наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011