Наследственные болезни человека
Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
Подобные документы
Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.
презентация, добавлен 10.03.2016Расстройства гемостаза у новорожденных. Классификация геморрагического синдрома. Клиническая характеристика детей при геморрагической болезни. Формы заболеваний, их причины и характеристика. Профилактика, диагностика и лечение заболевания у младенцев.
дипломная работа, добавлен 09.01.2017Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
статья, добавлен 08.12.2024Изменения гемостаза у детей при болезни Пертеса. Изменения микроциркуляции у детей с болезнью Пертеса до операции по данным допплерографии. Сцинтиграфическое обследование детей с различными клиническими стадиями. Хирургическое лечение болезни Пертеса.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 105. Синдром Дауна
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019 Гемофилия как сцепленное с X-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови. Проявления гемофилии, возрастные особенности заболевания. Диагностика наследственной патологии. Профилактическая заместительная терапия и показания для ее проведения.
презентация, добавлен 15.04.2020Изучение нарушений в эмоционально-личностной сфере и вегетативной регуляции у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечением, как проявлений психовегетативного синдрома. Степень выраженности синдрома от возраста пациентов.
статья, добавлен 23.02.2014Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
реферат, добавлен 22.07.2015- 109. Алеутская болезнь
Раскрытие определения болезни. Историческая справка и степень опасности алеутской болезни, диагностирование инфекции. Анализ патогенеза, протекания болезни и её клинического проявления, а так же способов профилактики, лечения и борьбы с болезнью.
реферат, добавлен 22.04.2014 Изучение состояния пациентов с прогрессирующей флуктуирующей напряженностью спинных, брюшных и бедренных мышц. Современная клиническая классификация синдрома ригидного человека. Поиск эффективных методов диагностики и лечения аутоиммунных заболеваний.
статья, добавлен 11.12.2024- 111. Диагностика и лечение заболеваний ЛОР органов, обусловленных гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью
Распространенность гастроэзофагеальной рефлюксной болезни среди пациентов с заболеваниями ЛОР органов. Диагностика рефлюкс-индуцированной патологии ЛОР органов. Методы лечения оториноларингологических проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
автореферат, добавлен 29.12.2017 Особенность болевого синдрома при ишемической болезни сердца. Анализ интоксикационного заболевания. Возникновение кашля и удушья при левожелудочковой сердечной недостаточности. Причины нарушения холестеринового обмена. Характеристика верхушечного толчка.
лекция, добавлен 03.12.2015Изучение особенностей применения терапевтической йоги для лечения психических и физических недугов. Основные задачи занятий його-терапии. Анализ вариантов медитативных техник. Очистительные процедуры. Преимущества практики и результаты от занятий йогой.
статья, добавлен 01.11.2018- 114. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Изучение различных аспектов желчнокаменной болезни у детей и молодых людей. Использование современных методов ультразвуковой диагностики. Применение комплекса послеоперационных мероприятий для предупреждения развития синдрома нарушенного пищеварения.
автореферат, добавлен 24.11.2017- 116. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Характеристика желудочно-кишечных заболеваний у детей первых месяцев жизни. Рассмотрение понятия дисбактериоза - нарушения нормального соотношения микрофлоры в организме человека. Исследование симптомов хронического гастрита, язвенной болезни, дуоденита.
реферат, добавлен 21.10.2014Регуляторные механизмы физической жизни и смерти человека. Концепция условий и последовательности развития хронических неинфекционных заболеваний человека (ХНИЗ). Фолатный цикл как ключ к здоровью человека. Авторская методика профилактики и лечения ХНИЗ.
дипломная работа, добавлен 05.07.2016Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.
реферат, добавлен 12.06.2014Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011Заболеваемость детей хроническими формами патологии желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) в России. Направления совершенствования тактики лечения бронхообструктивного синдрома при сочетанном течении с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ) у детей.
статья, добавлен 24.02.2020- 122. Синдром Дауна
Признаки людей с синдромом Дауна. Эпидемиология, патофизиология, диагностика. Основные формы проявления синдромов. Особенность протекания психических процессов. Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Характерные черты, сопутствующие синдрому.
презентация, добавлен 11.04.2016 Особенность проявления аллергии с первых дней жизни ребенка. Анализ возникновения бронхиальной астмы. Изучение развития аллергической реакции в организме человека при взаимодействии с аллергеном. Проведение санации возможных очагов инфекции в организме.
статья, добавлен 11.03.2018- 124. Стоматиты у детей
Характеристика особенностей строения слизистой оболочки человека. Описание основных заболеваний слизистой оболочки, причин, форм кандидоза у детей. Анализ лечения и профилактики кандидоза. Изучение клинических проявлений ветряной оспы, скарлатины у детей.
презентация, добавлен 09.05.2015 Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
презентация, добавлен 17.12.2020