Наследственные болезни человека
Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
Подобные документы
Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Классификация наследственных заболеваний: генные, хромосомные и полигенные. Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Профилактика наследственных болезней на фенотипическом и генотипическом уровнях. Химические и биологические мутагены.
презентация, добавлен 25.11.2013- 28. Генные болезни
Заболевания, обусловленные мутациями на генном уровне. Исследование закономерностей наследования в семьях и популяциях. Менделевские правила расщепления в потомстве. Уровни регуляции синтеза белков: претранскрипционный, транскрипционный, трансляционный.
реферат, добавлен 16.01.2014 Рассмотрение болезней, обусловленных изменениями генетической информации. Классификация заболеваний нервной системы. Патогенез и патоморфология наследственно-дегенеративных заболеваний. Примеры клинических картин. Методы исследования и лечения болезней.
реферат, добавлен 19.02.2015Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
статья, добавлен 08.12.2024Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Гипотезы о механизмах индукции аутоиммунных заболеваний. Аутоиммунные заболевания – название иммуноопосредованных заболеваний, обусловленных специфической воспалительной реакцией против антигенов организма человека. Диагностика аутоиммунных заболеваний.
реферат, добавлен 23.02.2020Понятие инфекционных болезней. Классификация основных инфекционных болезней человека. Тяжесть течения, клинические особенности и исход инфекционной болезни, понятие инкубационного периода. Профилактика инфекционных заболеваний, типы иммунитетов человека.
реферат, добавлен 07.01.2016Анализ определения наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. Характеристика синдрома ломких костей, голубых склер и глухоты.
реферат, добавлен 19.06.2024Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Определение цели применения дезинтоксикационной и общеукрепляющей терапии при лечении заболеваний, обусловленных приемом психоактивных средств. Исследование и характеристика порядка нормализации дисбаланса в системе катехоламиновой нейромедиации.
реферат, добавлен 18.03.2018Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.
презентация, добавлен 25.10.2018Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
статья, добавлен 03.01.2014Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Этиология, патогенез инфекционных болезней. Классификация инфекционных заболеваний нервной системы. Менингиты и энцефалиты - основная группа инфекционных заболеваний. Возможные осложнения, реабилитация и коррекция последствий пересенных болезней.
реферат, добавлен 19.11.2008Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Ведущие факторы популяционной динамики в генетической дифференциации груза и спектра наследственных болезней.
автореферат, добавлен 18.01.2018Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Изучение этиологии, видов и симптоматики алиментарных заболеваний - болезней, обусловленных недостаточным или избыточным, по сравнению с физиологическими потребностями, поступлением в организм пищевых веществ. Методы профилактики алиментарных заболеваний.
презентация, добавлен 28.11.2012Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019