Наследственные болезни человека
Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
Подобные документы
Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020- 102. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Коллагеновые болезни как группа заболеваний, характеризующихся системным иммуно-воспалительным поражением соединительной ткани и ее производных. Распространенность диффузных болезней соединительной ткани. Частота узелкового полиартерита у детей.
презентация, добавлен 15.10.2017- 104. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 - 105. Тропические болезни
Тропические болезни как неоднородная группа заболеваний, распространенных преимущественно в тропических и субтропических поясах. Холера, чума, малярия. Методы распространения тропических болезней в Сибирском регионе. Профилактика тропических болезней.
контрольная работа, добавлен 28.09.2010 Большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов. Изучение формировании предрасположенности ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами.
презентация, добавлен 18.02.2019Развитие бронхитов и эмфиземы легких, сердечно-сосудистых заболеваний у курильщиков. Основные этиологические факторы опухолей, рака легких у человека. Развитие заболеваний периферических сосудов, возникновение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
доклад, добавлен 16.02.2015Митохондриальные заболевания как группа наследственных заболеваний, вызванные структурными, генетическими или биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций. Их типы и причины развития, клиническая картина.
статья, добавлен 13.03.2019История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Тромбоцитопатии - группа заболеваний, характеризующихся повышенной кровоточивостью. Их виды: наследственные и приобретенные, причины возникновения. Клинико-диагностические критерии, симптомы, диагностика лечение и прогноз, возможные осложнения болезней.
презентация, добавлен 22.03.2020Патогенетические, морфофункциональные и клинические особенности гастроэнтерологических заболеваний. Описание средств для лечения гастродуоденальных заболеваний, воспалительных заболеваний кишечника. Фармакологическая классификация желчегонных средств.
книга, добавлен 25.06.2015Особенности строения органов дыхания. Их функции в организме человека. Причины развития и симптомы болезней легких. Характеристика основных заболеваний и их различия. Мероприятия по уходу за больными. Диагностика, профилактика и лечение болезней.
реферат, добавлен 23.01.2014Учение о психических нарушениях при соматических заболеваниях. Условия для появления соматически обусловленных психозов. Основные клинические проявления и возрастные особенности. Этиология соматогенных психических расстройств, их лечение и профилактика.
курсовая работа, добавлен 17.10.2012Оценка состояния здоровья населения в сельской популяции и распространенности хронических неинфекционных заболеваний. Анализ взаимосвязи множественных заболеваний, обусловленных хроническими болезнями внутренних органов. Модель профилактики полипатий.
автореферат, добавлен 22.01.2018Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017- 117. Болезни легких
Виды заболеваний легких и их описание. Патогенез, клинические проявления, лабораторные и инструментальные исследования, диагностика болезней легких. Биопсия поврежденных внутренних органов. Прогнозирование и принципы лечения описанных заболеваний.
реферат, добавлен 04.07.2010 Характеристика одного из самых распространенных заболеваний сердечнососудистой системы - гипертонической болезни. Обоснование причин возникновения данного заболевания и его возможных последствий. Очерк уменьшения трансмембранного потенциала клетки.
реферат, добавлен 23.10.2013На основе материала биометрология разработан "календарь" болезней, характерных для средних геофизических широт северного полушария. Наследственность и состояние среды жизнедеятельности человека. Роль здравоохранения в предотвращении заболеваний.
статья, добавлен 16.10.2021Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Рассмотрение существующих болезней опорно-двигательного аппарата и их основных причин. Изучение распространенности проблемы и деятельности ВОЗ. Определение симптомов заболеваний. Обзор методов диагностики патологий опорно-двигательного аппарата.
доклад, добавлен 08.11.2022Характеристика активных участников обмена веществ. Причины его ускорения и замедления. Учет возрастных особенностей человека при восстановлении нарушенного обмена веществ. Лечения болезней, обусловленных нарушениями метаболизма с помощью лекарств.
реферат, добавлен 29.04.2020Классификация сердечно-сосудистых заболеваний. Виды ишемической болезни сердца. Анализ факторов, провоцирующих возникновение стенокардии. Классификация нарушений мозгового кровообращения. Профилактика и ранняя диагностика болезней системы кровообращения.
реферат, добавлен 03.07.2020Общая характеристика инфекционных заболеваний. Инфекционные заболевания как группа заболеваний, которые передаются между людьми через предметы от животных и насекомых. Пути передачи инфекции. Наиболее распространённые болезни, профилактика заболеваний.
аттестационная работа, добавлен 26.01.2016Обоснование необходимости профилактики сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). Традиционные факторы риска, влияющие на здоровье человека. Черты глобальной эпидемии ССЗ. Изменение образа жизни - способ замедления развития болезни после появления симптомов.
презентация, добавлен 16.02.2016