Наследственные болезни человека
Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
Подобные документы
Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014Обусловленность полигенных болезней наследственными факторами и факторами внешней среды. Врождённые дефекты метаболизма. Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека. Прогнозирование полигенных наследственных заболеваний.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
презентация, добавлен 19.10.2016Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Особенности нозологического спектра, пространственной изменчивости частоты наследственных болезней чувашей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Опасность радиоактивного загрязнения почвенного покрова. Почва как основной источник поступления радионуклидов в наземные пищевые цепи. Проявления хронической лучевой болезни. Возбудители бруцеллеза у людей. Заражение человека столбнячной палочкой.
реферат, добавлен 16.12.2019Интенсификация производства топливных молекул и предшественников для биосинтетических нужд для неограниченной пролиферации - цель изменений в метаболизме, обусловленных мутациями в онкогенах. Пентозофосфатный путь - важный способ катаболизма глюкозы.
статья, добавлен 08.07.2021Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017- 85. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Характеристика лечебных свойств и действия меда, рецепты применения его при лечении язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, гастрита, заболеваний нервной системы и опорно-двигательного аппарата, бессонницы, эпилепсии и кожных болезней.
реферат, добавлен 03.08.2009Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Симптоматика синдрома Марфана, который проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Методы уменьшения опасности образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты больным с синдромом Марфана.
реферат, добавлен 23.09.2017Понятие тромбоцитопатии как нарушений гемостаза, обусловленных качественной неполноценностью или дисфункцией тромбоцитов. Группы заболеваний и классификации наследственных тромбоцитопатий. Отклонения от нормы размера и формы мегакариоцитов и тромбоцитов.
реферат, добавлен 24.11.2014Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.
реферат, добавлен 18.12.2014Гиперплазия коры надпочечников - группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Классические и неклассические формы. Обследование новорожденных, пренатальные диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Группа заболеваний, которые вызываются проникновением в организм болезнетворных (патогенных) микроорганизмов. Процесс протекания инфекционных заболеваний. Способы инфицирования, лечения и профилактики инфекционных заболеваний в лечебных заведениях.
доклад, добавлен 15.06.2013Аллергические реакции немедленного типа как опосредованные IgE иммунные реакции, протекающие с повреждением собственных тканей, их патогенез. Диагностика заболеваний, обусловленных аллергическими реакциями немедленного типа. Атопические заболевания.
реферат, добавлен 04.07.2010Классификация острых воспалительных инфекционных заболеваний оболочек головного и спинного мозга человека. Клинические формы нейроинфекционных заболеваний. Диагностика, признаки и лечение менингита. Характеристика и проявления менингеального синдрома.
статья, добавлен 22.12.2021Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Профилактика производственно обусловленных болезней, медико-социальная реабилитация работников с начальными признаками профессиональных заболеваний как задачи амбулаторно-поликлинических учреждений. Особенности работы клинико-экспертной комиссии.
контрольная работа, добавлен 16.05.2016Определение понятия кардиомиопатий – заболеваний, обусловленных поражением миокарда различной этиологии. Рассмотрение критерий диагностики болезней мышцы сердца с первичными морфологическими поражениями. Исследование электрокардиографических признаков.
презентация, добавлен 14.10.2023