Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовинудітей (огляд літератури)
Узагальнення літературних даних щодо поточного стану, прогресу та перспективи галузі розширеного неонатального скринінгу на спадкових хвороб обміну речовин. Дослідження специфіки процесу розширювання знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип.
Подобные документы
Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
презентация, добавлен 26.01.2015Епідеміологічні показники поширеності офтальмологічних ускладнень у дітей та підлітків, хворих на цукровий діабет 1 типу, залежно від впливу забруднення навколишнього природного середовища. Програма скринінгу і моніторингу офтальмологічних ускладнень.
автореферат, добавлен 29.08.2014Опис вуглецевих нанотрубок для вирощування нейронів і кісток, виявлення антитіл до людських автоімунних хвороб, а також транспортування лікарських речовин усередину клітин. Огляд літератури з постановки діагнозів у медицині за використання наноматеріалів.
статья, добавлен 23.10.2023Аналіз високої поширеності хвороб пародонта у вагітних, поліетіологічності їх виникнення та складного механізму розвитку. Підвищення ефективності диспансеризації вагітних, застосовуючи етіологічний підхід до профілактики та лікування хвороб пародонта.
статья, добавлен 01.12.2017Визначення структури поширеності хвороб серед підлітків України. Аналіз динаміки показника поширеності за класами хвороб серед юнаків. Необхідність розробки цілеспрямованих програм діагностики, профілактики найбільш поширених захворювань у підлітків.
статья, добавлен 21.02.2016Аналіз даних сучасної літератури щодо стану зубощелепного апарату за умов зниження функціонального навантаження на місцевому рівні й обмеження рухової активності – на загальному. Дослідження впливу гіпокінезії на функціональні показники стану пародонту.
статья, добавлен 27.06.2016Аналіз даних наукової літератури щодо доцільності використання вакуум-терапії у комплексному лікуванні вогнепальних поранень. Позитивний вплив вакуум-терапії на перебіг ранового процесу, порівняно з традиційними схемами терапії вогнепальних поранень.
статья, добавлен 23.04.2024Історія виникнення захворювання на ВІЛ та СНІД-асоційовані інфекції та інвазії. Визначення етиології, патогенезу, клінічних синдромів даних захворювань. Дослідження проблеми діагностики та лікування, а також реабілітації та профілактики даних хвороб.
презентация, добавлен 29.10.2018Клиническое течение неонатального сепсиса у новорожденных. Факторы риска в прогнозе развития бактериального инфицирования. Диагностические критерии внутриутробного, раннего неонатального инфицирования у детей. Неврологические аспекты хламидийной инфекции.
дипломная работа, добавлен 27.02.2019Основні причини порушення обміну речовин. Застосування лікувальної фізкультури та фізіотерапії при лікуванні метаболічних порушень. Подагра: етіологія та патогенез, головні симптоми і синдроми, діагностика. Особливості фізичної реабілітації при подагрі.
контрольная работа, добавлен 19.10.2014Проведення первинного скринінгу антиоксидантної активності 47 нових похідних 4-гідразинохіназоліну та його конденсованих аналогів та вивчення їх церебропротекторної дії в умовах експериментальної ішемії головного мозку. Процеси обміну в мозкових тканинах.
автореферат, добавлен 29.08.2014Особливості клініки, антропометричних показників, вуглеводного, ліпідного та пуринового обміну, системного запалення, розладів гемостазу, структури й функції серця в пацієнтів з метаболічним синдромом. Комплекс діагностики метаболічного синдрому.
контрольная работа, добавлен 25.09.2015Узагальнення сучасних літературних даних щодо дефініції, епідеміології, ймовірних механізмів, патогенезу та клінічних передвісників синдрому раптової дитячої смерті. Основні превентивні заходи, які ґрунтуються на новітніх міжнародних рекомендаціях.
статья, добавлен 26.01.2021Сучасні аспекти каріозного процесу за хвороб шлунково-кишкового тракту у дітей (огляд літератури). Клініко-патогенетичні фактори розвитку карієсу зубів у дітей з кислотозалежними хворобами. Характеристика біофізичних параметрів ротової рідини у дітей.
диссертация, добавлен 26.06.2018Біохімічні механізми формування тромбофілій при гіпергомоцистеїнемії та гіперцистеїнемії. Чинники порушення обміну сірковмісних амінокислот, вплив обміну гомоцистеїну та цистеїну на розвиток тромбозу. Підходи до корекції та діагностики цих розладів.
автореферат, добавлен 14.08.2015Дослідження процесу вибору методу хірургічного лікування при атеросклерозі аорти, здухвинних артерій і артерій нижніх кінцівок. Вивчення стану ліпідного обміну у хворих на ішемію нижніх кінцівок залежно від розповсюдження атеросклеротичного процесу.
статья, добавлен 27.07.2016Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Дослідження ролі вірусних miRNAs у патогенезі різних хвороб. Особливість визначення участі вірусу в активній фазі в патогенезі алергічного запального процесу в нижніх дихальних шляхах і роль miR-BART-13 як біологічного маркера тяжкості цього процесу.
статья, добавлен 14.06.2022Фенібут як похідне у-аміномасляної кислоти та фенілетиламіну. Огляд механізму його дії. Дослідження відомостей щодо клінічної безпечності препарату фенібут на основі детального аналізу літературних даних. Вивчення токсикологічних властивостей фенібута.
статья, добавлен 18.06.2024Дослідження динаміки ліпідного обміну та даних антропометрії у хворих з цукровим діабетом 2-го типу та ішемічною хворобою серця при комбінованому лікуванні метформіном та піоглітазоном. Поліпшення показників ліпідного обміну і маси тіла пацієнтів.
статья, добавлен 27.03.2016Модифікація математичної моделі перорального глюкозотолерантного тесту та моделей вуглеводного обміну в організмі людини. Розробка способів комп'ютерної диференційної діагностики порушень вуглеводного обміну і поліпшення компенсації цукрового діабету.
автореферат, добавлен 22.06.2014Методика дослідження антимікробної активності. Використання желатиново-гліцеринової основи, нових сполук органічного синтезу. Оптимізація скринінгу антимікробних властивостей нових хімічних сполук, що дозволяє встановити дозозалежний характер їх дії.
статья, добавлен 21.06.2016Узагальнення поточного стану розробки методів специфічної діагностики коронавірусної хвороби COVID-19. Основні проблеми, пов’язані з тестуванням, та ідентифікація перспективних технологій, спрямованих на виявлення інфікування вірусом SARS-CoV-2.
статья, добавлен 16.09.2022Вивчення енергетичного обміну в організмі. Активація радикального окислення ліпідів. Роль пригнічення енергетичного обміну в розвитку епілептичної енцефалопатії. Взаємозв’язок біоенергетичних змін із змінами стану артеріальної та венозної гемодинаміки.
автореферат, добавлен 27.02.2014Застосування алгоритмів та методів для медичного скринінгу з метою виявлення факторів ризику, генетичних схильностей і ранніх проявів захворювання. Функціональні можливості сучасних медичних інформаційних систем. Вимоги до експертних систем у медицині.
статья, добавлен 07.06.2024