Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовинудітей (огляд літератури)
Узагальнення літературних даних щодо поточного стану, прогресу та перспективи галузі розширеного неонатального скринінгу на спадкових хвороб обміну речовин. Дослідження специфіки процесу розширювання знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип.
Подобные документы
Показники обміну речовин у телят під дією метіоніну та цистеїну. Зміни морфологічних показників крові, білкового, вуглеводного обміну та активності окремих ферментів у телят. Вивчення впливу сірковмісних амінокислот на процеси метаболізму у рубці тварин.
автореферат, добавлен 11.08.2015Етіологія як вчення про причини й умови виникнення хвороби, механізми розвитку, перебігу і завершення в основі її патогенезу. Класифікація психічних хвороб. Порушення сприйняття при розладах психіки особистості. Дослідження динамічних розладів пам’яті.
контрольная работа, добавлен 18.07.2011Визначення стану обміну кальцію шляхом вивчення його кишкової абсорбції, ниркової екскреції та механізмів регуляції кальцемії. Оцінка стану кісткової тканини та її зв’язку з суглобовим синдромом. Значення корекції порушення ендотеліального синтезу NO.
автореферат, добавлен 14.09.2015Основне дослідження частоти хвороб системи кровообігу, частоти і характеру отриманих травм і бойових поранень грудної клітки. Головна особливість забезпечення належної якості надання висококваліфікованої медичної допомоги кардіохірургічного профілю.
статья, добавлен 04.12.2023Дослідження стану пуринового обміну у хворих з різними клініко-лабораторними варіантами ревматоїдного артриту. Значення порушень метаболізму в ураженні суглобів і внутрішніх органів. Ефективність використання засобів медикаментозної патогенетичної терапії
автореферат, добавлен 28.08.2015- 106. Рентгеноморфологічні особливості змін у зубах при пульпітах залежно від перебігу і форм процесу
Оцінка інформативністі рентгенологічних методів дослідження при різних формах пульпіту порівняно з морфологічними змінами в пульпі. Огляд класифікації хвороб пульпи. Аномальні утворення твердих тканин у пульпі. Показання до рентгенологічного дослідження.
статья, добавлен 29.11.2016 - 107. Оптимізація скринінгу раку шийки матки шляхом впровадження єдиної системи комп'ютерного моніторингу
Модель програми скринінгу передпухлинних захворювань та ранніх форм раку шийки матки з використанням єдиної системи комп'ютерного моніторингу. Рекомендації для практичної охорони здоров'я по впровадженню скринінгових програм передпухлинних захворювань.
автореферат, добавлен 29.07.2014 Дослідження основних біохімічних показників, що характеризують білковий і вуглеводний обміни у пацієнтів із хронічною мієлоїдною лейкемією на стадіях перебігу захворювання. Поглиблення дисбалансу білкового обміну, та порушень вуглеводного обміну.
статья, добавлен 20.12.2023Теоретичне обгрунтування і вирішення проблеми неонатології. Створення сучасної концепції діагностики, профілактики та лікування порушень функціонального стану гепатобіліарної системи у новонароджених при патології раннього неонатального періоду.
автореферат, добавлен 29.07.2014Дослідження питання щодо інфекційних хвороб, які пов’язані з наданням медичної допомоги у закладах охорони здоров’я, які щороку ускладнюють епідеміологічну ситуацію. Гігієна рук медичного персоналу важлива як гігієна пацієнтів у зв’язку з проблемою ІПНМД.
статья, добавлен 17.06.2024Вдосконалення лікування хворих на хронічну серцеву недостатність (ХСН) на підставі вивчення механізмів водно-сольового обміну. Особливості порушень функціонального стану нирок у хворих на ХСН. Медикаментозна корекція порушень водно-сольового обміну.
диссертация, добавлен 25.06.2018Вивчення існуючих способів оцінки тяжкості стану пацієнта. Клініко-діагностичні критерії та класифікація септичного процесу. Обґрунтування можливості проведення незалежної оцінки тяжкості сепсису за допомогою впровадження маркерів ендогенної інтоксикації.
статья, добавлен 28.08.2016Динамічний аналіз показників поширеності хвороб серед населення Дніпропетровської області за класами хвороб у їх кореляції з умовами життя населення та станом розвитку медичної допомоги, її інфраструктури. Депопуляризація здорового способу життя.
статья, добавлен 11.11.2020Розробка і впровадження алгоритму селективного скринінгу жінок на виявлення захворювань грудних залоз та формування "груп ризику". Впровадження оптимальної технології обстеження жінок із ранньої діагностики передпухлинних захворювань та раку грудей.
автореферат, добавлен 26.07.2014Аналіз тенденцій захворюваності та поширеності хвороб серед дорослого населення України: регіональна, вікова, гендерна диференціація. Запровадження важливих складових стратегічного планування медичної галузі, нових підходів у сфері охорони здоров'я.
статья, добавлен 06.03.2018Розгляд патогенетичних чинників запальних і деструктивних хвороб губ у міських і сільських жителів. Дослідження результатів клінічного обстеження паціентів з хронічними тріщинами області рота. Методи терапевтичного лікування стоматологічних хвороб.
автореферат, добавлен 13.07.2014Вивчення складної взаємодії між мікробіотою, імунною системою та розвитком хвороб в організмі людини. Передові дослідження показують, що мікробіота, що складається з великої різноманітності мікроорганізмів, грає ключову роль у підтримці здоров'я.
статья, добавлен 20.06.2024Відмінності в розподілі частот алелів при вивченні поліморфізму гена у групи пацієнтів віком від 50 до 83 років зі хворобою Паркінсона. Головна роль порушень ліпідного обміну в патогенезі захворювання. Зниження концентрації загального холестерину.
статья, добавлен 28.02.2016Визначення стану окиснювальної NO-синтазної системи у хворих гастроканцерогенезом та деяких метаболітів обміну амінокислоти L-агрініну. Обґрунтування і клінічне значення нозологічних інтегративних метаболічних механізмів пухлин шлунково-кишкового тракту.
статья, добавлен 27.03.2016Особливості комплексної терапії ювенільного ревматоїдного артриту. Дослідження стану системи гемостаза. Аналіз ліпідного обміну при артриті. Заходи корекції засобами системної ензимотерапії. Ефективність включення СЕТ у комплексне лікування хворих.
автореферат, добавлен 15.07.2014Вивчення даних досліджень щодо підходів до профілактики розповсюджених хронічних неінфекційних захворювань в практиці сімейного лікаря. Основні аспекти існуючої нормативно-правової бази з питань проведення диспансеризації дорослого населення в Україні.
статья, добавлен 21.06.2016Визначення й оцінка порушень амінокислотного обміну в дітей з хірургічною патологією кишечника, що супроводжується наявністю нефункціонуючої кишки. Шляхи підвищення ефективності діагностики метаболічних порушень, принципи патогенетичної терапії.
статья, добавлен 05.12.2018Наведення санітарно-гігієнічних та протиепідемічних заходів державної санітарно-епідеміологічної служби Міністерства оборони України щодо інфекційних хвороб з харчовим шляхом передачі. Визначення чинників, які можуть спричинити виникнення кишкових хвороб.
статья, добавлен 06.03.2018Дослідження порушень електрофізіологічних властивостей серцевого м’яза у хворих на ішемічну хворобу серця. Аналіз стану ліпідного обміну в плазмі крові за рівнем загального холестерину, тригліцеридів та холестерину ліпопротеїдів різної щільності.
статья, добавлен 30.07.2016Поліпшення діагностики, підвищення ефективності терапії і якості життя хворих на ХХН V ст., які лікуються ПГД, шляхом вивчення порушень ліпідного обміну, оцінки їх атерогенності та розробки методу медикаментозної корекції порушень ліпідного обміну.
автореферат, добавлен 24.07.2014