Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовинудітей (огляд літератури)
Узагальнення літературних даних щодо поточного стану, прогресу та перспективи галузі розширеного неонатального скринінгу на спадкових хвороб обміну речовин. Дослідження специфіки процесу розширювання знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип.
Подобные документы
Вивчення етіологічної структури змішаних форм респіраторних хвороб телят в Автономній Республіці Крим. Епізоотологічна ситуація стосовно змішаних респіраторних хвороб великої рогатої худоби. Клінічна картина захворювання, патологоанатомічні зміни у телят.
автореферат, добавлен 22.06.2014Фактори ризику розвитку спайкового процесу за даними ретроспективного аналізу історій хвороб жінок з оперативними втручаннями на органах малого тазу. Вивчення патогенетичних механізмів спайкоутворення за результатами ультраструктурного дослідження.
автореферат, добавлен 25.09.2015Підвищення ефективності управління в Україні в галузі медицини у період пандемії та воєнного стану. Розробка та реалізація загальнодержавних цільових програм у сфері охорони респіраторного здоров’я. Аналіз шляхів запобігання поширенню інфекційних хвороб.
статья, добавлен 06.02.2024Определение значения показателей некоторых микроэлементов и их соотношения на течение раннего неонатального периода новорожденных. Повышение риска развития перинатального поражения нервной системы у детей при нарушении соотношения цинка, меди и магния.
автореферат, добавлен 24.05.2018Загальні підходи до діагностики та лікування нижньощелепних розладів. Дослідження етапів проведення клінічного аналізу стану ротової порожнини. Розробка алгоритму додаткового дослідження стоматологічних хвороб у пацієнтів з порушенням рухів щелепи.
статья, добавлен 18.02.2016Встановлення морфофункціонального статусу кровоносних судин і тканинних компонентів печінки телят, поросят та цуценят неонатального періоду. Особливості міжсудинних та судинно-тканинних взаємовідношень. Функціональна трансформація провізорних утворень.
автореферат, добавлен 27.12.2015Ключові принципи скринінгу новонароджених. Аналіз програм скринінгу новонароджених в Україні, що регулюється законодавчими актами та нормативними документами, встановленими урядом та відповідними органами охорони здоров’я. Ранній неонатальний скринінг.
статья, добавлен 17.01.2024Дослідження показників ліпідного обміну у хворих на ЦД 2 типу та у осіб з ожирінням. Імунологічний фенотип лімфоцитів периферичної крові та ультраструктура лімфоцитів у пацієнтів, що хворіють на цукровий діабет 2 типу та мають підвищену масу тіла.
автореферат, добавлен 07.03.2014Аналіз процесу отримання 4-ізонікотиноїлгідразопохідні тіазолідин-2-ону і тіазолідин-2-тіонів і реакцій конденсації добутих речовин з карбонільними сполуками і реакції азосполучення з солями діазонію. Вивчення фармакологічного скринінгу одержаних сполук.
автореферат, добавлен 10.08.2014Вивчення основних індивідуальних, середовищних та спадкових ризиків формування наркологічної залежності. Аналіз впливу спадкових та середовищних факторів на перебіг адиктивних розладів та реабілітаційний потенціал хворих наркологічного профілю.
статья, добавлен 14.07.2016Розробка препаративної методики та здійснення синтезу систематичного ряду заміщених діамінотіофенів. Дослідження взаємодії діамінотіофенів з ангідридами кислот та нітрозуючими реагентами. Характеристика фармакологічного скринінгу синтезованих речовин.
автореферат, добавлен 26.09.2015Дослідження показників енергетичного обміну в крові щурів у процесі входження, перебування і виходу тварин зі стану гіпобіозу. Визначення вмісту аденілових нуклеотидів, креатинфосфату, неорганічного фосфору у печінці щурів за дії гіпобіотичних чинників.
автореферат, добавлен 12.08.2014Загальна характеристика основних шляхів забруднення меду метронідазолом. Знайомство з порівняльним аналізом застосування методів скринінгу та підтвердження для визначення метронідазолу у зразках меду. Способи лікування бджіл з прихованими даними.
статья, добавлен 27.07.2020Огляд питання профілактики раку шийки матки - найпоширенішого захворювання, пов’язаного з вірусом папіломи людини. Етіологія раку шийки матки, можливості для його профілактики. Розробка скринінгових тестів на ВПЛ як є одніє із найефективніших стратегій.
статья, добавлен 02.08.2024- 90. Роль мікробіоти у розвитку хвороб, таких як алергії, аутоімунні захворювання та захворювання ЦНС
Огляд механізмів впливу мікробіоти на розвиток хвороб, зокрема алергій, аутоімунних захворювань та захворювань центральної нервової системи. Склад та різноманіття мікроорганізмів в організмі, їх взаємодія з імунною системою та вплив на розвиток патологій.
статья, добавлен 16.06.2024 Епідеміологія алергічних захворювань. Дослідження сучасних даних наукової медичної літератури щодо поширеності, коморбідності, факторів розвитку, особливостей патогенезу, діагностики, принципів лікування, профілактики алергічних захворювань у дітей.
статья, добавлен 20.07.2024Результати пошуку оптимальної моделі відтворення експериментального порушення порфіринового обміну у щурів. Моделювання хронічної алкогольної та свинцевої інтоксикації, результати порушення порфіринового обміну за показниками проміжного обміну порфіринів.
статья, добавлен 30.10.2016Ефективність форми обліку ідентифікованих мікроорганізмів у вигляді реєстру баз лабораторних даних для клінічних та наукових цілей. Інформаційне забезпечення лікарів, фармацевтів, науковців, пацієнтів щодо біорізноманіття циркулюючих збудників хвороб.
статья, добавлен 14.08.2016Ознайомлення з методами удосконалення діагностики кардіоваскулярного ризику у дітей з ожирінням. Визначеня кількості компонентів метаболічного синдрому. Аналіз причин підвищення чутливості скринінгу пацієнтів із групи потенційно високого ризику.
статья, добавлен 29.11.2016Розгляд етапів розвитку ендокринної хірургії в Україні. Проведення операцій із приводу гіперпаратиреозу, полікістозу яєчників та аномалій статевого розвитку. Впровадження в практику мінімально інвазивних методів лікування захворювань щитоподібних залоз.
статья, добавлен 27.12.2023Ряд різних захворювань, які вражають серце та серцево-судинну систему. Смертність від хвороб серця та системи кровообігу в Україні. Чинники ризику виникнення хвороб серця. Різновиди хвороб: міокардит, ендокардит, порушення ритму і провідності серця.
презентация, добавлен 25.12.2012Поняття водно-електролітного обміну та особливості розподілу води в організмі. Фізіологічне значення електролітів та причини порушення їх балансу. Характеристика водно-електролітного обміну на клітинному рівні, методи проведення лікувальних заходів.
реферат, добавлен 17.03.2016Порушення водно-електролітного обміну як причина розладів життєвоважливих функцій людського організму. Види дисгідрії: дегідратація (зневоднення, ексикоз), гіпергідратація. Прояви водного отруєння та порушення обміну калію та магнію в організмі.
статья, добавлен 21.07.2017Вивчення екологічного та соціального середовища проживання і способу життя населення, що мешкає в промисловому та аграрному регіонах. Аналіз закономірностей формування хвороб системи кровообігу. Розробка заходів профілактики хвороб системи кровообігу.
автореферат, добавлен 14.07.2015- 100. Спадкові хвороби
Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
реферат, добавлен 12.05.2014