Визначення мутації V617F гена JAK2 при хронічних мієлопроліферативних захворюваннях
Обгрунтування доцільності діагностування мутації V617F гена JAK2 при підозрі на хронічні мієлопроліферативні захворювання; результати обстеження хворих на його наявність. JAK2 V617F є соматичною мутацією, що виникає в гемопоетичних клітинах-попередницях.
Подобные документы
Сутність гіпертонічної хвороби як мультифакторіального захворювання, у виникненні якого задіяний складний генетичний механізм. Вивчення асоціації поліморфізму гена ППАР-гамма2 та показників внутрішньосерцевої гемодинаміки і структури міокарда в жінок.
статья, добавлен 28.08.2016- 27. Розподіл поліморфізмів генів IL-10 та TNF-a у хворих на гемофілію А залежно від появи інгібітора
Дослідження взаємозв’язку між генетичними поліморфізмами SNP -1082G>A гена IL-10 та -308 G>A гена TNF-a у хворих на гемофілію. Механізми регуляції імунної відповіді на введений фактор зсідання крові VIII. Аналіз факторів впливу на появу інгібіторів.
статья, добавлен 20.01.2024 Зміни внутрішньосерцевої гемодинаміки у хворих на хронічні обструктивні захворювання легень і клініко-гемодинамічні варіанти серцевої недостатності. Ранні предиктори формування серцевої недостатності у хворих на хронічні обструктивні захворювання легень.
автореферат, добавлен 30.10.2015Порядок проведення комплексу досліджень, які дозволять оцінити функціональний стан жовчного міхура, ліпідного обміну у хворих на хронічні захворювання біліарної системи на тлі ожиріння. Їх медико-соціальна значущість і оцінка отриманих результатів.
статья, добавлен 28.12.2017Неспецифічний виразковий коліт. Удосконалення діагностики і лікування остеодефіциту у хворих на хронічні неспецифічні запальні захворювання кишок. Роль цитокінопосередкованих механізмів та порушень кишкового мікробіоценозу в патогенезі остеодефіциту.
автореферат, добавлен 29.09.2015Проведення кількісного визначення вмісту цинку в суцільній та менструальній крові. Визначення алелів гена колагену 2 типу. Існування суттєвого зв'язку поліморфізму гена алелям з ризиком розвитку лейоміоми матки, як результат порушення колагеноутворення.
статья, добавлен 29.10.2016Проведення клініко-інструментальні обстеження хворих з ХОЗЛ у стадії ремісії без супутніх захворювань серцево-судинної системи і контрольних осіб без ознак ураження серця і легень. Виявлення істотних порушень кардіогемодинаміки правого і лівого шлуночків.
статья, добавлен 13.01.2020Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Визначення та характеристика залежності безпосередніх результатів санаторно-курортного лікування від початкового стану хворих на хронічні обструктивні захворювання легенів і від лікувально-реабілітаційних чинників, що використовуються на курорті.
автореферат, добавлен 07.08.2014Дослідження гепатопротекторного механізму дії та особливостей впливу фламікару на перебіг хронічних захворювань печінки – алкогольної хвороби у формі гепатиту та вірусних гепатитів. Аналіз ефективності застосування фламікару у комплексній терапії хворих.
автореферат, добавлен 12.02.2014Достовірна залежність між наявністю поліморфного алеля G та підвищеним ризиком утворення патологічних рубців. Наявність мутантної алелі при місенс мутації в гені ELN як один із основних факторів розвитку схильності до патології в процесі рубцювання ран.
статья, добавлен 18.02.2016Оцінювання тривожності й депресивного стану хворих на ревматоїдний артрит за шкалою реактивної та особистісної тривожності Спілбергера. Визначення різних варіантів поліморфних ділянок Т102С або A1438-G гена за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 30.11.2017Мієлопроліферативні неоплазії: поняття та загальна характеристика, клінічна картина та симптоматика. Підходи до діагностики та виявлення цитогенетичними та молекулярно-генетичними методами патогенетичної основи захворювання – хромосомної аномалії.
статья, добавлен 30.10.2016Оптимізація лікування хворих на хронічні неспецифічні захворювання легень на основі виявлення інфікованості нижніх дихальних шляхів мікроміцетами і пневмоцистами. Її патогенетична роль у перебігу захворювання та проведення медикаментозної терапії.
автореферат, добавлен 26.07.2014Розгляд факторів, що ведуть до розвитку тромбозів та геморагій при хронічних мієлопроліферативних неоплазіях. Новаторське впровадження таргетної терапії при мієлопроліферативних неоплазіях. Проблема тромботичних ускладнень у пацієнтів з неоплазією.
статья, добавлен 09.09.2024Аналіз параметрів метаболізму заліза та цитокінів у хворих на хронічні запальні захворювання кишечника. Визначення показників ферокінетики залежно від рівня гемоглобіну та типу анемії. Аналіз зв’язку порушень обміну заліза з рівнем прозапальних цитокінів.
статья, добавлен 29.01.2017Діагноз синдром Протея - захворювання, причина якого полягає у летальній домінантній соматичній мутації, яка виникає в після зиготній стадії розвитку ембріону. Причини розвитку лімфатичних судин, гіперостоза кісток черепу. Агенезія мозолистого тіла.
статья, добавлен 28.01.2021Систематизація основних механізмів нейтралізації трипсину. Особливості дистрибуції генотипічних варіантів поліморфізму гена SPINK1 при гострому панкреатиті. Визначення критерію Харді-Вайнберга. Засоби виявлення гомозиготного мутаційного SS-генотипу.
статья, добавлен 19.11.2017Вивчення змін стану перекисного окислення ліпідів. Реологічні властивості крові. Дослідження морфо-функціональних змін у хворих на хронічних гепатит в залежності від варіанту перебігу захворювання. Оптимальна корекція патогенних ланок захворювання.
автореферат, добавлен 15.11.2013Аномалії метилування ДНК та їх роль у виникненні розвитку онкологічних захворювань. Оцінка значущості кількісного визначення гіперметилування першого екзона гена DKK4 як біомаркера пухлинної трансформації епітеліальних клітин молочної залози хворих.
статья, добавлен 25.08.2016Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Клінічні, біохімічні і функціональні показники у хворих на хронічні гепатити та цирози печінки. Стан макро- та мікроелементного складу сироватки крові за даними біоелементів. Оптимальні схеми лікування хворих на хронічні дифузні захворювання печінки.
автореферат, добавлен 28.07.2014- 48. Кількісна полімеразно-ланцюгова реакція у моніторингу пацієнтів з хронічною мієлоїдною лейкемією
Методика визначення експресії мутованого гена BCR-ABL1. Практичне оцінювання відсоткового співвідношення кількості копій гена BCR-ABL1 до кількості копій контрольного гена ABL1 методом кількісної полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі (RQ-PCR).
статья, добавлен 16.01.2024 Денситометричне дослідження особливостей стану кісткової тканини при хронічних обструктивних захворюваннях легень. Аналіз негативного впливу глюкокортикоїдної терапії на стан мінеральної щільності кісткової тканини. Пошук нових напрямків в лікуванні ХОЗЛ.
статья, добавлен 13.01.2020Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018