Визначення мутації V617F гена JAK2 при хронічних мієлопроліферативних захворюваннях
Обгрунтування доцільності діагностування мутації V617F гена JAK2 при підозрі на хронічні мієлопроліферативні захворювання; результати обстеження хворих на його наявність. JAK2 V617F є соматичною мутацією, що виникає в гемопоетичних клітинах-попередницях.
Подобные документы
Діагностика хронічних гепатитів та цирозів печінки за допомогою клініко-лабораторних, біохімічних та імунологічних методів дослідження, їх ендокринна дисфункція та імунологічна реактивність. Методи лікування хворих з урахуванням гормональних порушень.
автореферат, добавлен 22.06.2014Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Результати визначення поліморфізму rs4977574 гена довгої некодуючої РНК ANRIL у 141 хворого із перехідноклітинним раком сечового міхура та 100 осіб без онкопатологій в анамнезі. Генотипування виконано за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 16.06.2022- 54. Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
автореферат, добавлен 07.03.2014 Уровень сывороточного адипонектина у человека. Связь между полиморфизмами гена АРМ1 и ожирением, инсулиновой резистентностью и сахарным диабетом 2-го типа. Определение оценки частот аллелей и генотипов по локусу 276 гена адипонектина у населения Харькова.
статья, добавлен 24.11.2012Роль поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручать, причини виникнення дитячого страху. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена "страху" у дітей, що бояться стоматолога та тих, що йдуть на співпрацю.
статья, добавлен 29.10.2016Дослідження ролі поліморфізму гена рецептора АТ, змін функцій ендотелію судин і концентрації В-натрійуретичного пептиду у розвитку та перебігу гіпертонічної хвороби. Визначення плазмового рівня В-натрійуретичного пептиду засобами діастолічної дисфункції.
автореферат, добавлен 14.09.2014Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Задачі клінічної пульмонології, що виявляється в об’єктивізації оцінки ефективності санаторно-курортного лікування хворих на хронічні обструктивні захворювання легенів шляхом використання формалізованої системи. Виклад правил формалізації їх значень.
автореферат, добавлен 28.10.2015Вплив фіксованих комбінацій валсартану з амлодипіном та олмесартану з амлодипіном у хворих на гіпертензію із поліморфізмом А1166С-гена рецептора ангіотензину II першого типу та Т786С-промотора гена ендотеліальної NO-синтази на функціональний стан серця.
статья, добавлен 26.07.2024Функціонування протиоксидантного захисту при хронічних обструктивних захворюваннях легень за наявності дисфункції щитоподібної залози. Принципи фармакологічної корекції окремих ланок гормональних та метаболічних змін у літньому та старечому віці.
автореферат, добавлен 28.08.2015Виникнення пухлин внаслідок пролонгованого впливу бактеріальної інфекції. Експресія гена в пухлинних клітинах епітеліального походження. Індукція в епітелії вульви та шийки матки. Вивчення експресії генів дефенсинів в клітинах злоякісних пухлин людини.
автореферат, добавлен 24.06.2014Полігенні хвороби, хронічні обструктивні захворювання легень. Спадкові фактори та їх значення в діагностиці схильності до розвитку хронічних обструктивних захворювань легень і виразкової хвороби дванадцятипалої кишки у персоналу металургійних підприємств.
статья, добавлен 17.10.2010Доведено, що у дітей із хронічним бронхітом виникає порушення мінеральної щільності кісткової тканини і дану категорію хворих можна вважати групою ризику по розвитку остеопорозу. Виявлено вищий рівень синдрому ендогенної інтоксикації у хворих пацієнтів.
автореферат, добавлен 22.06.2014Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Аналіз асоціації деяких антропометричних показників (зросту, маси тіла і індексу маси тіла) з С677Т поліморфізмом гена N5,N10-MTHFR з у хворих з ішемічним атеротромботичним інсультом. Здійснення горизонтального електрофорезу за допомогою трансілюмінатора.
статья, добавлен 13.01.2017Вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань, що дозволяє пояснити виникнення страху у дітей. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена страху статміну серед дітей, що бояться стоматолога.
статья, добавлен 29.10.2016Нуклеотидный полиморфизм RAGE-гена человека как фактор предрасположенности к псориазу. Клинически значимые генетические маркеры псориаза. Молекулярный метод диагностики предрасположенности к данному заболеванию на основе анализа полиморфизма RAGE-гена.
автореферат, добавлен 18.09.2018Об’єктивізація оцінки санаторно-курортного лікування хворих на хронічні обструктивні захворювання легенів шляхом використання формалізованої системи. Категорії ефективності лікування. Математичні моделі прийняття рішення про наслідок лікування.
автореферат, добавлен 25.08.2014Фізична активність хворих з механізмами легеневої недостатності, проведення шаттл-тесту зі зростаючим темпом ходьби, оцінка ефективності базисної терапії. Наявність клінічних ознак недостатності кровообігу, ступеню порушень вентиляційної функції легенів.
автореферат, добавлен 30.08.2014Аналіз факторів, які сприяють прогресуванню фіброзу печінки. Частота поліморфнозмінених генотипів гена TLR7 у хворих на хронічний гепатит С. Зв’язок між наявністю поліморфізму Asp299Gly гена TLR4 і швидкістю прогресування фіброзу печінки при ХГС.
статья, добавлен 01.12.2017Визначення особливостей гемопоезу хворих на різні форми мієлодиспластичного синдрому з урахуванням морфофункціональних показників, маркерів апоптозу, цитокінетичних параметрів для встановлення диференційно-діагностичних критеріїв перебігу захворювання.
автореферат, добавлен 29.09.2015Аналіз асоціації одного з алельних поліморфізмів гена ENPP1, К121Q з розвитком гострого коронарного синдрому в осіб з нормальними та підвищеними показниками артеріального тиску. Вплив різних видів поліморфізму гена ENPP1 на розвиток уражень судин серця.
статья, добавлен 28.09.2016Вивчення показників ліпідного обміну, пероксидного окислення ліпідів, тромбоцитарної ланки гемостазу. Аналіз підходів до корекції порушень та попередження розвитку ускладнень у хворих на хронічні неспецифічні запальні захворювання статевих органів.
автореферат, добавлен 29.09.2015Вплив бронхолітичних засобів на функціональний стан дихальної системи та на показники центральної й легеневої гемодинаміки. Кисневий бюджет хворих на ХОЗЛ в умовах використання бронхолітиків. Виникнення резистентності хворих до бронхолітичних засобів.
автореферат, добавлен 28.12.2015