Наследственные заболевания человека как следствия мутаций генов
Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
Подобные документы
Характеристика онтогенеза как процесса индивидуального развития организма от момента его зарождения до смерти. Анализ особенностей пренатального периода. Классификация периода киматогенеза. Анализ основных видов и последствий генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 12.02.2021Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
реферат, добавлен 07.06.2015Активность факторов транскрипции ABF, их взаимодействие с регуляторными белками. Первичная структура белков ABF из растений Thellungiella. Особенности экспрессии генов ABF из Thellungiella под влиянием высоких концентраций солей в питательной среде.
автореферат, добавлен 23.10.2018- 54. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов подверженности туберкулезу и их роль в патогенезе заболевания. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
диссертация, добавлен 10.04.2018 Хромосомные аномалии и их возникновение на любой стадии онтогенеза. Участие разных хромосом в образовании анеуплоидных сперматозоидов. Анализ хромосомных комплементов зрелых сперматозоидов от здоровых доноров методом гетерологичного оплодотворения.
статья, добавлен 10.03.2019Выявление клинико-морфологических особенностей BRCA-ассоциированного, семейного и спорадического рака молочной железы. Анализ уровней (степени) злокачественности опухоли и отрицательного рецепторного статуса рака железы без герминальных мутаций генов.
статья, добавлен 25.04.2014Пандемия инфекции, вызываемой вирусом иммунодефицита человека. Социальные факторы, влияющие на распространение ВИЧ-инфекции. Направления деятельности, направленные на борьбу с эпидемией и ее последствиями. Общественная и индивидуальная профилактика.
реферат, добавлен 28.10.2013Выявление генетических основ и молекулярных механизмов изменчивости B.pertussis. Роль генетических элементов в регуляции экспрессии генов вирулентности возбудителя коклюша. Характеристика новых бактериофагов и лизогенности микроорганизмов рода Bordetella.
автореферат, добавлен 26.12.2017Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
презентация, добавлен 19.12.2015Роль различных факторов в формировании рака легкого в современных условиях жизни человека. Биолюминесцентный анализ активности НАД(Ф)-зависимых дегидрогеназ в лимфоцитах периферической крови. Фенотипическое проявление делеционных полиморфизмов генов.
статья, добавлен 22.07.2013Аллельное состояние микросателлитных маркеров в локусах генов-супрессоров опухолевого роста и хромосомных районах, делетируемых в злокачественных опухолях. Определение статуса метилирования промоторных районов ряда генов-супрессоров опухолевого роста.
автореферат, добавлен 02.08.2018Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019Молекулярно-генетические механизмы развития и работы глаза. Сравнительный анализ динамики экспрессии генов TGFbeta2, PITX2, FOXC1, PAX6 и их белковых продуктов в сетчатке и ретинальном пигментном эпителии человека в пренатальном развитии человека.
статья, добавлен 28.02.2019Характеристика механизмов клеточной трансформации. Самые распространенные онкогенные заболевания человека. Белки, кодируемые генами вирусов гепатита. Профилактика, лечение рака печени. Генетическая структура вируса Т-клеточного лейкоза человека.
реферат, добавлен 09.01.2014Определение некоторых свойств внеклеточной ДНК генома человека при длительном действии на организм повреждающего агента (ионизирующего излучения). Исследование биологического действия внеклеточной ДНК и ее отдельных фрагментов на лимфоциты человека.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014Изучение развития воспалительных процессов кожи. Характеристика состояния опорно-двигательного аппарата у больных атопическим дерматитом. Роль цитокинов в возникновении клинических проявлений болезни. Выявление аллелей генов цитокинов HLA-комплекса.
автореферат, добавлен 02.12.2017Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.
презентация, добавлен 10.03.2016Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Определение значимости полиморфизмов генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков в виде распределения частот встречаемости делеционных вариантов и точечных мутаций для оценки риска развития хронической обструктивной болезни легких у курильщиков.
автореферат, добавлен 14.08.2018Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Результаты молекулярно-генетического исследования, проведенного с использованием типирования генов HLA класса II (DRB1, DQA1, DQB1). Проанализированы образцы ДНК больных с подтвержденным диагнозом "сахарный диабет 1-го типа" в возрасте от 4 лет до 56 лет.
статья, добавлен 28.07.2021Факторы инициации канцерогенеза. Определение роли эстрогенов в канцерогенезе эпителиальных клеток шейки матки, инфицированных папилломавирусом человека. Эпигенетическая регуляция активности генов. ДНК-метилирование как перспективный опухолевый маркер.
презентация, добавлен 22.01.2016