Наследственные заболевания человека как следствия мутаций генов
Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
Подобные документы
- 76. Мутации
Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.
презентация, добавлен 12.12.2011 Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Значение полиморфных маркеров генов липопереокисления и системы гемостаза крови и фибриногена в патогенезе пародонтита. Генетическая роль персональной конституции в предрасположенности к прогрессированию течения заболевания и развития осложнений.
статья, добавлен 31.07.2021Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016- 80. Генетические причины врожденных заболеваний почек и верхних мочевыводящих путей. Обзор литературы
Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.
статья, добавлен 07.11.2017 Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
статья, добавлен 16.09.2017Обзор полиморфизма генов, кодирующих белки нейрогуморальных систем, участвующих в развитии и прогрессировании хронической сердечной недостаточности. Анализ данных о связи полиморфных вариантов этих генов с эффективностью проводимой пациентам терапии.
статья, добавлен 30.01.2016Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.
презентация, добавлен 29.11.2015Проведение приоритезации генов, вовлеченных в биологический процесс Gene Ontology нейрональный апоптоз, по их потенциальной важности для патогенеза наследственных патологий. Перспективы для дальнейшего исследования в экспериментах по генотипированию.
статья, добавлен 15.07.2020Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности. Влияние факторов внешней среды на проявление мутантных генов. Терапия биохимических дефектов замещением дефицитного в организме фермента или нормальным конечным продуктом.
реферат, добавлен 23.11.2013Поиск генов, определяющих предрасположенность к полигенным формам ишемического инсульта. Выбор генов-кандидатов и их полиморфных участков для исследования. Характеристика выделения геномной дезоксирибонуклеиновой кислоты из периферической крови.
диссертация, добавлен 01.11.2018Исследование ассоциации полиморфных аллельных вариантов генов эндотелиальной синтазы, коннексина и сердечных натриевых каналов с развитием вторичных нарушений сердечной проводимости. Разработка критериев оценки генетического прогноза этих синдромов.
автореферат, добавлен 23.06.2018- 89. Нарушение генетического гомеостаза у больных с различными формами детского церебрального паралича
Изучение состояния генетического аппарата у больных детским церебральным параличом методом регистрации хромосомных аберраций в лимфоцитах и микроядер в эритроцитах периферической крови. Оценка уровня хромосомных аберраций и микроядер в клетках крови.
статья, добавлен 20.08.2013 Оценка прогностического значения олигонуклеотидного полиморфизма генов, кодирующих синтез фермента 2',5'-олигоаденилатсинтетазы. Логическое обоснование данного процесса как генетического, прогностического маркера течения и разных исходов ВИЧ-инфекции.
статья, добавлен 10.04.2018Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Алкогольный психоз как патологическое состояние психики, которое возникает через несколько дней после употребления алкоголя. Полиморфизм генов ферментов метаболизма этанола. Частоты вариантных аллелей генов в группе больных с алкогольными психозами.
контрольная работа, добавлен 21.04.2016Понятие, классификация, виды и характеристика инфекционных заболеваний человека. Факторы, влияющие на иммунитет. Причины возникновения инфекции, меры ее предупреждения. Способы экстренной и специфической помощи. Профилактика и способы лечения болезней.
курсовая работа, добавлен 26.09.2012Анализ зависимости подобранной дозы варфарина от комбинаций генов. Установление наибольшей части энтропии методом мультифакторной пространственной редукции. Исследование и характеристика энтропии при совместном взаимодействии полиморфных вариантов.
статья, добавлен 27.06.2016Влияние радиации на организм человека, генетические последствия. Мутации как внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа, их классификация. Доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные аберрации и мутации в самих генах.
реферат, добавлен 20.01.2016- 96. Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
презентация, добавлен 20.09.2017 - 97. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 Основные признаки заболеваний аутистического спектра. Выявление множества генов и генных сетей, а также влияния факторов внешней среды, которые лежат в основе аутистических расстройств. Идентификация генов, влияющих на возникновение заболевания.
статья, добавлен 25.12.2016Взаимосвязь генетического полиморфизма генов про- и противовоспалительных цитокинов, как наиболее изученных молекул, играющих ведущую роль в реализации воспалительной теории атерогенеза. Активация воспаления у больных ишемической болезнью сердца.
статья, добавлен 29.06.2018Современная классификация прионных болезней, определение их места в инфекционной патологии. Структура прионных белков. Физико-химические свойства и биологические особенности прионов. Патология ЦНС при прионных болезнях человека, их лечение и профилактика.
реферат, добавлен 13.01.2012