Наследственные заболевания человека как следствия мутаций генов
Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
Подобные документы
Анатомические характеристики строения составных частей опорно-двигательного аппарата человека. Строение и основные функции костей, позвоночника и скелета. Мышечная система человека, строение скелетных мышц. Инфекционные воспалительные заболевания мышц.
курсовая работа, добавлен 10.08.2015Изучение полиморфизма гена мозгового нейротрофического фактора, переносчика серотонина, рецептора серотонина типа 2А, дофаминового рецептора D2. Ассоциация комбинаций аллельных вариантов генов с риском развития заболевания. Социальное функционирование.
статья, добавлен 15.12.2020Современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрение стадий гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Анализ наличия ассоциаций между полиморфными вариантами генов Toll-подобных рецепторов и частотой рецидивов инфекции у пациентов с хроническим остеомиелитом. Влияние индивидуального носительства данных генов на характер течения патологического процесса.
статья, добавлен 13.07.2021Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017Влияние полиморфных вариантов генов на уровень двигательной подготовленности у детей. Методология поиска генетических маркеров физической работоспособности человека. Диагностика наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Полиморфные варианты генов, связанные с детоксикацией и поддержанием редокс-баланса организма. Оксидативный стресс, возникающий в ответ на облучение. Анализ распределения частот генотипов и аллелей по локусам генов CAT, SOD2, SOD3, NOS, CYP1A1, GSTP1.
реферат, добавлен 24.12.2017- 109. Генная терапия
Средства доставки генов в организм. Способы введения генов in vivo. Методы повышения избирательности доставки и экспрессии генной конструкции. Заболевания, подвергающиеся генной терапии. Использование ее новейших достижений в лечении онкозаболеваний.
презентация, добавлен 01.09.2017 Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Актуальность вопроса первичной профилактики глаукомы, т.е. выявления заболевания на стадии биологических нарушений. Сравнительный анализ показателей функциональной активности рибосомных генов у больных глаукомой и у здорового населения Курской области.
статья, добавлен 18.07.2013Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
контрольная работа, добавлен 26.10.2012Распределение генов вирулентности и генов ИЛ-1 в клинических изолятах Helicobacter pylori, полученных от пациентов с эндоскопически подтвержденными диагнозами язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Раскрытие у больных в биоптатах микоплазм.
статья, добавлен 01.12.2018Причины патологии беременности. Определение роли полиморфизмов G20210A FII, rs1799963; G1691A FV, rs6025; 5G/4G 675 PAI-1, rs1799768; C677T MTHFR, rs1801133; G634C VEGF, rs2010936; Glu298Asp еNOS, rs1799983 в развитии осложнения течения беременности.
статья, добавлен 22.05.2017Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Возбудители паразитарных болезней человека. Типы гельминтозов. Размножение и развитие гельминтов. Пути их циркуляции в природе. Механизм передачи паразита от одного хозяина другому. Клиническая картина, патология, лечение и профилактика заболеваний.
презентация, добавлен 23.10.2015Основные положения мутационной теории канцерогенеза. Этапы развития мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Сущность и классификация точечных мутаций. Механизм возникновение наследственной и спорадической ретинобластомы.
презентация, добавлен 05.04.2016Роль активных форм кислорода в развитии артериальной гипертензии. Выявление частоты встречаемости полиморфных вариантов гена — маркера артериальной гипертензии ангиотензиногена в сочетании с полиморфизмами генов ферментов антиоксидантной системы.
статья, добавлен 29.02.2024Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Особенности роста организма человека, его возможные нарушения. Нарушения эмбрионального роста (внутриутробного) и факторы, влияющие на данный процесс. Нарушения постнатального развития (гигантизм, карликовость). Гипобиотические процессы влияющие на рост.
доклад, добавлен 18.04.2015Возможные причины отслоения хориона как осложнения беременности. Генетически обусловленная и приобретенная тромбофилия. Полиморфизм генов, участвующих в процессе гемостаза. Роль полиморфизма генов фолатного цикла и системы гемостаза в отслоении хориона.
статья, добавлен 10.04.2018Рассмотрение результатов оценки эффективности лечения ревматоидного артрита инфликсимабом с учетом аллельных вариантов генов. Исследование частоты встречаемости полиморфных вариантов генов провоспалительных цитокинов TNF и IL1B в группах больных.
автореферат, добавлен 02.12.2017Комбинативная изменчивость как результат перекомбинирования генов родительских особей в генотипах потомков. Знакомство с группами инбридинга. Сущность понятия "генетический полиморфизм". Общая характеристика основных причин возникновения снипсов.
статья, добавлен 27.02.2019Факторы, влияющие на рост и развитие человека. Технологии первичной и вторичной профилактики наиболее часто встречающихся острых и хронических болезней. Синдром хронической усталости. Возрастные особенности иммунитета. Основы активной иммунизации.
шпаргалка, добавлен 26.03.2023Вирус иммунодефицита человека, общее описание, патогенез и клиническое течение заболевания. Проблемы диагностики и социальные факторы, влияющие на распространение ВИЧ. Эпидемиология и пути распространения, группы риска и профилактика ВИЧ-инфекции.
реферат, добавлен 10.04.2016