Генетичні захворювання
Клінічні прояви генних хвороб. Діагностика моногенно успадкованих захворювань. Аналіз наслідків мутації домінантних генів. Структура та функції гемоглобіну. Форми синдрому Лойса-Дітца. Характеристика сімейної гіперхолестеринемії та нейрофіброматозу.
Подобные документы
Клінічні прояви гранулематоза Вегенера та труднощі його діагностики, пов'язані з недостатнім знанням ранніх симптомів і відсутністю у лікарів настороженості щодо захворювання. Критерії, що дозволяють відокремити це захворювання від інших форм васкулітів.
статья, добавлен 28.11.2016Складова синдрому дефіциту уваги з гіперактивністю за формулою К. Хольцингера. Дослідження загальногеномних асоціацій. 10 генів, які пов’язані з системами нейротрансміттерів та функціонуванням синапсів і мутації яких є факторами ризику розвитку СДУГ.
статья, добавлен 13.10.2018Результати дослідження причин отруєння метанолом. Обґрунтування небезпеки та визначення основних патофізіологічних змін, що зумовлюють клінічні прояви отруєння. Аналіз сучасних підходів щодо діагностики та надання інтенсивної терапії при тяжких станах.
статья, добавлен 28.12.2017Поняття та причини виявлення герпетичної інфекції як групи захворювань, що викликаються сімейством Herpesviridае. Її клінічні прояви, загальна характеристика вірусу-збудника даного захворювання. Джерела інфекції та шляхи її передачі, профілактика.
реферат, добавлен 03.11.2013Забезпечення енергетичного балансу організму між спожитими та витраченими калоріями. Аналіз причин ожиріння та пов'язаних з ним захворювань. Визначення ролі мікробіоти кишечнику у регуляції маси тіла людини. Прояви та діагностика метаболічного синдрому.
статья, добавлен 26.09.2024Клініко-патогенетичні особливості та діагностика цитомегаловірусної інфекції у дітей. Клінічні прояви гастроентероколітної форми цитомегаловірусної інфекції. Обґрунтування терапевтичної ефективності лаферону при цитомегаловірусній інфекції у дітей.
автореферат, добавлен 05.01.2014Синдром Ді Джорджі як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету. Клінічні прояви даного синдрому у спостережуваному випадку: фенотип симптомокомплексу з відсутністю судом, наближеність психомоторного розвитку до вікової норми.
статья, добавлен 23.02.2016Дослідження аутоімунних і гетерогенних захворювань, в основі яких лежить наявність у людини певних генів. Аналіз впливу зовнішніх чинників на стан здоров'я. Оцінка наслідків вживання глютену генетично сприйнятливими особами. Причини розвитку целіакії.
статья, добавлен 30.03.2024Особливості конституції найбільш розповсюджених представників брахіцефалічних порід собак. Патофізіологічний комплекс тварин-брахіцефалів, зумовлений анатомічними особливостями будови черепа. Клінічні ознаки брахіцефалічного синдрому, його наслідки.
презентация, добавлен 07.05.2020Ряд різних захворювань, які вражають серце та серцево-судинну систему. Смертність від хвороб серця та системи кровообігу в Україні. Чинники ризику виникнення хвороб серця. Різновиди хвороб: міокардит, ендокардит, порушення ритму і провідності серця.
презентация, добавлен 25.12.2012Характерні синдроми пульмонологічних захворювань. Класифікація бронхітів. Емфізема легень, опис бронхіальної астми. Ознаки синдрому наявності порожнини у легеневій тканині, мукоциліарної недостатності. Особливості синдрому підвищеної повітряності легень.
реферат, добавлен 12.11.2011Діагностика, патофізіологія та основні клінічні прояви отруєння грибами. Сучасні підходи до надання невідкладної допомоги при тяжких станах. Схема надання допомоги та інтенсивна терапія при отруєнні блідою поганкою та іншими аманітальними грибами.
статья, добавлен 27.06.2016Епідеміологія, етіологія та патогенез ревматоїдного артриту. Основні клінічні форми ревматоїдного артриту, їх сутнісна характеристика. Симптоми появи даної хвороби, типові деформації суглобів. Діагностика, лікування та реабілітація захворювання.
реферат, добавлен 19.04.2017Розгляд патогенних варіантів генів родини ARID, що є причиною синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності. Аналіз клінічного випадку дитини із синдромом КСС, генною мутацією та розвитком пухлини нервової системи.
статья, добавлен 21.09.2024Психосоматичний підхід в медичній психології та медицині. Дослідження впливу психічних чинників на виникнення соматичних захворювань. Аналіз психологічних механізмів перебігу хвороб. Патогенез соматичних захворювань. Класифікація психосоматичних розладів.
лекция, добавлен 22.07.2017Клінічні прояви генералізованих форм єрсиніозу і псевдотуберкульозу при різних варіантах перебігу захворювань. Найбільш інформативні прогностичні критерії формування перебігу захворювань з урахуванням цитохімічних, імунологічних і біохімічних досліджень.
автореферат, добавлен 25.08.2015Рівень та структура основних причин смертності працездатного населення. Класифікація ішемічної хвороби серця (ІХС), клінічні ознаки її гострої форми. Атеротромбоз як головний фактор розвитку гострого коронарного синдрому і прогресування хронічної ІХС.
презентация, добавлен 07.07.2017Структура та клінічні особливості надшлуночкових тахіаритмій. Дефініція рефрактерних до лікування аритмій. Аналіз, оцінка практичної ефективності та безпечності різноманітних фармакологічних та нефармакологічних лікувальних стратегій захворювання.
автореферат, добавлен 23.11.2013Функціональні захворювання кишечника, які займають одне з провідних місць в структурі патології органів травлення у дітей раннього віку і характеризуються різноманітними клінічними проявами. Корекція кількісних і якісних характеристик кишкової мікробіоти.
статья, добавлен 25.01.2021Підвищення ефективності терапії хворих на нейропатичну форму діабетичної стопи за рахунок використання в лікуванні препарату з антиоксидантною дією Еспа-ліпону на основі вивчення його дії на неврологічні, імунологічні та клінічні прояви захворювання.
автореферат, добавлен 22.07.2014Перебіг АД у хлопчиків і дівчаток Подільського регіону України. Клінічні прояви діагностичних ознак атопічного дерматиту. Симптоми і кількісні показники SCORAD при еритематозно-сквамозній формі, при ліхеноїдній формі, легкому ступені захворювання.
статья, добавлен 29.10.2016Ретроспективний аналіз клінічного перебігу синдрому ацетонемічного блювання у дітей за десятирічний період часу для уточнення поширеності та вікових особливостей патології, тригерних факторів розвитку кризи. Діагностика та лікування захворювання.
статья, добавлен 26.07.2016Вивчення етіології і патогенезу запальних захворювань кишківника. Одним із перспективних напрямів у діагностиці хронічних захворювань пропонується визначення специфічних молекул мікроРНК у крові, які діють як потужні негативні регулятори експресії генів.
статья, добавлен 08.09.2024Етіологія і патогенез синдрому хронічної втоми. Головний аналіз типових клінічних проявів розвитку захворювання на ранніх стадіях. Характеристика симптоматичних критеріїв діагностики хвороби. Основні фактори ризику та лікування психологічної недуги.
реферат, добавлен 23.10.2015Визначення ролі забруднення довкілля у збільшенні частоти загострень, важкості клінічних проявів захворювань органів бронхолегеневої системи. Процес мутації генів ферментів біотрансформації ксенобіотиків - фактор генетичної схильності до захворювань.
статья, добавлен 14.08.2016