Генетичні захворювання
Клінічні прояви генних хвороб. Діагностика моногенно успадкованих захворювань. Аналіз наслідків мутації домінантних генів. Структура та функції гемоглобіну. Форми синдрому Лойса-Дітца. Характеристика сімейної гіперхолестеринемії та нейрофіброматозу.
Подобные документы
Місце хвороб суглобів в загальній групі хронічних захворювань запального характеру, які розвиваються під впливом етіологічних чинників. Рівень інвалідізації населення, що страждає на ревматологічні прояви. Шляхи фізіотерапії і психокорекції хворих.
статья, добавлен 26.09.2016Дослідження причин підвищення частоти алергічних захворювань: зміна структури інфекційної захворюваності, ендогенні фактори, фактори довкілля. Аналіз генетичної схильності до алергії. Послідовність (етапи) діагностики та лікування алергічних захворювань.
реферат, добавлен 15.07.2010Вивчення поширення алергопатології і тригерних чинників формування гіпер-IgE-синдрому у здорових молодих людей. Клінічні прояви: алергічні риніти і дерматити. Виникнення алергопатології на тлі конституційного домінування парасимпатичної нервової системи.
статья, добавлен 23.06.2016Клінічні наслідки коморбідності хронічного обструктивного захворювання легень і панкреатиту. Особливості патогенезу захворювань за їх коморбідного перебігу. Підвищення ступеня тяжкості бронхообструктивного синдрому. Метаболічна інтоксикація та гіпоксія.
статья, добавлен 24.02.2016Дослідження стану клітинної та гуморальної ланок імунітету, моноцитарно-фагоцитарної системи, цитокінового статусу у хворих на остеоартроз, що сформувався на тлі гіпермобільного синдрому. Характеристика механізмів розвитку остеоартрозу у підлітків.
автореферат, добавлен 28.09.2014Розробка диференційно-діагностичних критеріїв хронічних облітеруючих захворювань артерій нижніх кінцівок. Клінічний аналіз випадків ампутацій нижніх кінцівок із приводу облітеруючих захворювань артерій. Причини смерті осіб з облітеруючими захворюваннями.
автореферат, добавлен 22.07.2014Фактори розвитку алергічних захворювань. Вплив екологічної ситуації і мікроклімату на їх перебіг. Класифікація алергічних захворювань органів дихання. Професійні ураження органів дихання, їх розподіл. Умови профілактики алергічних хвороб, шляхи лікування.
презентация, добавлен 19.11.2017Огляд літератури та клінічного кейсу дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності та до розвитку пухлин нервової системи в дітей.
статья, добавлен 23.07.2024Поняття та сутність синдрому подразненого кишечника, причини його виникнення. Поширеність функціонального захворювання в Україні, залежність скарг на закрепи від статі і віку хворих. Розробка методів діагностики та профілактики цього захворювання.
статья, добавлен 23.06.2016Аналіз комплексу множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Виділення основних груп спадкових хвороб людини. Розгляд класифікації генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів. Дослідження генетичного зв'язку.
реферат, добавлен 05.10.2022Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Висвітлення сучасних поглядів на етіологію, патогенез, клініку, діагностику, диференційну діагностику та лікування захворювань крові, які трапляються найчастіше. Диференційна діагностика, етіологія, патогенез та лікування гематологічних захворювань.
учебное пособие, добавлен 29.09.2022- 63. Синдром поліорганної недостатності в пацієнтів із тяжким перебігом коронавірусної хвороби (COVID-19)
Аналізуються механізми розвитку та клінічні прояви поліорганної дисфункції та синдрому поліорганної недостатності, що часто супроводжують тяжкий перебіг коронавірусного захворювання. Порушення роботи внутрішніх органів під час тяжкого перебігу COVID-19.
статья, добавлен 13.02.2022 Профілактика, прогнозування виникнення пухлинних захворювань ендометрія у жінок зі спадковою детермінацією. Робота хромосомного апарату лімфоцитів. Мутації та поліморфізм у генах, що задіяні у формуванні патології, показники клітинного імунітету.
автореферат, добавлен 30.08.2014Вивчення частоти зустрічальності генотипів поліморфізму генів-кандидатів ендотеліальна синтаза оксиду азоту, мутації і митохондріальної супероксиддисмутази. Визначення поліморфізму генів адренорецепторів у новонароджених з груп перинатального ризику.
статья, добавлен 22.01.2021Диференціювання неврилеммоми від інших пухлин м’яких тканин, вибір тактики ведення хворого. Необхідність співпраці між лікарем сімейної медицини, ультразвукової діагностики та хірургом. підвищення можливостей ранньої діагностики захворювань м’яких тканин.
статья, добавлен 05.10.2018Механізм діагностики інфекційних хвороб під час первинного огляду хворого. Роль даного процесу для своєчасного адекватного лікування та ефективної організації протиепідемічних заходів. Форми інфекційних хвороб і їх клінічні особливості, шляхи зараження.
статья, добавлен 21.10.2021Дослідження питань поширеності лакунарного інсульту як форми цереброваскулярної патології. Основні патогенетичні механізми його розвитку, клінічні особливості та фактори ризику. Доведення необхідності подальшого вивчення даної проблематики захворювання.
статья, добавлен 24.02.2016Характеристика туберкульозу як інфекційного захворювання органів дихання. Дослідження історії відкриття збуднику туберкульозу, класифікація його основних форм, опис клінічних проявів. Аналіз ускладнень туберкульозного процесу, перебігу хвороби у дітей.
реферат, добавлен 25.11.2014Саркоїдоз та критерії його діагностики. Рентгенологічне дослідження органів грудної клітини. Клінічні прояви саркоїдозу та труднощі його виявлення. Випадок генералізованої форми саркоїдозу легень як приклад атипового перебігу даного захворювання.
статья, добавлен 22.10.2010Клінічні прояви спастичних порушень у спінальних хворих при застарілих ускладнених пошкодженнях хребта в шийному та грудному відділах. Розробка комплексу діагностичних та реабілітаційних заходів для покращення результатів їх лікування та якості життя.
автореферат, добавлен 25.08.2014Виразкова хвороба: епідеміологія, принципи обстеження, етіологія і патогенез. Вивчення мікроорганізма Н.руlori. Розвиток виразкової хвороби шлунку або дванадцятипалої кишки. Клінічні ознаки і симптоми. Діагностика загострення захворювання, рецедиви.
реферат, добавлен 21.11.2008Визначення захворювань, що часто зустрічаються у хворих на астму. Дослідження факторів захворювання на астму, спричинених середовищем. Провокуючі фактори, які запускають механізм бронхіальної астми. Діагностика та профілактика бронхіальної астми.
реферат, добавлен 13.06.2016Аналіз етіопатогенетичної суті і клінічного змісту захворювань, включених до складу постхолецистектомічного синдрому, оцінка їх відповідності. Оптимізація алгоритму діагностики, розробка програми диференційованого лікування хворих згідно діагнозу.
автореферат, добавлен 30.08.2014Опис трансвагінальної ехографії, скринінгового методу діагностики запальних захворювань придатків матки. Дослідження спайкових процесів, які супроводжують гнійні запальні захворювання придатків матки. Оцінка ступеню анатомічних змін у вогнищі запалення.
реферат, добавлен 03.04.2013