Генетичні захворювання
Клінічні прояви генних хвороб. Діагностика моногенно успадкованих захворювань. Аналіз наслідків мутації домінантних генів. Структура та функції гемоглобіну. Форми синдрому Лойса-Дітца. Характеристика сімейної гіперхолестеринемії та нейрофіброматозу.
Подобные документы
Визначення структури поширеності хвороб серед підлітків України. Аналіз динаміки показника поширеності за класами хвороб серед юнаків. Необхідність розробки цілеспрямованих програм діагностики, профілактики найбільш поширених захворювань у підлітків.
статья, добавлен 21.02.2016Характерні клінічні прояви діабетичної енцефалопатії у хворих на цукровий діабет з різною тривалістю захворювання. Вивчення церебральної гемодинаміки та функціонального стану головного мозку. Взаємозв’язок між судинними й метаболічними ланками патогенезу.
автореферат, добавлен 26.08.2015Аналіз показників поширеності захворювань серед усього населення України. Структура захворюваності за класами хвороб серед усього населення України. Динаміка показників первинної захворюваності серед усього населення за основними класами хвороб.
статья, добавлен 14.07.2016Аналіз гострого захворювання легень, яке виникає переважно в недоношених новонароджених внаслідок дефіциту легеневого сурфактанту і незрілості дихальної системи. Удосконалення ефективності профілактики і лікування респіраторного дистрес-синдрому.
статья, добавлен 28.01.2021Прогнозування виникнення цукрового діабету 1 типу та його ускладнень на основі вивчення ролі спадкових та зовнішньосередовищних чинників у формуванні хвороби. Вплив генотипічних та екзогенних факторів на клінічні прояви і перебіг захворювання у дітей.
автореферат, добавлен 27.07.2014Простудні захворювання вірусної етіології в дітей. Диференціальна діагностика гострих респіраторних вірусних інфекцій, ускладнення та принципи лікування. Грип, парагрип, аденовірусна та мікоплазмова інфекція. Клінічні симптоми інфекційних захворювань.
лекция, добавлен 21.11.2011Захворювання жовчного міхура (калькульозний і некалькульозний холецистит, жовчнокам'яна хвороба). Інфаркт жовчного міхура. Клінічні симптоми. діагностика. лікування, спазмолітичні засоби. Профілактика інфекційних захворювань шлунково-кишкового тракту.
творческая работа, добавлен 29.05.2019Дихальні тести у сучасній гепатології, удосконалення діагностики хронічних дифузних захворювань печінки. Аналіз діагностичної цінності 13С-метацетинового дихального тесту для визначення лікувальної тактики та прогнозування перебігу цих захворювань.
автореферат, добавлен 28.07.2014Соціальні хвороби – захворювання людини, виникнення і розповсюдження яких пов’язане переважно з несприятливими соціально-економічними умовами. Туберкульоз, сифіліс, гонорея, СНІД: збудники, шляхи зараження, клінічні прояви, діагностика і методи лікування.
контрольная работа, добавлен 20.07.2011Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015Дослідження закономірностей формування хронічних мієлопроліферативних захворювань та мієлодиспластичного синдрому в осіб, які зазнали дії іонізуючого випромінювання. Розробка індексів прогнозування та моделей для розрахунку вірогідного виживання хворих.
автореферат, добавлен 20.07.2015З'ясування зв'язків між пацієнтами із супутніми захворюваннями шлунково-кишкового тракту (хронічні захворювання печінки та запальні захворювання кишечника) з тяжкістю перебігу COVID-19. Клінічні випадки перебігу ковіду із шлунково-кишковими симптомами.
статья, добавлен 30.09.2024Клінічні прояви аневрізми ниркової артерії, фібромускулярного стенозу, подвоення нирок. Причини виникнення вроджених артеріовенозних фістул. Аномалії розвитку сечоводів: аплазія, гіплазія, уретероцеле, мегалоуретер. Діагностика та лікування захворювань.
презентация, добавлен 26.04.2021Вивчення топографоанатомічних, морфологічних, гемодинамічних захворювань головного мозку. Визначення методів лікування дітей з вогнищевими ураженнями судин головного мозку (артеріальними аневризмами, венозними та артеріовенозними мальформаціями).
автореферат, добавлен 20.07.2015Гострі респіраторні вірусні інфекції (ГРВІ) – численна група захворювань респіраторного тракту. Симптоми інфекційного токсикозу та ураження слизових оболонок дихальних шляхів і кон'юнктиви. Основні збудники ГРВІ людини та їх характерні клінічні прояви.
реферат, добавлен 13.07.2017Шляхи підвищення ефективності діагностики бронхіальної астми і обструктивного захворювання легень при різному ступеню тяжкості захворювань на основі їх клінічного перебігу, результатів інструментальних, імунологічних і біохімічних методів обстеження.
автореферат, добавлен 13.08.2015Поняття про алкоголізм та наркоманію. Особливості стану залежності під час наркоманії. Токсикоманія і тютюнопаління як її форми. Розвиток ряда хвороб як наслідок наркоманії і алкоголізму. Характерні симптоми захворювань, викликаних цими залежностями.
реферат, добавлен 15.01.2011Аналіз клінічних особливостей перебігу хвороби Covid-19 з проявами синдрому Кавасакі у новонароджених і дітей. Рекомендації національного і міжнародного протоколів для розуміння хвороби, підвищення ефективності діагностики та оптимізації лікування дітей.
статья, добавлен 26.03.2024Вивчення механізмів виникнення прогресії раку молочної залози, причини злоякісної трансформації. Основні регулятори клітинного циклу мутації генів та виявлення поліморфізму. Проведення ампліфікації фрагменту ДНК методом полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 25.12.2016Поняття коморбідного перебігу хронічного обструктивного захворювання легенів і ішемічної хвороби серця, клінічні прояви хвороби. Патогенетичні механізми, основні симптоми і терапевтичні стратегії лікування захворювань, фармакотерапевтичний підхід.
статья, добавлен 24.02.2016Клінічні прояви ураження суглобів. Причини артралгії у дітей і особливості її виявлення. Ознаки артриту. Диференціальна діагностика артралгій органічної та неорганічної природи. Лабораторні та інструментальні методи обстеження при патології суглобів.
реферат, добавлен 24.05.2017Вивчення ролі алельного поліморфізму гена ендотеліальної NO-синтази. Генне кодування в патогенезі серцево-судинних захворювань. Кардіопротекторні механізми дії біофлавоноїду кверцетину на протеасомний протеоліз та регуляцію активності NO-синтази.
автореферат, добавлен 25.08.2014Дослідження структурно-функціональних особливостей печінки при дії інфекційних чинників. Критерії хвороб печінки, різновиди гепатитів, їх клінічні аспекти і етіологія. Методи дослідження хронічних дифузій захворювання печінки: ультразвук, реогепатографія.
курсовая работа, добавлен 30.10.2011Оцінка клініко-лабораторних та інструментальних показників для диференціації синдрому функціональної диспепсії у дітей. Таблиця індивідуального прогнозування для розподілу дітей із ФД на групи ризику за розвитком органічних захворювань травної системи.
автореферат, добавлен 29.09.2014Аналіз соціальних чинників, що впливають на розвиток синдрому плеврального випоту взагалі і при туберкульозі легень зокрема. Розгляд значення різних типів променевого обстеження при діагностиці синдрому, як провідного синдрому туберкульозу плеври.
научная работа, добавлен 01.10.2018