Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
Подобные документы
Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Основные заболевания желчного пузыря и их характеристика. Хронический холецистит. Дисхолия. Синдром диспепсии. Холецистокардиальный синдром. Аллергический синдром. Изменения со стороны крови. Неврастенический синдром. Холангит. Гастрит. Панкреатит.
реферат, добавлен 17.07.2008Поняття гіпертрофічної кардіоміопатії як первинного генетично детермінованого захворювання міокарда з аутосомно-домінантним типом наслідування. Суть інтервенційної методики лікування. Результати транскатетерної алкогольної абляції септальних гілок.
статья, добавлен 14.07.2016Изучение клинического течения редкой патологии центральной нервной системы - синдром Туретта. Рассмотрение описания клинической картины. Факторы, провоцирующие возникновение патологии. Описание современных методов диагностики и лечения синдрома Туретта.
статья, добавлен 17.01.2022Загальне поняття про нейроциркуляторну дистонію. Епідеміологія, етіологія, патогенез, клініка захворювання. Кардіалгічний и гіперкінетичний синдром. Синдром дихальних порушень. Вегетативні розлади. Набряки. Астеноневротичний синдром. Вагоінсулярний криз.
контрольная работа, добавлен 03.04.2016Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 22.04.2015Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Варианты соединения общего желчного протока с протоком поджелудочной железы. Постхолецистэктомический синдром: понятие и предпосылки развития, клиническая картина и подходы к диагностике. Методы обследования больных до и во время первичной операции.
презентация, добавлен 11.10.2018Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром): этиология и типы синдрома, клиническая картина, экг-признаки, хирургическое и нехирургическое лечение сердца, течение и прогноз. Синдром укороченного интервала PQ (CLC-синдром Клерка-Леви-Кристеско).
реферат, добавлен 22.06.2012Гиперплазия коры надпочечников - группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Классические и неклассические формы. Обследование новорожденных, пренатальные диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Распространённость, этиология, клинические проявления. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание. Возможность профилактики развития гинекомастии. Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий. Возможность получения потомства.
реферат, добавлен 10.06.2015- 64. Синдром Эдвардса
Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.
презентация, добавлен 23.11.2015 Метаболический синдром – одна из актуальных проблем современной медицины. Анализ биохимических и молекулярно-генетических показателей сыворотки крови рожениц с метаболическим синдромом и их новорождённых детей на фоне иммунологической несовместимости.
статья, добавлен 31.12.2019Общие сведения о болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Лечение и возможности пренатальной диагностики, зависимость от расположения гена. Сложность различения доминантных и рецессивных форм. Рассмотрение характерных особенностей болезней.
статья, добавлен 11.03.2019Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Синдром Лайелла как тяжелое токсикоаллергическое лекарственно индуцируемое заболевание. Аллергия на процесс инфицирования, реакция в связи с использованием медикаментозных средств как проявления заболевания. Клиническая картина, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 22.09.2020- 69. Синдром Лайелла
Синдром Лайелла как тяжелое заболевание, преимущественно индуцированное лекарственными препаратами, и представляет собой кожно-висцеральную патологию. Острый эпидермальный некролиз. Умеренный лейкоцитоз со сдвигом влево. Нарушение сердечной деятельности.
история болезни, добавлен 11.11.2014 Исследование редкой и опасной акушерской патологии III триместра беременности. Классификация HELLP-синдрома. Рассмотрение этиология и патогенеза. Клиническая картина и лабораторная диагностика. Инструментальные исследования и постановка диагноза.
презентация, добавлен 21.12.2015Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013- 72. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 Специфические нарушения статической и динамической моторики человека, являющейся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка. Проведение исследования современной классификации наследственных атаксий. Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста.
презентация, добавлен 12.06.2024- 74. ВИЧ-инфекция
Изучение истории открытия и классификации ВИЧ - вируса иммунодефицита человека, вызывающего заболевание - ВИЧ-инфекцию, последняя стадия, которой известна как синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД). Группы риска, патогенез, диагностика, терапия.
доклад, добавлен 21.12.2010 Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019