Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
Подобные документы
Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019Токсидермия - острое воспалительное заболевание кожных покровов и слизистых оболочек, развивающееся под действием гематогенного распространения аллергена. Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания. Синдром Лайела, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 27.02.2020Синдром токсического шока - тяжелое системное заболевание, сопровождающееся шоком в результате неспецифической реакции организма в ответ на выброс токсина синдрома токсического шока. Частота встречаемости, этиология и патогенез, клиника и диагностика.
презентация, добавлен 26.02.2023Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Недостаточное поступление белков, полиненасыщенных жирных кислот, микронутриентов в рационе - факторы, повышающие риск развития алиментарнозависимых заболеваний. Метаболический синдром - комплекс нарушений углеводного, жирового и белкового обмена.
статья, добавлен 05.04.2021- 81. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Экзогенно-органический синдром и его основные составляющие. Клинические формы церебрального атеросклероза. Симптом астении - истощаемость психических функций. Последствия черепно-мозговой травмы. Старческое слабоумие, пресенильные деменции, алкоголизм.
курсовая работа, добавлен 27.12.2012Синдром мальабсорбции как клинический симптомокомплекс, который возникает вследствие нарушения пищеварительно-транспортной функции тонкой кишки, что приводит к метаболическим расстройствам. Основные причины кишечной пищеварительной недостаточности.
статья, добавлен 23.04.2014Изучение клинико-функционального состояния больных с метаболическим синдромом. Эффективность комплексного применения озонотерапии на фоне базовой медикаментозной терапии. Главные немедикаментозные технологии лечения больных с метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 06.01.2020Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019Рассмотрение тяжелого наследственного нарушения эмалеобразования, при котором нарушаются структура и минерализация как молочных, так и постоянных зубов. Определение основных симптомов и процесса протекания аутосомно–доминантной шероховатой гипоплазии.
презентация, добавлен 01.12.2022Общая характеристика аутосомно-кодоминантного генетического заболевания, вызванного нарушениями в образовании альфа-1-антитрипсина. Эпидемиология и патофизиология данной болезни. Симптомы дефицита белка, который защищает легкие и печень от повреждений.
лекция, добавлен 24.04.2014Диапазон фенотипических проявлений наследственной невропатии со склонностью к параличам - аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося чувствительностью периферических нервов к сдавлению. Клинические виды и механизмы развития симптомов.
статья, добавлен 07.01.2014Классификация врожденных пороков развития и причины их возникновения. Аномалии развития у зародышей. Пороки развития лица и шеи, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата. Генные синдромы при аутосомно-доминантном типе наследования.
курсовая работа, добавлен 19.04.2017Синдром Лайелла как тяжёлое заболевание, сопровождающееся буллёзным поражением кожи и слизистых оболочек с отслойкой эпидермиса. Клиническая картина, лечение и анамнез болезни. Дифференциальный диагноз со стафилококковым синдромом обожжённой кожи.
презентация, добавлен 25.03.2014Сущность белков плазмы крови, основы иммунитета и механизмы гемостаза. Причины отеков пациента с наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием. Понятие и описание действия иммуноглобулинов, их значение при обеспечении внутриутробной защиты плода.
шпаргалка, добавлен 29.05.2015Жалобы больного с диагнозом "острый коронарный синдром" и "нестабильная стенокардия". Методы исследования. Данные лабораторных и инструментальных методов. Обоснование диагноза. Стенокардитический синдром. Синдром артериальной гипертензии. Методы лечения.
история болезни, добавлен 14.05.2015Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
курсовая работа, добавлен 09.06.2017Ознакомление с результатами исследования больных с поликистозом почек (аутосомно-доминантной поликистозной болезнью). Рассмотрение клинической картины и лабораторных данных. Исследование и характеристика особенностей магнитно-резонансной томографии.
статья, добавлен 07.11.2017Изучение проблемы ожирения в сочетании с различными метаболическими нарушениями. Рассмотрение развитие метаболического синдрома как актуальной проблемы современной медицины, влияния его компонентов на риск развития сердечно-сосудистых осложнений.
статья, добавлен 11.02.2021Изучение ассоциации полиморфных маркеров генов-кандидатов с неблагоприятным исходом у больных, перенесших острый коронарный синдром. Перспективы в выделении групп пациентов с высоким риском развития патологии. Выживаемость больных с различными генотипами.
автореферат, добавлен 24.09.2018Энцефалопатия Кинсбурна или опсоклонус-миоклонус синдром как аутоиммунное заболевание центральной нервной системы с преимущественным поражением мозжечка и его связей, которое характеризуется достаточно быстрым прогрессирующим течением и встречается редко.
статья, добавлен 24.10.2020Антифосфолипидный синдром: распространенность, основные формы и факторы риска. Патогенез тромбообразования при антифосфолипидном синдроме. Механизм активации эндотелия и развития акушерской патологии. Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома.
презентация, добавлен 05.03.2015Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014