Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный

Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов

Подобные документы

  • Токсидермия - острое воспалительное заболевание кожных покровов и слизистых оболочек, развивающееся под действием гематогенного распространения аллергена. Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания. Синдром Лайела, его диагностика и лечение.

    реферат, добавлен 27.02.2020

  • Синдром токсического шока - тяжелое системное заболевание, сопровождающееся шоком в результате неспецифической реакции организма в ответ на выброс токсина синдрома токсического шока. Частота встречаемости, этиология и патогенез, клиника и диагностика.

    презентация, добавлен 26.02.2023

  • Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.

    презентация, добавлен 02.03.2011

  • Недостаточное поступление белков, полиненасыщенных жирных кислот, микронутриентов в рационе - факторы, повышающие риск развития алиментарнозависимых заболеваний. Метаболический синдром - комплекс нарушений углеводного, жирового и белкового обмена.

    статья, добавлен 05.04.2021

  • Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.

    реферат, добавлен 10.04.2014

  • Экзогенно-органический синдром и его основные составляющие. Клинические формы церебрального атеросклероза. Симптом астении - истощаемость психических функций. Последствия черепно-мозговой травмы. Старческое слабоумие, пресенильные деменции, алкоголизм.

    курсовая работа, добавлен 27.12.2012

  • Синдром мальабсорбции как клинический симптомокомплекс, который возникает вследствие нарушения пищеварительно-транспортной функции тонкой кишки, что приводит к метаболическим расстройствам. Основные причины кишечной пищеварительной недостаточности.

    статья, добавлен 23.04.2014

  • Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.

    реферат, добавлен 05.06.2014

  • Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.

    статья, добавлен 20.02.2019

  • Рассмотрение тяжелого наследственного нарушения эмалеобразования, при котором нарушаются структура и минерализация как молочных, так и постоянных зубов. Определение основных симптомов и процесса протекания аутосомно–доминантной шероховатой гипоплазии.

    презентация, добавлен 01.12.2022

  • Изучение клинико-функционального состояния больных с метаболическим синдромом. Эффективность комплексного применения озонотерапии на фоне базовой медикаментозной терапии. Главные немедикаментозные технологии лечения больных с метаболическим синдромом.

    автореферат, добавлен 06.01.2020

  • Общая характеристика аутосомно-кодоминантного генетического заболевания, вызванного нарушениями в образовании альфа-1-антитрипсина. Эпидемиология и патофизиология данной болезни. Симптомы дефицита белка, который защищает легкие и печень от повреждений.

    лекция, добавлен 24.04.2014

  • Диапазон фенотипических проявлений наследственной невропатии со склонностью к параличам - аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося чувствительностью периферических нервов к сдавлению. Клинические виды и механизмы развития симптомов.

    статья, добавлен 07.01.2014

  • Классификация врожденных пороков развития и причины их возникновения. Аномалии развития у зародышей. Пороки развития лица и шеи, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата. Генные синдромы при аутосомно-доминантном типе наследования.

    курсовая работа, добавлен 19.04.2017

  • Синдром Лайелла как тяжёлое заболевание, сопровождающееся буллёзным поражением кожи и слизистых оболочек с отслойкой эпидермиса. Клиническая картина, лечение и анамнез болезни. Дифференциальный диагноз со стафилококковым синдромом обожжённой кожи.

    презентация, добавлен 25.03.2014

  • Сущность белков плазмы крови, основы иммунитета и механизмы гемостаза. Причины отеков пациента с наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием. Понятие и описание действия иммуноглобулинов, их значение при обеспечении внутриутробной защиты плода.

    шпаргалка, добавлен 29.05.2015

  • Жалобы больного с диагнозом "острый коронарный синдром" и "нестабильная стенокардия". Методы исследования. Данные лабораторных и инструментальных методов. Обоснование диагноза. Стенокардитический синдром. Синдром артериальной гипертензии. Методы лечения.

    история болезни, добавлен 14.05.2015

  • Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.

    курсовая работа, добавлен 09.06.2017

  • Ознакомление с результатами исследования больных с поликистозом почек (аутосомно-доминантной поликистозной болезнью). Рассмотрение клинической картины и лабораторных данных. Исследование и характеристика особенностей магнитно-резонансной томографии.

    статья, добавлен 07.11.2017

  • Изучение проблемы ожирения в сочетании с различными метаболическими нарушениями. Рассмотрение развитие метаболического синдрома как актуальной проблемы современной медицины, влияния его компонентов на риск развития сердечно-сосудистых осложнений.

    статья, добавлен 11.02.2021

  • Изучение ассоциации полиморфных маркеров генов-кандидатов с неблагоприятным исходом у больных, перенесших острый коронарный синдром. Перспективы в выделении групп пациентов с высоким риском развития патологии. Выживаемость больных с различными генотипами.

    автореферат, добавлен 24.09.2018

  • Энцефалопатия Кинсбурна или опсоклонус-миоклонус синдром как аутоиммунное заболевание центральной нервной системы с преимущественным поражением мозжечка и его связей, которое характеризуется достаточно быстрым прогрессирующим течением и встречается редко.

    статья, добавлен 24.10.2020

  • Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.

    статья, добавлен 12.01.2014

  • Антифосфолипидный синдром: распространенность, основные формы и факторы риска. Патогенез тромбообразования при антифосфолипидном синдроме. Механизм активации эндотелия и развития акушерской патологии. Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома.

    презентация, добавлен 05.03.2015

  • Этиология и встречаемость болезни Талассемии – аутосомно-рецессивной анемии, вызываемой недостаточным синтезом глобина. Несбалансированное накопление глобина, вызывающее неэффективный эритропоэз и гемолитическую анемию. Фенотипы развития болезни.

    реферат, добавлен 21.02.2019

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.