Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
Подобные документы
Клиническая картина галлюцинаторного синдрома. Синдромы интеллектуальных расстройств. Синдромы двигательных и волевых расстройств. Бред и галлюцинации, возникшие в связи с болезнью, характеристика и этапы их протекания, разновидности и диагностирование.
реферат, добавлен 22.04.2011Этиология и встречаемость болезни Талассемии – аутосомно-рецессивной анемии, вызываемой недостаточным синтезом глобина. Несбалансированное накопление глобина, вызывающее неэффективный эритропоэз и гемолитическую анемию. Фенотипы развития болезни.
реферат, добавлен 21.02.2019Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 21.07.2012- 105. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Особенности гомеостаза системы терморегуляции детей и подростков с метаболическим синдромом. Параметры снижения теплоизоляции защитной одежды. Поддержание равновесного теплового состояния организма у детей и подростков с метаболическим синдромом.
статья, добавлен 13.05.2017Диагностика угрожающего состояния, оказание неотложной помощи и решение о необходимости госпитализации. Гипертермический синдром - самый частый симптом заболевания у детей. Неотложная помощь при гипотермии, судорожный синдром и анафилактический шок.
реферат, добавлен 20.04.2011Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
статья, добавлен 26.12.2012Изучение клинических особенностей параинфекционного опсоклонус-миоклонус синдрома у детей и его медикаментозная коррекция. Аутоиммунное заболевание ЦНС с поражением мозжечка и его связей, проявляющееся тяжелым нарушением нервно-психического развития.
статья, добавлен 16.02.2014Классификация и возможные исходы острого коронарного синдрома. Патогенетические аспекты синдрома без подъема сегмента ST. Симптоматика и диагностирование расслаивающей аневризмы аорты. Методы восстановления кровотока в инфаркт-связанной артерии.
презентация, добавлен 05.03.2014Применение транскраниальной электростимуляции эндорфинергических структур головного мозга в терапии сахарного диабета - метод стабилизации течения артериальной гипертензии. Метаболический синдром - причина развития сердечно-сосудистых заболеваний.
автореферат, добавлен 25.07.2018Метаболический синдром как актуальная проблема медицины. Сочетание метаболического синдрома и ГЭРБ ухудшает течение последней, что проявляется наличием патологических кислых рефлюксов и увеличением их продолжительности воздействия на слизистую пищевода.
статья, добавлен 24.02.2020Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
презентация, добавлен 30.05.2020Характеристика СПИДа как заболевания, развивающегося на фоне ВИЧ-инфекции. История возникновения и распространение болезни. Сложность диагностики, отсутствие эффективных средств лечения и первичной профилактики. Прогноз развития эпидемии и методы борьбы.
реферат, добавлен 27.04.2009Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
статья, добавлен 02.06.2021Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Рассмотрение характерных особенностей психического заболевания "синдром расстройства воли" (гипобулия, гипербулия, парабулия, абулия, ступор). Нарушения пищевого инстинкта. Кататонический синдром. Сестринский процесс при уходе за психическими больными.
реферат, добавлен 21.04.2011Классификация психоактивных веществ. Синдром измененной реактивности, психической зависимости и другие формы большого наркоманического синдрома. Этиологические факторы, способствующие и препятствующие формированию зависимости от психоактивных веществ.
презентация, добавлен 25.12.2014Особенности двигательных расстройств и циркадианных ритмов кишечника у больных метаболическим синдромом с учетом их возрастной градации и гендерной принадлежности. Метаболический синдром и поражение органов пищеварения пациентов, качество жизни больных.
автореферат, добавлен 21.06.2020Стадии острого лейкоза. Генетические нарушения и повышенная хромосомная нестабильность (синдром Дауна, врожденный агранулоцитоз, анемия Фанкони, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Кляйефельтера). Диагностика и лечение аутоиммунных гемолитических анемий.
реферат, добавлен 17.02.2019Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.
презентация, добавлен 25.11.2017Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Клинические симптомы хронической обструктивной болезни легких. План обследования пациента. Обоснование диагноза: синдром бронхиальной обструкции, синдром дыхательной недостаточности, синдром легочной гипертензии, синдром воспаления. План лечения. Эпикриз.
история болезни, добавлен 20.11.2017Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017