Характеристика синдрома Ангельмана

Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.

Подобные документы

  • Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.

    контрольная работа, добавлен 20.03.2016

  • Исследование и характеристика специфических особенностей синдрома Толоза-Ханта - редкого полиэтиологического гетерогенного неврологического синдрома. Рассмотрение и анализ клинической картины данного синдрома: болей, диплопии, экзофтальмома и хемозома.

    статья, добавлен 28.02.2016

  • Современные представления об этиологии и патогенезе метаболического синдрома. Характеристика основных изменений сердечно-сосудистой системы. Критерии диагностики ожирения, инсулинорезистентности, дислипопротеидемий в детском и подростковом возрасте.

    статья, добавлен 23.05.2013

  • Вклад основных кардиометаболических факторов риска в развитие сердечно-сосудистых событий. Изучение частоты метаболического синдрома у железнодорожников с помощью различных критериев. Оценка показателей ожирения у работников локомотивных бригад.

    автореферат, добавлен 10.03.2018

  • Характеристика построения каскадной модели свертывания крови. Особенность возникновения геморрагического синдрома. Основные признаки артериального кровотечения. Клинические проявления при тромбоцитопениях, тромбоцитопатиях и заболеваниях сосудов.

    презентация, добавлен 01.10.2015

  • Клиническая характеристика нефротического синдрома как иммуновосполительного заболевания. Возможные осложнения и последствия болезни: нефротический криз, отек головного мозга, тромбоэмболия, атеросклероз, инфаркт. Профилактика нефротического синдрома.

    презентация, добавлен 01.11.2016

  • История хирургического лечения заболевания. Рассмотрение диагностических критериев синдрома Штейна-Левенталя. Определение патофизиологии синдрома поликистозных яичников и основных диагностических критериев. Диагностика клинической гиперандрогении.

    презентация, добавлен 16.05.2017

  • Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.

    презентация, добавлен 15.05.2023

  • Патофизиология синдрома руминации, тактика лечения и ее обоснование. Согласованные Римские критерии III для синдрома руминации. Основное проявление синдрома руминации, характеристика и особенности его осложнений. Патофизиологические механизмы синдрома.

    статья, добавлен 22.02.2020

  • Исследование исторических сведений о хромосомной болезни Прадера-Вилли. Характеристика кариотипа. Анализ фенотипических и клинических признаков, симптомов генетического заболевания. Изучение методов лечения синдрома. Улучшение тонуса мышц, физиотерапия.

    презентация, добавлен 22.10.2013

  • Возможные причины развития HELLP-синдрома. Характеристика основных симптомов заболевания. Классификация тяжелого гестоза, основана на степени выраженности нарушений в свертывающей системе крови. Главные факторы риска, осложнения и последствия болезни.

    презентация, добавлен 13.10.2016

  • Менингиты как группа инфекционных заболеваний с преимущественным поражением мягкой мозговой оболочки головного и спинного мозга. Характеристика основных симптомов менингеального синдрома. Методика диагностики и лечения лимфоцитарного хориоменингита.

    контрольная работа, добавлен 14.03.2015

  • Артериальная гипертензия, классификация и описание данного синдрома, выявление возможных причин его возникновения, рисков и осложнений. Постановка диагноза на основе анамнеза жизни больного, результатов объективных и дополнительных исследований.

    история болезни, добавлен 13.07.2014

  • Ознакомление с факторами и маркерами, определяющими диагностику синдрома поликистозных яичников. Рассмотрение результатов сравнительной характеристики информативности диагностики синдрома поликистозных яичников на основе отдельных клинических факторов.

    статья, добавлен 03.05.2021

  • Характеристика метаболического синдрома как актуальной медико-социальной проблемы. Комплексная оценка функционального состояния тонкой кишки (ТК) и исследование сопряжённости энтеральных нарушений с отдельными компонентами метаболического синдрома.

    статья, добавлен 17.05.2020

  • Общая характеристика и описание основных симптомов синдрома Мэлори–Вейса, причины и предпосылки его наступления и развития. Порядок постановки диагноза данного заболевания, порядок проведения соответствующей операции. Профилактика данного синдрома.

    история болезни, добавлен 18.11.2010

  • Этиология синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Основные факторы, влияющие на возникновение синдрома у ребенка во время беременности матери. Диагностика и лечение синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Особенности операции по формированию влагалища.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Характеристика гемолитической болезни новорожденных, а также причин ее возникновения и видов. Описание патогенеза и симптомов болезни при различных ее формах. Анализ методов диагностики, лечения и профилактики гемолитической болезни новорожденных.

    реферат, добавлен 13.09.2017

  • Рассмотрение истории и причин возникновения Болезни Альцгеймера. Характеристика физиологии заболевания. Определение стадий протекания болезни и методов её диагностики. Исследование личностного и эмоционального стресса при сестринском уходе за больными.

    дипломная работа, добавлен 19.05.2015

  • Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.

    статья, добавлен 28.02.2019

  • Характеристика основных клинико-лабораторных методов диагностики синдрома системной воспалительной реакции. Определение влияния непрямой антибиотико-лимфотропной терапии на показатели синдрома системной воспалительной реакции в абдоминальной хирургии.

    статья, добавлен 06.01.2020

  • Исследование особенностей проведения иммунодиагностики антифосфолипидного синдрома. Способы выявления и идентификации антикоагулянтов волчаночного типа. Методы иммунной диагностики. Изучение особенностей комплексного исследования системы гемостаза.

    статья, добавлен 29.03.2014

  • Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.

    реферат, добавлен 07.10.2014

  • Избыточный вес и ожирение как компоненты метаболического синдрома. Изучение критериев диагностики метаболического синдрома. Модификация параметров клинико-лабораторного статуса у пациентов. Анализ коррелятивных данных параметров липидного обмена.

    статья, добавлен 06.01.2020

  • Анализ гиперпролактинемии как повышенного содержания пролактина в крови. Влияние пролактина на регуляцию репродуктивной сферы женщины. Анализ частоты гиперпролактинемического синдрома, удельного веса различных форм ГПЛ с помощью методов диагностики.

    статья, добавлен 25.03.2018

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.