Характеристика синдрома Ангельмана

Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.

Подобные документы

  • Рассмотрение сущности и основных симптомов синдрома хронической усталости. Характеристика метода "исключения иных хворей" как базы для диагностики хронической усталости. Изучение основных правил лечения и профилактики синдрома хронической усталости.

    статья, добавлен 23.04.2014

  • Главные патогенетические причины дегидратационного шока. Особенность возникновения изотонической, гипертонической и гипотонической дегидратации. Анализ диагностики синдрома и определения количественных показателей потерь воды и основных электролитов.

    презентация, добавлен 25.04.2016

  • Рассмотрение проблемы болевого синдрома в клинической практике со стороны сложности его диагностики и оценки. Рассмотрение оценочных шкал боли в современной практической медицине. Методы диагностики интенсивности и локализации болевого синдрома.

    статья, добавлен 13.06.2023

  • Ознакомление с объективным состоянием больного. Определение и анализ предварительного диагноза на основании проведенных исследований: гипертонической болезни. Характеристика ведущего патологического синдрома, которым является артериальная гипертензия.

    история болезни, добавлен 10.04.2016

  • Описание синдрома Дубровица, тип наследственной передачи. Важные диагностические признаки синдрома. Способы диагностики на примере обследования ребенка. Комплексная терапия: препараты, физиопроцедуры, гипербарическая оксигенация, лазерная акупунктура.

    статья, добавлен 31.10.2019

  • Этиология и патогенез предменструального синдрома. Механизм возникновения послеродового синдрома, послеродовое ожирение. Симптомы климактерического синдрома. Клиническая картина гиперпролактинемии. Аритмия сердца, ее причины. Анализ электрокардиограммы.

    лекция, добавлен 06.09.2012

  • Характеристика воспалительных заболеваний кишечника. Классификация внекишечных проявлений. Установление диагноза болезни Крона и выявление почечного амилоидоза. Оценка резистентности нефротического синдрома. Проведение заместительной почечной терапии.

    статья, добавлен 16.03.2021

  • Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.

    статья, добавлен 25.02.2019

  • Особенность развития спаек и сращений в брюшной полости. Анализ хронического туберкулезного перитонита. Усиление болевого синдрома при возникновении спаечной болезни. Дифференциальная диагностика механической и динамической кишечной непроходимости.

    лекция, добавлен 30.08.2017

  • Определение типа наследования адреногенитального синдрома. Рассмотрение основных форм патологии в зависимости от конкретного биохимического дефекта. Симптоматика и клиника адреногенитального синдрома, психические расстройства при данной патологии.

    презентация, добавлен 10.12.2017

  • Медицинское консультирование при наличии новорожденного синдрома де Тони-Дебре–Фанкони. Изучение характера генетического дефекта и первичного биохимического продукта. Клиническая характеристика заболевания. Комплекс клинических проявлений поражения.

    презентация, добавлен 23.03.2016

  • Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.

    статья, добавлен 26.07.2021

  • Исследование патогенеза синдрома Фишера–Эванса. Клиника и диагностика редкого аутоиммунного заболевания. Особенность образования антинейтрофильных антител. Проведение костномозговой пункции для исключения инфильтративных и миелодиспластических процессов.

    реферат, добавлен 14.12.2021

  • Применение программы диагностики синдрома поликистозных яичников "Клинико-анамнестическая, лабораторная и ультразвуковая диагностика синдрома поликистозных яичников" для диагностирования и дифференцированного подхода к проведению лечебных мероприятий.

    статья, добавлен 17.03.2021

  • Определение понятия, эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления метаболического синдрома. Критерии, необходимые для диагноза метаболического синдрома. Осложнения, профилактика и медикаментозное лечение метаболического синдрома.

    презентация, добавлен 29.04.2017

  • Изучение современного состояния проблемы взаимоотношений важнейших фенотипов бронхообструктивного синдрома - бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких и ACOS-синдрома. Анализ особенностей классического течения бронхиальной астмы.

    статья, добавлен 17.04.2021

  • Рассмотрение факторов, провоцирующих возникновение синдрома Туретта. Методы диагностики и современные методы лечения данной патологии. Обоснование наличия наследственной детерминированности синдрома Туретта. Анализ действия внутриутробного фактора.

    статья, добавлен 11.11.2021

  • Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.

    реферат, добавлен 30.10.2013

  • Нестабильность позвонков шейного отдела позвоночника. Основные стадии развития болезни. Анализ причин боли и дискомфорта. Особенность снятия болевого синдрома. Применение лечебной физкультуры для правильной осанки. Характеристика комплекса упражнений.

    реферат, добавлен 09.10.2014

  • Выяснение механизмов возникновения синдрома Морганьи-Адамса-Стокса. Влияние различных форм предсердно-желудочковой блокады на развитие синдрома. Классификация синдрома по виду нарушения коронарного ритма. Симптомы, осложнения, диагностика и лечение.

    реферат, добавлен 26.04.2021

  • Факторы, способствующие возникновению синдрома малого сердечного выброса у кардиохирургических больных. Алгоритмы диагностики причин синдрома малого выброса и регуляции производительности сердца. Медикаментозное лечение сердечной недостаточности.

    презентация, добавлен 07.07.2015

  • Анализ понятия и сущности очага, фокуса, участка затенения. Характеристика особенностей синдрома очаговой тени. Описание симптомов синдрома кольцевой тени. Синдром выпота в плевральную полость. Анализ синдрома ограниченного или обширного просветления.

    презентация, добавлен 24.12.2020

  • Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.

    реферат, добавлен 06.12.2012

  • Анализ проблемы диагностики цирроза печени. Оценка возможности лабораторно-инструментальных методов диагностики гепатокардиального синдрома и эффективность препарата из группы и АПФ лизиноприл в составе комплексной терапии у больных с циррозом печени.

    статья, добавлен 17.04.2021

  • Особенность избыточного накопления жидкости в тканях организма и серозных полостях. Основные факторы, способствующие развитию отеков. Анализ появления отечного синдрома при циррозе печени. Сущность нефротической, кахиктической и идиопатической опухлости.

    презентация, добавлен 26.05.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.