Характеристика синдрома Ангельмана

Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.

Подобные документы

  • Роль и значение рентгенодиагностики в выявлении патологии легких. Характеристика и причины возникновения синдрома ограниченного затемнения. Сущность синдрома патологии легочного рисунка, основные типы изменений корней легких в рентгеновском изображении.

    автореферат, добавлен 13.02.2018

  • Исследование сущности и основных типов лихорадки Денге. Анализ главных источников инфекции. Характеристика возбудителей вируса. Изучение симптомов острого вирусного заболевания. Диагностика геморрагического синдрома. Лечение и профилактика болезни.

    презентация, добавлен 09.02.2017

  • Особенность болевого синдрома при ишемической болезни сердца. Анализ интоксикационного заболевания. Возникновение кашля и удушья при левожелудочковой сердечной недостаточности. Причины нарушения холестеринового обмена. Характеристика верхушечного толчка.

    лекция, добавлен 03.12.2015

  • Ознакомление с классификацией острого коронарного синдрома. Определение основных причин развития острой окклюзии крупного магистрального сосуда. Рассмотрение методов лечения острого коронарного синдрома. Исследование баллонной коронарной ангиопластики.

    презентация, добавлен 08.02.2017

  • Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.

    статья, добавлен 14.06.2023

  • Этиология и патогенез синдрома жжения полости рта. Наиболее частые неврологические заболевания, ассоциированные с данной патологией. Клинические критерии диагностики глоссодинии. Медикаменты и методы, использованные с переменным успехом в терапии.

    реферат, добавлен 17.01.2020

  • Общее понятие и краткая характеристика декомпрессионной болезни, перечень причин возникновения, описание симптоматики болезни. Рассмотрение диагностики и её результатов, изучение оказания первой помощи, перечень основных методов предотвращение болезни.

    реферат, добавлен 25.04.2014

  • Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.

    реферат, добавлен 10.04.2010

  • Роль различных психогенных и социальных факторов в возникновении и течении шизофрении. Особенность изучения преморбидных заболеваний. Характеристика типичных расстройств мышления. Основные виды шизофренического дефекта. Исследование бредовых синдромов.

    презентация, добавлен 01.09.2016

  • Анализ функциональных нарушений моторики, всасывания и секреции толстой кишки. Патогенетическая модель развития синдрома раздраженного кишечника. Выбор программы лечения больных полиэтиологическим заболеванием. Особенность применения диетотерапии.

    реферат, добавлен 26.12.2016

  • Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.

    реферат, добавлен 15.02.2018

  • Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.

    лекция, добавлен 13.07.2013

  • Анализ частоты распространения метаболического синдрома в зависимости от уровня образования, социального статуса и образа жизни. Оценка и характеристика ассоциации метаболического синдрома с клиническими проявлениями атеросклероза, сахарного диабета.

    автореферат, добавлен 02.09.2018

  • Дифференциальная диагностика климактерического синдрома и синдрома истощения яичников. Анализ физиологических изменений внутренних органов. Изучение основных направлений деятельности сестринского персонала. Этапы формирования депрессивного синдрома.

    курсовая работа, добавлен 18.03.2020

  • Сущность и классификация аритмий сердца. Анализ основных электрокардиографических признаков синусовой тахикардии и бракдикардии. Характеристика возникновения синдрома слабости синоатриального узла. Главная особенность нарушения функции возбудимости.

    презентация, добавлен 06.09.2017

  • Механический гемолиз, лихорадка и поражение различных органов центральной нервной системы - одни из клинических проявлений тромботических микроангиопатий. Наличие риска внезапных осложнений - особенность атипичного гемолитико-уремического синдрома.

    статья, добавлен 25.12.2021

  • Изучение нарушений в эмоционально-личностной сфере и вегетативной регуляции у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечением, как проявлений психовегетативного синдрома. Степень выраженности синдрома от возраста пациентов.

    статья, добавлен 23.02.2014

  • Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.

    реферат, добавлен 20.03.2017

  • Знакомство с анализом клинических проявлений гемолитико-уремического синдрома у детей Республики Мордовия. Рассмотрение основных причин появления тромботической микроангиопатии. Общая характеристика признаков ишемического повреждения органов и тканей.

    статья, добавлен 03.08.2021

  • Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.

    реферат, добавлен 12.06.2014

  • Место синдрома перекреста гастроэзофагеалъной рефлюксной болезни, функциональной диспепсии и синдрома раздраженного кишечника среди заболеваний гастроэнтерологического профиля. Динамика снижения диспепсических проявлений после курса терапии Пепсаном-Р.

    статья, добавлен 01.04.2020

  • Динамическое клинико-электрофизиологическое исследование структуры церебральной функциональной патологической системы. Особенность формирования обратимого и необратимого вариантов Корсаковского синдрома у больных с тяжелой черепно-мозговой травмой.

    автореферат, добавлен 26.03.2018

  • Суть комплекса симптомов, состоящего из патологии лицевого скелета, врожденного порока сердца, иммунодефицита из-за гипоплазии тимуса и гипокальциемии. Этиология и патогенез синдрома Ди-Джорджи. Клинические проявления синдрома делеции 22-й хромосомы.

    реферат, добавлен 12.12.2018

  • Заболеваемость язвенной болезнью - одна из главных причин возникновения временной нетрудоспособности и инвалидности среди лиц, страдающих заболеванием органов пищеварения. Характеристика болевого синдрома у пациентов с язвой двенадцатиперстной кишки.

    статья, добавлен 20.06.2020

  • Признаки и проявления синдрома вегетативно-сосудистой дистонии, нейроэндокринного синдрома, нарушения сна и бодрствования. Методы диагностики надсегментарного и сегментарного отделов высшей нервной деятельности. Анализ вариабельности ритма сердца.

    статья, добавлен 30.03.2019

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.