Характеристика синдрома Ангельмана
Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
Подобные документы
Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Роль и значение рентгенодиагностики в выявлении патологии легких. Характеристика и причины возникновения синдрома ограниченного затемнения. Сущность синдрома патологии легочного рисунка, основные типы изменений корней легких в рентгеновском изображении.
автореферат, добавлен 13.02.2018Исследование сущности и основных типов лихорадки Денге. Анализ главных источников инфекции. Характеристика возбудителей вируса. Изучение симптомов острого вирусного заболевания. Диагностика геморрагического синдрома. Лечение и профилактика болезни.
презентация, добавлен 09.02.2017Особенность болевого синдрома при ишемической болезни сердца. Анализ интоксикационного заболевания. Возникновение кашля и удушья при левожелудочковой сердечной недостаточности. Причины нарушения холестеринового обмена. Характеристика верхушечного толчка.
лекция, добавлен 03.12.2015Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Ознакомление с классификацией острого коронарного синдрома. Определение основных причин развития острой окклюзии крупного магистрального сосуда. Рассмотрение методов лечения острого коронарного синдрома. Исследование баллонной коронарной ангиопластики.
презентация, добавлен 08.02.2017Этиология и патогенез синдрома жжения полости рта. Наиболее частые неврологические заболевания, ассоциированные с данной патологией. Клинические критерии диагностики глоссодинии. Медикаменты и методы, использованные с переменным успехом в терапии.
реферат, добавлен 17.01.2020Общее понятие и краткая характеристика декомпрессионной болезни, перечень причин возникновения, описание симптоматики болезни. Рассмотрение диагностики и её результатов, изучение оказания первой помощи, перечень основных методов предотвращение болезни.
реферат, добавлен 25.04.2014Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.
реферат, добавлен 10.04.2010Роль различных психогенных и социальных факторов в возникновении и течении шизофрении. Особенность изучения преморбидных заболеваний. Характеристика типичных расстройств мышления. Основные виды шизофренического дефекта. Исследование бредовых синдромов.
презентация, добавлен 01.09.2016Анализ функциональных нарушений моторики, всасывания и секреции толстой кишки. Патогенетическая модель развития синдрома раздраженного кишечника. Выбор программы лечения больных полиэтиологическим заболеванием. Особенность применения диетотерапии.
реферат, добавлен 26.12.2016- 113. Болезнь Меньера
Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018 Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Анализ частоты распространения метаболического синдрома в зависимости от уровня образования, социального статуса и образа жизни. Оценка и характеристика ассоциации метаболического синдрома с клиническими проявлениями атеросклероза, сахарного диабета.
автореферат, добавлен 02.09.2018Дифференциальная диагностика климактерического синдрома и синдрома истощения яичников. Анализ физиологических изменений внутренних органов. Изучение основных направлений деятельности сестринского персонала. Этапы формирования депрессивного синдрома.
курсовая работа, добавлен 18.03.2020Сущность и классификация аритмий сердца. Анализ основных электрокардиографических признаков синусовой тахикардии и бракдикардии. Характеристика возникновения синдрома слабости синоатриального узла. Главная особенность нарушения функции возбудимости.
презентация, добавлен 06.09.2017Изучение нарушений в эмоционально-личностной сфере и вегетативной регуляции у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечением, как проявлений психовегетативного синдрома. Степень выраженности синдрома от возраста пациентов.
статья, добавлен 23.02.2014Механический гемолиз, лихорадка и поражение различных органов центральной нервной системы - одни из клинических проявлений тромботических микроангиопатий. Наличие риска внезапных осложнений - особенность атипичного гемолитико-уремического синдрома.
статья, добавлен 25.12.2021Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Знакомство с анализом клинических проявлений гемолитико-уремического синдрома у детей Республики Мордовия. Рассмотрение основных причин появления тромботической микроангиопатии. Общая характеристика признаков ишемического повреждения органов и тканей.
статья, добавлен 03.08.2021Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.
реферат, добавлен 12.06.2014Место синдрома перекреста гастроэзофагеалъной рефлюксной болезни, функциональной диспепсии и синдрома раздраженного кишечника среди заболеваний гастроэнтерологического профиля. Динамика снижения диспепсических проявлений после курса терапии Пепсаном-Р.
статья, добавлен 01.04.2020Динамическое клинико-электрофизиологическое исследование структуры церебральной функциональной патологической системы. Особенность формирования обратимого и необратимого вариантов Корсаковского синдрома у больных с тяжелой черепно-мозговой травмой.
автореферат, добавлен 26.03.2018Суть комплекса симптомов, состоящего из патологии лицевого скелета, врожденного порока сердца, иммунодефицита из-за гипоплазии тимуса и гипокальциемии. Этиология и патогенез синдрома Ди-Джорджи. Клинические проявления синдрома делеции 22-й хромосомы.
реферат, добавлен 12.12.2018