Значение генетического полиморфизма коллагена в развитии рахита
Рахит как нарушение минерализации растущей кости, вызванное временным несоответствием между потребностями растущего организма в фосфоре и кальции. Анализ роли полиморфизмов генов коллагена (COL1A1) -1997 С>А и 1546 (6252) G>T [Spl S>s] в развитии рахита.
Подобные документы
Описание этиологии, симптомов, клинической картины, методов диагностики и лечения рахита - одного из самых частых заболеваний детей раннего возраста, не имеющего точных данных о распространенности. Этиопатогенез, клиника и лечение спазмофилии (тетании).
реферат, добавлен 21.04.2011- 52. Рахит у детей
Рассмотрение функций витамина D в организме, причин возникновения и развития рахита у детей. Изучение его патогенеза и клинических проявлений, способов профилактики и лечения. Выяснение роли грудного вскармливания и перинатальной профилактики заболевания.
курсовая работа, добавлен 28.02.2015 Типы аномалий конституции как совокупности устойчивых, наследственных и приобретенных под влиянием окружающей среды свойств организма. Диатез - одно из проявлений аномалии конституции, его основные виды. Проблема анемии у детей, рахита и его формы.
реферат, добавлен 01.12.2012Изучение ассоциации ряда полиморфных ДНК-локусов при ОиВВПО в 3-х этнических группах Башкортостана и выявление генов-кандидатов, причастных к развитию пролапса гениталий на основе изучения полиморфизма генов коллагена, рецепторов витамина Д и эстрогенов.
автореферат, добавлен 08.01.2018Биологически активные вещества, возникающие под действием ультрафиолетовых лучей. Основные функции витамина D. Возникновение проблемы детского рахита. Содержание витамина в продуктах, его долговременный дефицит, а также характеристика гипервитаминоза.
презентация, добавлен 05.03.2015- 56. Рахит у детей
Рахит - заболевание детей до трех лет, связанное с недостатком витамина D, при котором нарушается фосфорно-кальциевый обмен и происходит специфическое поражение костной ткани. Распространенность рахита. Аномалии прикуса и роста зубов, деформации черепа.
презентация, добавлен 12.10.2017 Влияние дефицита витамина D на организм ребенка. Анализ клинических проявлений и выраженности синдромов рахита. Исследование изменений со стороны нервной и костной систем. Обзор симптомов остеомаляции. Проведение диагностики и медикаментозного лечения.
презентация, добавлен 11.02.2016Рахит - определение понятия и описание течения заболевания. Причины и факторы риска возникновения рахита у детей, его симптоматика и основные проявления. Диагностика и способы лечение заболевания, его возможные осложнения и профилактические меры.
реферат, добавлен 15.10.2014Исследование полиморфизма генов методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов и анализ ассоциации полиморфных вариантов с раком легкого. Возможность использования новых эндонуклеаз рестрикции для более точного обнаружения известных полиморфизмов.
автореферат, добавлен 28.09.2018Рахит – заболевание детей раннего возраста, обусловленное недостатком витамина D, незаменимых аминокислот и минеральных веществ. Клиника болезни в зависимости от степени тяжести. Течение детского рахита: диагностика, принципы лечения и профилактика.
презентация, добавлен 28.01.2015- 61. Гипервитаминоз Д
Особенности возникновения заболевания при передозировке витамина D, бесконтрольного его применения, несоответствия степени и тяжести рахита, а также при повышенной чувствительности организма к витамину. Характеристика проявления гипервитаминоза D.
реферат, добавлен 29.02.2016 Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019- 63. Рахит
Описание причин возникновения рахита. Характеристика признаков недостатка витамина D, стимулирующего процесс реабсорбции фосфатов и аминокислот в почках и повышение фосфора и кальция в крови. Описание изменений опорно-двигательного аппарата при рахите.
реферат, добавлен 25.02.2010 Определение рахита, его этиология и патогенез. Описание клинической картины заболевания, способов его лечения и профилактики. Характеристика рахитоподобных заболеваний. Рассмотрение наследственных нефропатий, сопровождающихся рахитоподобными изменениями.
реферат, добавлен 20.05.2014Оценка прогностического значения олигонуклеотидного полиморфизма генов, кодирующих синтез фермента 2',5'-олигоаденилатсинтетазы. Логическое обоснование данного процесса как генетического, прогностического маркера течения и разных исходов ВИЧ-инфекции.
статья, добавлен 10.04.2018Рахит как заболевание раннего возраста. Основные причины возникновения болезни. Функциональное состояние органов. Периоды реконвалесценции и остаточных явлений. Дополнительные и лабораторные методы исследования. Правильное лечение и улучшения здоровья.
презентация, добавлен 26.12.2013Физиологические основы фосфорно-кальциевого обмена, особенности костной системы детей. Стадии остеогенеза, критические периоды развития костной системы. Анализ комплекса патогенетических факторов витамин D-дефицитного рахита и рахитоподобных заболеваний.
учебное пособие, добавлен 23.04.2015Взаимосвязь генетического полиморфизма генов про- и противовоспалительных цитокинов, как наиболее изученных молекул, играющих ведущую роль в реализации воспалительной теории атерогенеза. Активация воспаления у больных ишемической болезнью сердца.
статья, добавлен 29.06.2018Проведен анализ объемной фракции интерстициального коллагена у 345 пациентов с хронической сердечной недостаточностью, которые были разделены на группы в зависимости от фракции выброса левого желудочка. Группу контроля составили соматически здоровые лица.
статья, добавлен 25.06.2021Анамнез заболевания. Ознакомление с результатами предварительной диагностики состояния ребенка. План лабораторных и инструментальных исследований. Клиническая и дифференциальная картина течения рахита. Назначение лечения и профилактических процедур.
история болезни, добавлен 13.12.2013Исследование особенностей метаболизма коллагена. Анализ установления высоких уровней фракций сиаловых кислот, связанной с белком фруктозы, фракций гидроксипролина у детей с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью по сравнению с больными гемодиализом.
статья, добавлен 06.03.2020Выявление генетической предрасположенности к развитию опущения и выпадения внутренних половых органов и недержания мочи на основе изучения полиморфизма генов коллагена 1-го и 3-го типов. Праймеры, использованные для амплификации исследованных локусов.
статья, добавлен 01.09.2013- 73. Рахит
Рахит как заболевание растущего организма, обусловленное нарушением обмена веществ и, прежде всего, фосфорно-кальциевого, основным клиническим синдромом которого является поражение костной системы. Нормы потребления витамина D. Диагностика заболевания.
презентация, добавлен 31.01.2016 - 74. Роль однонуклеотидных полиморфизмов генов SOCS5 и EGFR в развитии аллергической бронхиальной астмы
Научный обзор литературных данных за последние 20 лет, касающихся гена-супрессора цитокиновых сигналов (SOCS5) и гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR). Роль генов в развитии патологии легких и других органов. Рассмотрены механизмы действия.
статья, добавлен 03.03.2021 Жалобы матери на нарушения сна, раздражительность, плаксивость, частые вздрагивания ребенка даже при негромком звуке. Исследование органов и систем пациента. Данные лабораторных и инструментальных обследований. Постановка диагноза и лечение рахита.
история болезни, добавлен 17.04.2014