Значение генетического полиморфизма коллагена в развитии рахита
Рахит как нарушение минерализации растущей кости, вызванное временным несоответствием между потребностями растущего организма в фосфоре и кальции. Анализ роли полиморфизмов генов коллагена (COL1A1) -1997 С>А и 1546 (6252) G>T [Spl S>s] в развитии рахита.
Подобные документы
Этиология, патогенез и клиническое проявление рахита. Общие принципы лечения заболевания и его профилактика. Сестринские диагнозы у ребенка. Программа сестринского ухода за малышом с расстройством костеобразования в условиях детской поликлиники.
курсовая работа, добавлен 28.05.2016Изучение сочетанного влияния межгенных взаимодействий на развитие метаболических нарушений среди молодых жителей Севера. Антропометрическое, молекулярно-генетическое исследование полиморфизма генов, анализ генетической обусловленности заболеваний.
статья, добавлен 21.07.2021- 103. Витамин D
Функции и источники витамина D как самого недооцененного питательного вещества. Суточная потребность и симптомы его дефицита. Предупреждение рахита у беременных, кормящих мам и у детей. Избыток витамина D в организме ребенка и симптомы передозировки.
презентация, добавлен 11.09.2012 Оценка эффективности разработанного материала и разработка показаний и рекомендаций к проведению операций с применением остеопластического материала на основе костного недеминерализованного коллагена, насыщенного сульфатированными гликозаминогликанами.
автореферат, добавлен 29.11.2017Единицы измерения, источники и действие витамина D. Рекомендуемая суточная потребность, показания, дозировки и симптомы гиповитаминоза. Обеспечение нормального роста и развития костей, предупреждение рахита и остеопороза. Усвоение витамина D организмом.
реферат, добавлен 01.03.2015Строение черепа новорожденных. Прорезывание молочных и постоянных зубов. Форма грудной клетки, конфигурация позвоночника у детей 1-го года жизни. Предрасполагающие факторы и причины развития рахита. Признаки заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 15.11.2013Эндотелиальная дисфункция - одна из важных причин прогрессирования облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей. Анализ генетического статуса пациентов с атеросклерозом. Влияние мутаций по ряду генов на эффективность эндотелиотропной терапии.
статья, добавлен 06.01.2020Применение препаратов витамина D с целью лечения и профилактики рахита. Продолжительная передозировка витамина D и повышенная ответная реакция организма на его введение. Механизмы инактивации и выведения из организма биологически высокоактивного вещества.
презентация, добавлен 17.12.2013Характеристика особенностей физиологических потребностей новорожденного ребенка и его адаптация к новым условиям. Общие правила процедуры ухода за новорожденным: организация сна, прогулки, пеленание. Профилактика молочницы, опрелостей, диатеза и рахита.
реферат, добавлен 16.02.2011Проведение анализа частоты полиморфизмов в генах еNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE среди больных муковисцидозом и здоровых индивидов. Изучение ассоциации полиморфизмов в указанных генах с течением бронхолегочного процесса у больных муковисцидозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Этиология рахита и статистики заболеваемости. Роль минералов и витамина D в организме ребенка. Возможные осложнения при расстройстве костеобразования. Выявление проблем больного малыша. Планирование и реализация ухода за пациентом в условиях стационара.
курсовая работа, добавлен 18.05.2016Оценка эффективности замещения костных дефектов при использовании ксеногенного нативного нереконструированного костного коллагена (Bongraf COLLAGEN) в сравнении с другими широко применяемыми решениями. Результаты тестирования экспериментальной модели.
статья, добавлен 15.03.2021Патологические процессы, препятствующие метаболизму витамина D. Биохимические данные, связанные с рахитом. Состояния и основные клинические проявления, связанные с рахитом. Влияние обмена фосфора и хронической почечной недостаточности на заболевание.
реферат, добавлен 16.05.2012Полиморфизм: сущность, виды, значение. Изучение влияния генетических полиморфизмов определённых генов на склонность к развитию шизофрении. Теории развития заболевания. Основные классы вариабельных участков ДНК. Выделение нуклеиновых кислот из крови.
дипломная работа, добавлен 01.02.2018Корреляционные связи между носительством генотипов полиморфизмов генов NOS3, ADRA2B, Cx-40 и SCN5A с клиническими проявлениями нарушений сердечной проводимости. Разработка критериев оценки генетического прогноза вторичных нарушений сердечной проводимости.
автореферат, добавлен 28.07.2018Рахит как заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей, ведущим патогенетическим звеном, которого является дефицит витамина D. Основные этапы сестринского процесса при рахите.
дипломная работа, добавлен 12.06.2016Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Поддержание нормального уровня кальция и фосфора в крови как основная функция витамина D в организме человека. Лечение псориаза и предотвращение рака кожи с помощью витамина D. Недостаточная инсоляция как основная причина развития рахита у детей.
презентация, добавлен 21.03.2016Определение диагностической и прогностической значимости исследования уровней маркеров остеогенеза комплекса остеопротегерин-кальцитонин при нарушениях формирования костно-суставной системы детей. Особенности процесса проведения диагностики рахита.
статья, добавлен 01.07.2021Остеоартроз как гетерогенная группа заболеваний различной этиологии со сходными биологическими, морфологическими, клиническими проявлениями. Анализ роли коллагена в функционировании суставов. Рассмотрение основных причин нарушения функций хондроцитов.
статья, добавлен 04.06.2021Анализ наличия ассоциаций между полиморфными вариантами генов Toll-подобных рецепторов и частотой рецидивов инфекции у пациентов с хроническим остеомиелитом. Влияние индивидуального носительства данных генов на характер течения патологического процесса.
статья, добавлен 13.07.2021Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017Изучение вовлеченности полиморфизмов генов-кандидатов IL17A и IL17F в патогенез атопической бронхиальной астмы с различным уровнем контроля заболевания у детей европеоидного происхождения Восточной Сибири. Частота генотипов и аллелей полиморфизмов генов.
статья, добавлен 29.03.2021Возможные причины отслоения хориона как осложнения беременности. Генетически обусловленная и приобретенная тромбофилия. Полиморфизм генов, участвующих в процессе гемостаза. Роль полиморфизма генов фолатного цикла и системы гемостаза в отслоении хориона.
статья, добавлен 10.04.2018Определение понятия генетический маркер и его использование для изучения отношений между унаследованной болезнью и ее генетической причиной. Тест-системы на основе молекулярных методов исследований. Свойства ДНК маркеров и анализ полиморфизма генов.
доклад, добавлен 12.03.2014