Хвороба Гоше: випадок з практики
Хвороба Гоше як один з рідкісних генетичних розладів лізосомального нагромадження, який характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзидази в організмі. Тромбоцитопенія з геморагічним синдромом - гематологічний симптом даного захворювання.
Подобные документы
Виразкова хвороба: епідеміологія, принципи обстеження, етіологія і патогенез. Вивчення мікроорганізма Н.руlori. Розвиток виразкової хвороби шлунку або дванадцятипалої кишки. Клінічні ознаки і симптоми. Діагностика загострення захворювання, рецедиви.
реферат, добавлен 21.11.2008Поширення та динаміка природно-осередкового зоонозу (хвороба Лайма) на теренах Карпатського регіону. Заходи його профілактики. Переносники збудників хвороби Лайма є іксодові кліщі (Acarina). Хвороба передається через присмоктування кліщів до тіла людини.
статья, добавлен 04.12.2023Хвороба Паркінсона як хронічне прогресуюче захворювання головного мозку, переважно пов’язане з дегенерацією дофамінергічних нейронів чорної субстанції. Клінічна синдромологічна класифікація паркінсонізму. Напрямки комплексної патогенетичної терапії.
статья, добавлен 25.12.2016Поняття синдрому Шая-Дрейджера як спорадичного нейродегенеративного захворювання невідомої етіології, яке характеризується втратою нейронів у різних ділянках головного і спинного мозку із синдромом паркінсонізму. Особливості лікування та терапії хворого.
статья, добавлен 27.06.2016Хвороба Крона як хронічне рецидивуюче захворювання шлунково-кишкового тракту, що характеризується трансмуральним сегментарним розповсюдженням запального процесу. Ендоскопічні критерії диференціальної діагностики неспецифічного виразкового коліту.
статья, добавлен 14.08.2016Характеристика інфекційного захворювання, що характеризується синдромом загальної інфекційної інтоксикації і синдромом ураження шлунково-кишкового тракту, переважно дистального відділу товстої кишки. Розгляд етіології, епідеміології, клініки дизентерії.
реферат, добавлен 26.03.2015Хвороба Альцгеймера як прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке характеризується втратою пам’яті та численними когнітивними порушеннями. Дефектнамітофагія, що викликана дією в-амілоїду і т-білка, як важливий показникам при даній хворобі.
статья, добавлен 06.06.2022Класифікація психічних розладів дитячого і підліткового віку. Огляд їх основних синдромів, етіології захворювання. Аналіз особливостей хвороб Альцгеймера, Піка і їх нейрофізіологічна діагностика. Оцінка ефективності їх лікування. Інволюційні психози.
лекция, добавлен 13.07.2017Інфекційний гепатит - гостро протікаюча контагіозна хвороба, що характеризується лихоманкою. Патологоанатомічні зміни в організмі. Лабораторні методи дослідження. Реакція преципітації в гелі. Регенерація печінкових клітин. Профілактика і заходи боротьби.
курсовая работа, добавлен 17.01.2014Сечокам’яна хвороба як захворювання, яке характеризується утворенням конкрементів в органах сечовидільної системи. Залежність вибору методу від різноманітних факторів, а також оцінка їх практичної ефективності. Прогноз на одужання, негативні наслідки.
статья, добавлен 27.03.2022Діагностика, тактика і методика хірургічного лікування пацієнтів з рефлюксною хворобою стравоходу усіх стадій. Розробка тактики предопераційної підготовки, антирефлюксних та езофагопластичних операцій. Патогенез нетипових і ускладнених форм захворювання.
автореферат, добавлен 13.07.2014Розгляд особливостей дифтерії - гострої інфекційної хвороби, що спричиняється дифтерійною паличкою. Характеризується фібринозним запаленням слизових оболонок ротоглотки, носа, гортані та токсичним ураженням серцево-судинної, нервової систем і нирок.
реферат, добавлен 09.11.2011Ангіна як гостра інфекційна хвороба з групи інфекцій дихальних шляхів, що характеризується гарячкою, явищами інтоксикації, запальними змінами мигдаликів піднебіння. Епідеміологія та лікування хвороби. Профілактика та заходи попередження захворювання.
реферат, добавлен 10.10.2015Гіпертонічна хвороба — невроз вищих кіркових і гіпоталамічних центрів, що регулюють артеріальний тиск. Вплив алкогольної інтоксикації, куріння, спадкових факторів на розвиток гіпертонічної хвороби. Лікування, реабілітація та особливості догляду хворих.
реферат, добавлен 27.02.2013Залізо як життєво-важливий елемент в організмі людини. Опис розладів, які утворюються при гіпонатріємії і при яких хворобах вона проявляється. Вплив магнію на фізичний розвиток й недуги, які виникають за його недостатністю. Важливість кальцію в організмі.
реферат, добавлен 27.01.2010Складання анамнезу захворювання і життя хворого. Описання об'єктивного стану систем і органів. Наведення результатів обстеження, постановка діагнозу, визначення схеми лікування. Вивчення симптомів синдрому серцевої недостатності та причин його виникнення.
история болезни, добавлен 02.03.2015Ситуації, що призводили до розвитку гострої променевої хвороби. Фактори її розвитку у людини. Клітини організму, що мають високу чутливість до опромінення. Класифікація ГПХ, діагностика ступеня тяжкості. Симптоми первинної реакції. Лікування захворювання.
статья, добавлен 24.07.2024Розгляд запального захворювання, що має локалізацію в крижово-куприковій ділянці та характеризується формуванням кісти або абсцесу з вторинним утворенням норичних ходів. Вибір лікувальної тактики для пацієнтів з окремими формами пілонідальної хвороби.
статья, добавлен 30.07.2024Визначення тромбоцитопенії та характеристика основних патофізіологічних шляхів її виникнення в дітей, особливості клінічного перебігу гострої та хронічної її форми. Патологічний розподіл і депонування тромбоцитів в організмі. Масивна трансфузія крові.
реферат, добавлен 20.08.2013Визначення функціонального стану судинного ендотелію у хворих на артеріальну гіпертензію. Аналіз активності процесів генерації вільних радикалів у хворих. Оцінка впливу терапії різними інгібіторами ангіотензин-перетворюючого ферменту на стан пацієнтів.
автореферат, добавлен 15.01.2016Особливості клінічної картини поєднаного перебігу виразкової хвороби дванадцятипалої кишки та гастроезофагеальної рефлюксної хвороби. Діагностика патологічного шлунково-стравохідного рефлюксу та застосування в комплексній терапії цитопротекторів.
автореферат, добавлен 29.09.2015Історія розвитку генетики як науки. Загальна характеристика генетичних спадкових захворювань. Методи генетичних досліджень та їх застосування на сучасному етапі. Спадкові хвороби: причини виникнення та особливості тих, що викликаються багатьма факторами.
курсовая работа, добавлен 21.11.2010Причини виникнення, механізм передачі та збудник хвороби кошачої подряпини (фелінозу). Поширеність захворювання, тривалість інкубаційного періоду, клінічні ознаки. Зміни в крові, рецидиви та різноманітні ускладнення. Надання допомоги та профілактика.
реферат, добавлен 10.05.2014Проблема коморбідності хронічного обструктивного захворювання легень й ішемічної хвороби серця. Шкідливі звички, гіподинамія, нераціональне харчування як причини погіршення здоров’я. Корекція, прогнозування і профілактика розвитку загострень захворювань.
статья, добавлен 28.11.2016Взаємозв’язок вегетативного гомеостазу з нейрогенними розладами сечовипускання у дітей з хронічним пієлонефритом. Схема призначення інгібіторів ферменту, який перетворює ангіотензин в лікуванні даного захворювання, що поєднується з симпатикотонією.
автореферат, добавлен 29.08.2014