Хвороба Гоше: випадок з практики
Хвороба Гоше як один з рідкісних генетичних розладів лізосомального нагромадження, який характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзидази в організмі. Тромбоцитопенія з геморагічним синдромом - гематологічний симптом даного захворювання.
Подобные документы
Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
автореферат, добавлен 29.01.2016Дослідження сучасних поглядів на клініку, діагностику та лікування хвороби Гоше. Аналіз основних причин, симптоматики і перебігу генетичного спадкового захворювання. Діагностика і лікування хронічного вісцерального та гострого церебрального типів хвороби.
статья, добавлен 27.06.2016- 3. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
статья, добавлен 02.06.2021Основные функции и виды липидов. Структурные компоненты омыляемых (сложные эфиры, фосфолипиды, гликолипиды) и неомыляемых (предельные углеводороды, каротиноиды, спирты) липидов. Лизосомные болезни накопления, основные проявления болезни Гоше, ее типы.
реферат, добавлен 16.12.2010Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.
реферат, добавлен 23.04.2015Анамнез захворювання та життя, детальний огляд хворого. Встановлення діагнозу: ішемічна хвороба серця, нестабільна стенокардія, гіпертонічна хвороба, серцева недостатність. Методика проведення клінічного діагнозу і його обґрунтування, план лікування.
история болезни, добавлен 28.12.2019Бешиха як інфекційно-алергічна хвороба людини з групи інфекцій зовнішніх покривів. Інкубаційний період при бешисі. Залишкові явища хвороби у вигляді інфільтрації шкіри. Місцеві ускладнення хвороби. Диференціальний діагноз. Симптоми інтоксикації.
реферат, добавлен 24.03.2013Нагромадження ґлюкоцереброзидів у лізосомах мононуклеарних фагоцитів. Розвиток комплексної і наростаючої хвороби у селезінці, печінці, кістках та легенях. Поява тромбоцитопенії внаслідок гіперспленізму та інфільтрації кісткового мозку клітинами Ґоше.
статья, добавлен 05.12.2018- 11. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013 Жовчнокам'яна хвороба - захворювання, зумовлене порушенням метаболізму холестерину, білірубіну та жовчних кислот з утворенням жовчних каменів. Основні ознаки хвороби, симптоми приступу. Фітотерапія та рослинна дієта для стимуляції жовчовиділення.
реферат, добавлен 12.06.2011Хвороба Беньє—Бека-Шаумана - один з найпоширеніших системних гранулематозів нез’ясованої етіології, який характеризується розвитком не казеозних гранульом в різних тканинах та органах. Специфічні особливості гіперпластичної фази розвитку саркоїдозу.
статья, добавлен 29.08.2017Бронхоектатична хвороба як хронічне набуте захворювання з процесом нагноєння в бронхах. Симптоми та схеми лікування цього захворювання. Дренажні положення тіла при патології легеневих зон. Антимікробна терапія. Хірургічне лікування. Засоби профілактики.
презентация, добавлен 20.05.2022Кнемідокоптоз – хвороба птиці, що спричиняється кліщами родини Sarcoptidae Knemidocoptes та характеризується ураженням лап, дзьоба та шкіри птиці. Дослідження патології кірок та лусочок з кінцівок папуги. Профілактика та заходи боротьби з хворобою.
курсовая работа, добавлен 17.04.2016Дослідження причин виникнення гіпертонічної хвороби; характеристика її форм прояву та особливостей перебігу. Ознайомлення із основними методами профілактики захворювання серцево-судинної системи - дієтотерапією, немедикаментозним та коригуючим лікуванням.
реферат, добавлен 04.05.2011Розгляд синдрому Кабукі як рідкісного непрогресуючого генетичного захворювання, яке характеризується поєднанням фенотипічних ознак. Визначення проблеми складності в діагностиці розладів аутистичного спектра в дітей в структурі генетичних синдромів.
статья, добавлен 28.12.2017Метаболічно-асоційована жирова хвороба печінки, патогенез. Гетерогенність захворювання. Підвищення різноманітності кишкової мікробіоти за допомогою пробіотиків та колопротекторів. Дослідження щодо ефективності та безпеки застосування препарату "Зафакол".
статья, добавлен 04.12.2023Характеристика різних порушень розвитку шлунка. Функціональні порушення шлунка, гастрит, хвороба Менетріє, виразкова хвороба шлунка. Ускладнення виразкової хвороби, флегмона шлунка, туберкульоз шлунка, сифіліс шлунка, актиномікоз шлунка, хвороба Крона.
реферат, добавлен 17.08.2010Характеристика сечокам’яної хвороби як складного симптомокомплексу, що включає порушення обміну речовин в організмі, порушення їх транспорту в кишечнику, нирках і сечових шляхах. Аналіз патологічних змін фізико-хімічних і біологічних властивостей сечі.
лекция, добавлен 25.12.2020Характеристика антиоксидант-індукованого стресу, який спричинює зміни нуклеїнових кислот та індукує розвиток хвороб. Дії антиоксидантів на патологічні процеси в організмі людини. Сучасні підходи розроблення харчових продуктів, збагачених мікроелементами.
статья, добавлен 27.07.2016Ожиріння як хронічне рецидивуюче захворювання, що характеризується надлишковим накопиченням жирової тканини в організмі. Причини широкої розповсюдженості даного захворювання в світі. Аналіз головних факторів ризику розвитку ожиріння при діабеті 2 типу.
статья, добавлен 05.10.2018Поняття та характеристика променевої хвороби. Біологічні порушення в організмі людини в залежності від сумарної поглинутої дози випромінювання. Клінічні прояви хвороби. Ступені тяжкості перебігу променевої хвороби. Заходи невідкладної медичної допомоги.
презентация, добавлен 23.10.2016Загальні відомості про хворобу Паркінсона як синдрому прогресуючого ураження центральної нервової системи. Захворювання головного мозку, при яких виявляється паркінсоничний синдром. Гіпотези для пояснення причин хвороби: генетичні та біохімічні аспекти.
реферат, добавлен 23.04.2013Визначення та етіопатогенез дифузного еозинофільного фасціїта. Клінічна картина та типовий перебіг захворювання. Діагностичні критерії ДЕФ. Диференційний діагноз та лікування хвороби Шульмана. Реабілітаційні процедури, що призначають для хворого.
презентация, добавлен 05.09.2020