Хвороба Гоше: випадок з практики
Хвороба Гоше як один з рідкісних генетичних розладів лізосомального нагромадження, який характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзидази в організмі. Тромбоцитопенія з геморагічним синдромом - гематологічний симптом даного захворювання.
Подобные документы
Визначення гіпонатріємії на основі ступеня біохімічних порушень, симптомів, залежно від її тривалості. Підтвердження гіпотонічної і виключення негіпотонічної гіпонатріємії. Хвороба та її основні тяжкі, середньої тяжкості та помірно виражені симптоми.
статья, добавлен 21.02.2016Дослідження питань підвищення ефективності лікування хворих із поєднанням НР-асоційованої виразкової хвороби дванадцятипалої кишки та гастроезофагеальної рефлюксної хвороби. Визначення особливостей клінічної картини, динаміки антигелікобактерних антитіл.
автореферат, добавлен 29.09.2014- 103. Вплив інгібіторів ангіотензин-перетворюючого ферменту на гемостаз у хворих на ішемічну хворобу серця
Вивчення ішемічної хвороби серця, що супроводжується розвитком ендотеліальної дисфункції та підвищенням активності гемостазу. Дослідження функції ендотелія, факторів гемостазу, визначення ліпідного спектру крові, рівнів перекисного окислення ліпідів.
автореферат, добавлен 05.01.2014 Неалкогольна жирова хвороба печінки (НАЖХП) є однією з найбільш поширених причин захворювань печінки: 25% населення європейських країн мають ознаки НАЖХП, у 10-20% хворих на фоні стеатозу розвивається запальний процес (неалкогольний стеатогепатит).
статья, добавлен 04.12.2023Теоретичний аналіз даних сучасних генетичних досліджень факторів ризику виникнення шизофренії. Розгляд впливу екологічних чинників на ризик захворювання на шизофренію. Визначення типів порушення послідовності розташування нуклеотидів у молекулі ДНК.
статья, добавлен 18.10.2021Агранулоцитоз – клініко-гематологічний синдром, який проявляється зниженням числа нейтрофілів і незрілих клітин гранулоцитарного ростка в кістковому мозку. Профілактика і лікування інфекційних ускладнень. Причини виникнення некротичної ентеропатії.
реферат, добавлен 21.05.2017Виявлення толерантності до антиангінального, антиішемічного та гемодинамічного ефектів нітратів. Причини та механізм розвитку толерантності. Метаболізм молсидоміну, його клінічна ефективність при ішемічній хворобі серця. Антиагрегантна дія препарату.
статья, добавлен 27.06.2024Печія як симптом органічних захворювань або функціональних станів верхніх відділів травного тракту. Поширеність гастроезофагальної рефлюксної хвороби. Основні клінічні синдроми, особливості клінічного перебігу. Методи діагностики, тактика ведення хворих.
методичка, добавлен 21.09.2017Ряд різних захворювань, які вражають серце та серцево-судинну систему. Смертність від хвороб серця та системи кровообігу в Україні. Чинники ризику виникнення хвороб серця. Різновиди хвороб: міокардит, ендокардит, порушення ритму і провідності серця.
презентация, добавлен 25.12.2012Захворювання, що супроводжуються больовим синдромом. Хвороби органів поза межами черевної порожнини, які формують симптомокомплекс, схожий на "гострий живіт". Патології, які клінічно імітують гострі хірургічні захворювання органів черевної порожнини.
статья, добавлен 15.11.2018Підвищення ефективності діагностики і лікування ускладнень у хворих на хронічну хворобу нирок V-ої Д ст.. Вивчення профілю прозапальних цитокінів у динаміці лікування гемодіалізом та терапії інгібіторами ангіотензинперетворюючого ферменту (ІАПФ).
автореферат, добавлен 13.08.2015Дослідження деяких морфологічних особливостей ольфакторних структурних елементів хворих на коронавірусну хворобу для кращого розуміння механізмів розвитку нюхових розладів при інфікуванні коронавірусом SARS- CoV-2 і ускладнень, що виникають після них
статья, добавлен 21.03.2024- 113. Лептоспіроз собак (епізоотологічний моніторинг, удосконалення засобів лікування та профілактики)
Гематологічні зміни при лептоспірозі домашніх тварин. Оптимальні схеми застосування нових ветеринарних препаратів при лікуванні даного захворювання у собак. Аналіз поствакцинального імунітету після щеплення їх полівалентними імпортними вакцинами.
автореферат, добавлен 07.08.2014 Перебіг вібраційної хвороби і ефективність реабілітаційної терапії в постконтактному періоді у підземних гірничих робітників. Клінічні спостереження та дослідження. Динаміка компенсаторно-відновних функцій після припинення реабілітаційної терапії.
автореферат, добавлен 22.06.2014Вивчення механізмів розвитку, факторів ризику, особливостей диференціальної діагностики, перебігу та лікування кальцинуючої хвороби клапанів серця. Проведено скринінгове обстеження 3532 кардіологічних хворих, які були скеровані на ехокардіографію.
автореферат, добавлен 27.07.2014Вивчення актуальної проблеми сучасної кардіології – доцільності призначення ірбесартану у хворих з пароксизмальною та персистуючою фібриляцією передсердь. Удосконалення клiнiко-генетичних аспектів дослідження захворювання. Визначення поліморфізму гену.
автореферат, добавлен 29.07.2015Дослідження хворих на хронічну ішемічну хворобу серця зі стабільним перебігом хронічної серцевої недостатності (ХСН). Створення нових лікарських комбінацій препаратів з визначенням принципів їх застосування для підвищення ефективності терапії ХСН.
статья, добавлен 14.09.2016- 118. Вплив імуносупресії на сироватковий рівень гормонів та зміни у гемограмі хворих на ВІЛ-інфекцію
ВІЛ-інфекція як тривала інфекційна хвороба, яка розвивається внаслідок інфікування вірусом імунодефіциту і характеризується прогресуючим ураженням імунної системи. оцінка змін сироваткового рівня тиреотропного гормону та гормонів щитоподібної залози.
статья, добавлен 14.07.2016 Туберкульоз - інфекційна хвороба, яка викликається мікобактеріями туберкульозу і характеризується утворенням специфічних гранульом в різноманітних органах та тканинах (найчастіше в легенях). Основні збудники, симптоми та головні причини туберкульозу.
презентация, добавлен 07.05.2012Алиментарная метгемоглобинемия, болезнь Вильсона и Волмана. Гистиоцитоидная кардиомиопатия, синдром Гоше. Идиопатический первичный гемосидероз легких. Врожденная дисфункция коры надпочечников - сольтеряющая форма. Синдром Менкеса, Минковского-Шоффара.
учебное пособие, добавлен 07.07.2013Дослідження рідкісного випадку важкого для діагностики нейроденеративного захорювання у новонародженої дитини. Диференційна діагностика з хворобою Галлервордена-Шпатца та синдромом хореї-акантоцитоза. Порядок встановлення та обґрунтування діагнозу.
статья, добавлен 11.02.2021Зв'язок змін мікрофлори кишечника як кількісних так і якісних при таких захворюваннях щитоподібної залози, як хвороба Грейвса та тиреоїдит Хашимото. Вплив та наявність в мікрофлорі мікроорганізмів, які можуть впливати на перебіг зазначених захворювань.
статья, добавлен 06.09.2024Вивчення ранніх спірометричних маркерів, які можуть прогнозувати розвиток синдрому легеневої гіпертензії та його вплив на подальший прогноз хвороби у хворих на хронічне обструктивне захворювання легень у поєднані з ішемією. Їх кореляційні взаємозв'язки.
статья, добавлен 18.02.2021Стан системи цитокінів на фоні застосування інгібітора ангіотензинперетворюючого ферменту, бета-адреноблокатора у хворих з хронічною серцевою недостатністю. Ефективність використання пентоксифіліну як складової базисної терапії у таких пацієнтів.
автореферат, добавлен 29.07.2014Встановлення взаємозв’язків між гематологічними, клітинно-молекулярними та імунофенотиповими показниками у пацієнтів з мієлодиспластичним синдромом. Аналіз причин трансформації захворювання в гостру мієлоїдну лейкемію. Оцінка ефективності хіміотерапії.
статья, добавлен 18.12.2023