Молекулярно-генетический метод в клинической практике
Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
Подобные документы
Использование иммуноферментного анализа, полимеразной реакции и генетических тестов для исследования острых респираторных вирусных инфекций. Оценка информативности регламентированных диагностических методов при верификации лихорадки Западного Нила.
статья, добавлен 14.06.2021Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
статья, добавлен 16.09.2017Изучение особенностей и чувствительности метода полимеразной цепной реакции, принципов действия и основных областей применения. Обнаружение бактериальных инфекций и микоплазм методом ПЦР. Платформы самооцифровки, активного и пассивного разделения.
реферат, добавлен 18.01.2023Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.
презентация, добавлен 15.05.2023Оценка диагностической ценности метода полимеразной цепной реакции для раннего выявления папилломавирусной инфекции гениталий у женщин детородного возраста как основного этиопатогенетического фактора развития злокачественных новообразований шейки матки.
автореферат, добавлен 29.11.2017Построение молекулярно-генетического профиля зависимости от психоактивных веществ по полиморфным локусам генов. Выявление генопрофилей алкоголизма и героиновой наркомании. Верификация роли генетических факторов в формировании "семейных" форм заболевания.
дипломная работа, добавлен 18.09.2018Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Внедрение в клиническую практику новых инструментальных исследований, тактика обследования больных. Рентгенологические методы исследования в урологии. Рентгеноконтрастное исследование чашечно-лоханочной системы, мочеточников, а также мочевого пузыря.
реферат, добавлен 15.11.2016Описание методики "мультиплексной" полимеразной цепной реакции в сочетании с автоматической экстракцией нуклеиновых кислот. Особенности проведения контроля возбудителей острых кишечных инфекций бактериальной и вирусной природы в объектах окружающей среды.
статья, добавлен 28.04.2017Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011- 62. Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени как метод выявления вируса свиного гриппа
Изучение этапов проведения полимеразной-цепной реакции. Анализ результатов исследований и рассмотрение выводов о распространённости вируса свиного гриппа среди разных возрастных групп населения России. Определение сезонной вспышки гриппа как эпидемии.
дипломная работа, добавлен 27.01.2018 Рассмотрение подходов к оценке структурных и молекулярно-генетических особенностей различных гистологических типов злокачественных опухолей яичников в аспекте эффективности существующих методов лечения, прогноза рецидивирования и химиорезистентности.
статья, добавлен 01.07.2021Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
статья, добавлен 18.07.2021Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 года. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками. Изучение молекулярно-генетических механизмов эпилепсии.
статья, добавлен 17.08.2013Механизм полимеразной цепной реакции. Основные и дополнительные компоненты реакционной смеси, необходимые для ее проведения. Этапы цикла амплификации. Эффект плато. Разновидности методов ПЦР, их преимущества и недостатки, области и границы применения.
реферат, добавлен 13.12.2015Построение и сравнительный анализ молекулярно-генетического профиля (генопрофиля) дофаминовой нейромедиаторной системы у больных алкоголизмом и героиновой наркоманией. Верификация построения профиля; оценка диагностической эффективности его элементов.
статья, добавлен 11.01.2021Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Методологические основы прогнозирования течения онкологических заболеваний. Влияние молекулярно-биологических маркеров на чувствительность и резистентность к современной химиотерапии при раке молочной железы, толстой кишки, яичников, меланоме и других.
автореферат, добавлен 19.01.2018Анализ выявления частоты носительства S. aureus, метициллинрезистентных S. aureus среди ВИЧ-инфицированных. Установление наличия одного клона SCCmecIV, имеющего гены lukED при исследовании молекулярно-генетических особенностей выделенных штаммов MRSA.
статья, добавлен 13.05.2021Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Діагностична цінність молекулярно-генетичних і серологічних маркерів трансмісивних інфекцій. Використання молекулярно-генетичного методу мікроРНКкПЦР в діагностиці. Цінність біомаркерів мікрорібонуклеінової кислоти для раннього виявлення хвороби.
статья, добавлен 30.10.2016Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015