Молекулярно-генетический метод в клинической практике
Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
Подобные документы
Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Пошук молекулярно-генетичних маркерів спадкової схильності до занять різними видами спорту. Дослідження ролі алельного поліморфізму у розвитку фізичних якостей. Відображення спадкових задатків індивідуумів та причин розвитку відхилень в їх організмі.
статья, добавлен 10.10.2023Подбор праймеров и меченых зондов, амплификация и клонирование целевых участков генома возбудителя с целью создания рекомбинантного положительного контроля. Создание оптимальных условий проведения полимеразно-цепной реакции и концентрации ее компонентов.
статья, добавлен 25.12.2017Рассмотрение метода полимеразой цепной реакции, который проводят проводят в амплификаторе. Изучение понятия секвенирования биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК), как определения их аминокислотной или нуклеотидной последовательности.
презентация, добавлен 29.05.2014Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Ранняя диагностика острых хирургических заболеваний живота как профилактика развития серьезных жизнеугрожающих осложнений. Организация санитарно-просветительной работы, внедрение в практику современных малоинвазивных диагностических и лечебных технологий.
статья, добавлен 23.02.2022Выявление случаев заболеваний в Астраханской области. Установление риккетсиозной этиологии болезни. Носители возбудителя астраханской клещевой лихорадки. Лабораторная диагностика методом полимеразной цепной реакции. Этиотропное лечение антибиотиками.
реферат, добавлен 28.01.2013Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Лечение кислотозависимых заболеваний, ассоциированных с H. pylori. Внедрение в клиническую практику мощных антисекреторных средств и антибиотиков с целью уничтожения H. pylori. Развитие патологических состояний, нарушающих жизнедеятельность организма.
статья, добавлен 20.02.2020Изучение природы гена. Модель ДНК Л. Полинга. Открытие аномального гемоглобина. Биохимическое и молекулярно-генетическое понимание сущности наследственных болезней. Методы для патогенетического лечения. Использование принципов кибернетики в медицине.
реферат, добавлен 15.12.2020Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Ретроспективный анализ способов оценки раннего эмбриогенеза в клинической практике с использованием вспомогательных репродуктивных технологий на примере преимплантационной генетической диагностики трофэктодермы. Неинвазивное пренатальное тестирование.
статья, добавлен 17.08.2018Внедрение в клиническую практику нового иммунокоррегирующего препарата галавит в качестве лекарственного вещества. Лечение пациентов с хроническим рецидивирующим афтозным стоматитом и эрозивно-язвенных элементов поражения на слизистой оболочке рта.
автореферат, добавлен 29.11.2017Первичная, вторичная и третичная профилактика генетически обусловленных болезней. Изучение генетических ассоциаций большого числа комплексных заболеваний для определения групп повышенного риска. Акушерско-гинекологический и соматический анамнез матерей.
статья, добавлен 27.03.2014Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
статья, добавлен 23.10.2020Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.
статья, добавлен 15.10.2024Гепатоцеллюлярная карцинома - злокачественная опухоль паренхимы печени. Рассмотрение этиологии и молекулярно-клеточных механизмов канцерогенеза внутренних органов. Современные методы диагностики и патогенетического лечения гепатоцеллюлярной карциномы.
статья, добавлен 28.02.2019Анализ взаимосвязи между генетическими паттернами и штаммами Escherichia coli (E. coli). Оценка генетического многообразия штаммов E. coli, выделенных у пациентов, поступивших в стационар Бакияталлах, с использованием метода полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 03.04.2018Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015Причины распространенности заболеваний передающихся половым путем (ЗППП). Наиболее надежные современные методы лабораторной диагностики инфекций. Полимеразная цепная реакция, иммуноферментный анализ, реакция пассивной или непрямой гемагглютинации.
презентация, добавлен 26.01.2015Современные клинические особенности урогенитальной хламидийной инфекции у женщин. Факторы риска развития осложненных форм заболевания. Молекулярно-генетические предикторы развития осложнений. Клинические течение заболеваний слизистой оболочки шейки матки.
контрольная работа, добавлен 18.09.2018Исследование достоинств и недостатков методов диагностики гельминтных инвазий. Анализ микроскопических и серологических, инструментальных и лабораторных методов, иммуноферментного анализа, полимеразной цепной реакции, биорезонансной диагностики.
статья, добавлен 20.02.2016Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016