Рідкісні хвороби людини: делеція короткого плеча хромосоми 9
Аналіз анамнезу, фено- і генотипу у пацієнтів з такою рідкісною патологією як моносомия короткого плеча хромосоми 9. Використання як генетичних (клініко-генеалогічний, цітогенетчний, FISH-метод), так і параклінічних та інструментальних методів обстеження.
Подобные документы
Механические повреждения опорно-двигательного аппарата: повреждения плечевого сустава. Типы вывиха плеча, клиника и диагностика, лечение. Тактика реабилитационного лечения, лечебная физкультура в постиммобилизационном и восстановительном периодах.
курсовая работа, добавлен 07.05.2012Дослідження клініко-психопатологічних особливостей пацієнтів з судинною деменцією та коморбідними соматичними захворюваннями, розробка стратегії психотерапії. Особливості структури та ступеня когнітивного дефіциту у пацієнтів з судинною деменцією.
автореферат, добавлен 26.08.2015Механизм травматического разобщения сочленяющихся поверхностей головки плечевой кости и суставной впадины лопатки. Жалобы пациента на боли и прекращение функции плечевого сустава, наступившие вслед за травмой. Практические методы вправления вывиха плеча.
презентация, добавлен 08.09.2013Рассмотрение клинико-рентгенологических признаков задних переломовывихов плеча, позволяющих мобилизовать практикующего травматолога в выявлении такой патологии, исключить диагностические ошибки. Характеристика задних переломовывихов в плечевом суставе.
статья, добавлен 24.05.2020Молекулярно-цитогенетическое и биоинформатическое исследование хромосомной патологии у ребенка с психоречевой задержкой и микроаномалиями развития. Формирование геномной сети, нарушения которой вносят вклад в нарушение функционирования головного мозга.
статья, добавлен 27.05.2023Поширеність використання контрацептивних засобів та фактори, що на неї впливають, у жінок з екстрагенітальною патологією, що мають протипоказання до вагітності. Аналіз використання методів планування сім’ї жінками з екстрагенітальною патологією.
автореферат, добавлен 25.04.2014Классификация вывихов плеча, распространенность разных видов. Общепринятая тактика лечения. Причины развития хронической нестабильности плечевого сустава после травматического вывиха. Диагностика повреждений сустава методами рентгенодиагностики, МРТ, УЗИ.
статья, добавлен 14.08.2017Рассмотрение основных недостатков консервативного лечения травматических вывихов плеча. Ознакомление с показаниями к хирургическому лечению в остром периоде. Определение главной задачи вмешательства на плечевом суставе при травматическом вывихе.
статья, добавлен 12.06.2018Рассмотрение строения и функций плеча. Описание кости, основных групп мышц плеча. Помощь при закрытых и открытых переломах конечности, гнойных заболеваниях. Изучение строения области предплечья и кисти. Исследование основных линий ветвей нервов.
реферат, добавлен 27.03.2015Анатомо-физиологические аспекты опорно-двигательного аппарата. Этиология, патогенез и клиника перелома плечевой кости. Использование лечебной физкультуры в терапии травм. Оценка и учет эффективности методик физической реабилитации при переломе плеча.
курсовая работа, добавлен 07.10.2015Огляд етіологічних чинників аневризми висхідного відділу аорти у пацієнтів різного віку. Встановлення аномалії та хвороби сполучної тканини у пацієнтів молодого та зрілого віку. Аналіз ішемічної та гіпертонічної хвороби у середньому та похилому віці.
статья, добавлен 25.02.2016Флегмоны подмышечной ямки – этиология, пути распространения гноя, линии разрезов для вскрытия. Топография плеча, предплечья и кисти. Фасциальные ложа и клетчаточные пространства. Опасности перелома плеча в средней трети. Сосуды и нервы верхней конечности.
презентация, добавлен 08.06.2016Ознайомлення з результатами клініко-епідеміологічної характеристики стану здоров'я дітей першого року життя з перинатальною патологією. Аналіз стану дітей, народжених шляхом операції кесарева розтину та із застосуванням інструментальних методів.
статья, добавлен 08.02.2017Место, значение закрытого вправления с атравматичными тракционными методами под внутривенным или проводниковым обезболиванием в процессе лечения первичных вывихов плеча. Порядок проведения иммобилизации с помощью повязки Дезо, лонгетной гипсовой повязки.
статья, добавлен 25.03.2018Диагностика патологии сухожильно-мышечного аппарата плеча. Анализ литературных данных, посвященных диагностике, методам обследования, тактике оперативного лечения в зависимости от тяжести выявленной патологии сухожилий вращательной манжеты плеча.
статья, добавлен 19.06.2020Понятие переломов, их процесс классификации. Повреждение диафизы плечевой кости, оказание первой медицинской помощи. Основные причины и признаки переломов головки и анатомической шейки плечевой кости. Деформация локтевого сустава и нижней трети плеча.
презентация, добавлен 08.09.2013Аналіз даних обстеження хворих на епілепсію з коморбідною судинною патологією, з якою погіршується клінічна картина епілепсії. Діагностування підвищення рівня вільнорадикального окислення і зниження всіх показників антиоксидантної системи пацієнтів.
статья, добавлен 13.10.2016Результати обстеження та лікування хворих з оклюзійно-стенотичними ураженнями артерій нижніх кінцівок. Малоінвазивні ендоваскулярні операційні втручання. Використання комплексу клініко-інструментальних методів дослідження для розробки хірургічної тактики.
статья, добавлен 27.06.2016- 44. Лікування ізольованих переломів capitulum humeri в дорослих пацієнтів із застосуванням мікрогвинтів
Класифікація переломів головки плечової кістки за Bryan—Morrey. Узагальнення досвіду авторів у лікуванні пацієнтів з цією рідкісною патологією шляхом остеосинтезу ізольованих переломів головки плечової кістки мікрогвинтами або гвинтами Герберта.
статья, добавлен 28.12.2017 Погана техніка гребка, різке збільшення інтенсивності тренувань - чинник, що провокує травму плеча в плаванні. Різні навантаження на всіх етапах гонки - причина збільшення ймовірності отримання різних пошкоджень опорно-рухового апарату триатлеток.
статья, добавлен 13.11.2020Разработка программы по восстановлению биомеханики плечевого сустава больных на основе применения специальных физических упражнений на технических средствах с неустойчивой опорой. Особенности использования вибротренажера для укрепления мышц плеча.
статья, добавлен 30.08.2016Аналіз результатів комплексного обстеження та лікування пацієнтів, які мали конкремент в сечоводі та звернулися до поліклініки в термін до двох місяців після нападу ниркової кольки без попереднього застосування інструментальних методів лікування.
автореферат, добавлен 02.10.2018Дослідження тривалості життя у індукованих мутантів Drosophila melanogaster. Вивчення закономірностей і механізмів опромінення дрозофіла, деяких хімічних чинників мутагенезу. Вплив на мутабільність генів Х-хромосоми генетичних елементів аутосом.
автореферат, добавлен 26.08.2014Методика проведения занятий по лечебной физкультуре. Рассмотрение правил иммобилизации и шинирования при переломах лопатки, плеча и ключицы. Особенности лечения при смещениях и без них. Физическая реабилитация при повреждениях плечевого сустава.
реферат, добавлен 06.06.2016Історія розвитку генетики як науки. Загальна характеристика генетичних спадкових захворювань. Методи генетичних досліджень та їх застосування на сучасному етапі. Спадкові хвороби: причини виникнення та особливості тих, що викликаються багатьма факторами.
курсовая работа, добавлен 21.11.2010